Downin Oireyhtymä - Syyt, Merkit, Diagnoosi

2024 Kirjoittaja: Rachel Wainwright | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-15 07:39

Downin oireyhtymä

Downin oireyhtymää kutsutaan melko yleiseksi geneettiseksi sairaudeksi, jolle on ominaista ensisijaisesti henkisen ja fyysisen kehityksen viivästyminen. Vuonna 1866 brittiläinen lääkäri John Langdon Down kuvasi ensin tälle patologialle alttiiden potilaiden oireita. Oireyhtymä on nimetty hänen nimellään. Ranskalainen geneetikko Lejeune tunnisti kuitenkin tämän geneettisen poikkeaman syyt vasta 1900-luvun puolivälissä.

Downin oireyhtymä aiheuttaa

Tällainen patologia kuten Downin oireyhtymä liittyy kromosomipoikkeavuuteen ja sille on tunnusomaista 47. ylimääräisen kromosomin läsnäolo kariotyypissä, kun taas numero 46 on normi. Tämä ilmenee henkilön henkisen ja fyysisen kehityksen häiriöinä. On sanottava, että yksi lapsi 600–700 vastasyntyneestä on altis tälle taudille etnisestä alkuperästä riippumatta. Tämä poikkeama esiintyy yhtä usein molemmilla sukupuolilla.

Kuten jo todettiin, Downin oireyhtymän syyt on todettu suhteellisen äskettäin, vaikka alan asiantuntijoiden mielipiteet tästä asiasta ovat edelleen erilaiset. Harkitse tärkeimpiä tekijöitä, jotka vaikuttavat lasten patologian todennäköisyyteen:

• Vanhempien ikä;
• Läheiset avioliitot;
• Lapsen äidin isoäidin ikä.

Lääketieteellisten havaintojen mukaan Downin oireyhtymän ensimmäinen syy on lapsen äidin ikä. Joten tiedetään, että todennäköisyys tulla tämän patologian omaavasta lapsesta 25–30-vuotiaan naisen iässä on 1: stä 1000: een, 35: stä 40: een - 1: een 200: een ja 45 vuoden jälkeen - 1: stä 20: een. Toistaiseksi asiantuntijat eivät voi täysin selittää suhdetta oireyhtymän ja äidin iän välillä. Jotkut heistä uskovat, että se johtuu häiriöistä, jotka syntyvät meioosin toisen jakautumisen aikana, jota esiintyy jo aikuisella naisella. On myös todettu, että lapsen isän ikä on tärkeä rooli, varsinkin jos hän on yli 42-vuotias.

Läheiset avioliitot ovat vähiten yleinen Downin oireyhtymän syy sivistyneessä maailmassa. Tieteellisestä näkökulmasta mielenkiintoisin tekijä on kuitenkin taudin ja isoäidin iän välinen suhde äidin puolella. Tutkimukset ovat osoittaneet, että mitä vanhempi isoäiti oli synnyttäessään tyttärensä, sitä todennäköisempää on, että hänen tyttärellään on vauva, jolla on tämä patologia.

Tämä tosiasia selitetään seuraavasti. Jopa kohdussa naisalkio käy läpi ensimmäisen meioosin jakautumisen, jonka aikana kromosomit eroavat toisistaan. Aineet, jotka tulevat äidiltä sikiöön tänä aikana, voivat myös vaikuttaa sen sukusolujen kehitykseen. Naislapsilla syntyy valmis joukko tulevia munia, jotka ovat jo läpäisseet meioosin ensimmäisen jaon. Tämän joukon joukossa tietyllä osalla munista on ylimääräinen kromosomi, ja jos yksi niistä hedelmöitetään myöhemmin, lapsi syntyy Downin oireyhtymällä. Siksi uskotaan, että tällaisten solujen määrä vastasyntyneen munasarjoissa riippuu suoraan hänen äitinsä iästä.

Downin oireyhtymän merkit

Nykyään naiselle raskauden aikana voidaan tehdä joitain tutkimuksia sen selvittämiseksi, onko sikiöllä tätä geneettistä poikkeavuutta. Tiedetään, että ne ovat syy sairastuneiden lasten määrän vähenemiseen viime vuosina, koska monet asemassa olevat naiset, havaittuaan rikkomuksia, lopettavat raskauden.

Jos lapsi on jo syntynyt, useat tyypilliset Downin oireyhtymän ulkoiset merkit voivat viitata taudin esiintymiseen:

• Kasvotaso ja niskakyhmy;
• Lyhennetty kallo;
• Lyhyet kädet ja jalat;
• Lyhyet varpaat;
• Silmän kulmaa peittävä ihokerros;
• Niska niska.

Nämä ovat yleisimpiä Downin oireyhtymän oireita, joita havaitaan 70-90% tapauksista. Tämän lisäksi on muita, jotka ovat harvinaisempia, mutta ovat myös ominaisia tälle taudille. Niitä ovat seuraavat:

• Nenän ja nenän sillan taso;
• Leveä ja lyhyt kaula;
• Pikkusormen kaarevuus;
• Kaihien kehittyminen kahdeksan vuoden iän jälkeen;
• Hammaspoikkeamat;
• Avaa suu;
• Kaareva taivas.

Lisäksi Downin oireyhtymän kehityksessä voidaan havaita patologioita, kuten lihasten hypotensio, rintakehän epämuodostuma, strabismus, synnynnäinen sydänsairaus ja leukemia.

Downin oireyhtymän diagnoosi

Downin oireyhtymän kehittymisen havaitsemiseksi on olemassa joitain perusdiagnostiikkamenetelmiä. Ensimmäinen näistä on ultraäänitutkimus. Raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana nainen voidaan testata sikiön kauluspaikan mittaamiseksi. Jos emätinsensorilla tehdyn testin tulosten mukaan sen paksuus ylittää 2,5 mm, voimme puhua sairauden esiintymisestä syntymättömässä lapsessa. Jos tutkimus tehtiin vatsan etuseinän läpi, patologian esiintyminen sikiössä osoitetaan 3 mm: n osoittimella. Lisäksi on mahdollista suorittaa ultraäänitutkimus nenän luun läsnäolosta: Downin oireyhtymän kehittyessä se on joko hyvin pieni sikiössä tai puuttuu ollenkaan.

Toinen yleinen diagnostinen menetelmä tässä tapauksessa on kaksinkertainen biokemiallinen verikoe 10.-13. Raskausviikolla ja kolminkertainen verikoe 16.-18. Viikolla. Kun ultraääni- ja testitulokset on saatu, Downin oireyhtymän luotettavan diagnoosin tekemiseksi voidaan suorittaa korionbiopsia tai lapsivesitutkimus, joka tunnistaa tarkimmin geneettisten poikkeavuuksien esiintymisen sikiössä. Korionibiopsiaan kuuluu alkion kalvon kudoksen analysointi, ja lapsivesitutkimus on äidin vatsan etuseinän puhkeaminen sikiökudoksen tai lapsiveden analysoimiseksi.

On huomattava, että nämä menettelyt ovat erittäin vaarallisia sekä odottavan äidin että lapsen terveydelle. Tutkimuksen aikana naisen sisäelinten vaurioituminen, verenvuoto, sikiövamma ja raskauden lopettamisen uhka ovat mahdollisia.

On tärkeää lisätä, että Downin oireyhtymää pidettiin viime aikoihin asti parantumattomana sairautena. Aivan äskettäin Yhdysvalloissa tehtiin kokeilu, joka antaa lohduttavia ennusteita. Tutkimus paljasti mahdollisuuden estää ylimääräinen kromosomi karyotyypissä, mikä vaikuttaa patologian kehittymiseen.

Artikkeliin liittyvä YouTube-video:

Tiedot on yleistetty ja toimitettu vain tiedotustarkoituksiin. Kun sairauden ensimmäiset oireet ilmenevät, ota yhteys lääkäriisi. Itsehoito on vaarallista terveydelle!