Prader-Willin Oireyhtymä - Merkit, Diagnoosi, Hoito

2024 Kirjoittaja: Rachel Wainwright | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-15 07:39

Prader-Willin oireyhtymä

Prader-Willin oireyhtymää lääketieteessä kutsutaan harvinaiseksi perinnölliseksi taudiksi, jolle on tunnusomaista joidenkin geenien tai niiden osien puuttuminen tai puutteellinen toiminta 15. isän kromosomissa. Ensimmäistä kertaa tätä patologiaa kuvasivat Sveitsi vuonna 1956 pediatrit A. Prader ja H. Willi, joiden nimillä oireyhtymä nimettiin. Sen esiintymistiheys on yksi tapaus 12-15 000 vastasyntynyttä kohti. Prader-Willin oireyhtymän oireet ja ilmenemismuodot ovat erilaiset, ja taudin kulku riippuu pääsääntöisesti tietystä tapauksesta.

Prader-Willin oireyhtymän merkit

Joitakin Prader-Willin oireyhtymän oireita voidaan havaita jopa raskauden aikana. Ensinnäkin tämä on sikiön heikko liikkuvuus ja sen väärä sijainti. Syntymän jälkeen ilmaantuu lihasten hypotonia, joka jatkuu koko vauvan ensimmäisen vuoden ajan. Lisäksi lapsilla, joilla on oireyhtymä, ilmenee nielemis- ja imemisrefleksien vähenemistä, mikä vaikeuttaa ruokintaprosessia. Niiden motoristen toimintojen heikentynyt kehitys johtuu myös lihasten hypotoniasta, joten sairaiden lasten on vaikea istua, pitää kiinni päästään jne. On kuitenkin tärkeää huomata, että hypotensio vähenee ja 6-7-vuotiaana se käytännössä häviää.

Lasten Prader-Willin oireyhtymä ilmenee myös jatkuvana nälkäisenä ja kylläisyyden puutteena. Tämä taudin oire esiintyy yleensä lapsen toisen tai neljännen vuoden aikana. Tätä taustaa vasten kehittyy vähitellen hyperfagiaa tai ahmautta, pakkomielteisiä ajatuksia ruoasta ja pakkomielteistä käyttäytymistä, joiden tavoitteena on jatkuva ruokahaku ja nälän tyydyttäminen. Tällaiset oireet johtavat väistämättä liikalihavuuteen, jota tämän taudin tapauksessa havaitaan pääasiassa rungossa ja proksimaalisissa raajoissa. Nämä Prader-Willin oireyhtymän merkit lapsilla johtavat usein komplikaatioihin, kuten obstruktiiviseen apneaan, joka ilmenee hengityksen pysähtymisenä unen aikana.

Muita taudin tyypillisiä oireita ovat:

• Hidastunut kasvu;
• Pitkänomainen pään muoto;
• Mantelinmuotoinen silmäosa;
• Leveä nenäsilta;
• Ohut ylähuuli ja pieni suu;
• Matalasti asetetut korvakkeet;
• Acromicria (suhteettoman pienet kädet ja jalat);
• Ihon, iiriksen ja hiusten heikko pigmentti, jota havaitaan 75 prosentissa taudin tapauksista;
• Lonkkanivelten dysplasia;
• Rachiocampsis;
• Vähentynyt luun tiheys;
• Lisääntynyt uneliaisuus;
• Strabismus (strabismus);
• Paksu sylki ja hammasongelmat;
• Myöhäinen murrosikä.

Jo syntymässä Prader-Willin oireyhtymä lapsilla ilmenee sukupuolielinten kehityksen rikkomisena. Tätä tautia sairastavilla pojilla havaitaan peniksen ja kivespussin alikehittyminen ja testosteronin taso laskee voimakkaasti tytöillä häpyhuulten ja usein kohdun alikehittyneisyyttä. Tulevaisuudessa tauti johtaa murrosiän ja hedelmättömyyden puuttumiseen tai viivästymiseen.

Yksi Prader-Willin oireyhtymän päämerkeistä on myös viivästynyt psykomotorinen kehitys. Potilaiden älykkyysosamäärä on 20-80 yksikköä, kun taas normi on 85-115 yksikköä. Tämän lisäksi tätä tautia sairastavilla lapsilla on pääsääntöisesti hyvä visuaalinen muisti, he voivat oppia lukemaan ja heillä on jopa melko rikas passiivinen sanasto, mutta heidän puheensa on paljon huonompi kuin ymmärtäminen.

Lasten Prader-Willin oireyhtymään liittyy yleensä heikko kuulo- ja visuaalinen muisti, matemaattiset ja kirjoitustaidot ovat heille hyvin vaikeita. On huomattava, että ei ole harvinaista, että tätä oireyhtymää sairastavilla lapsilla kehittyy diabetes mellitus.

Prader-Willin oireyhtymän diagnoosi

Prader-Willin oireyhtymän varhainen diagnoosi ja myöhempi hoito voivat parantaa taudin ennustetta. Diagnoosi tehdään yleensä taudin kliinisten ilmenemismuotojen perusteella, mutta nykyään käytetään usein geneettistä testausta, jota asiantuntijat suosittelevat ensisijaisesti vastasyntyneille. Tämä johtuu siitä, että oireyhtymän esiintymistä lapsilla on paljon vaikeampaa määrittää, koska on mahdotonta testata heidän kykyään diagnosoida Prader-Willin oireyhtymä kliinisillä oireilla.

Geneettinen testaus suoritetaan DNA-metylaatiomenetelmällä sen selvittämiseksi, onko kromosomissa 15 poikkeavuuksia, jotka johtavat taudin puhkeamiseen. Tämä Prader-Willin oireyhtymän diagnosointimenetelmä auttaa tunnistamaan 97% taudin tapauksista.

On myös syytä huomata, että tauti diagnosoidaan usein väärin, koska se sekoitetaan usein Downin oireyhtymään, joka on paljon yleisempi. Lisäksi liikalihavuus, Prader-Willin oireyhtymälle ominainen piirre, voi esiintyä myös Downin oireyhtymässä. Tästä syystä valtava määrä tautitapauksia on havaitsematta.

Prader-Willin oireyhtymän hoito

Koska tauti on geneettinen poikkeavuus, Prader-Willin oireyhtymän hoitoon ei tällä hetkellä ole tehokkaita lääkkeitä. Tämän lisäksi joitain terapeuttisia toimenpiteitä käytetään parantamaan potilaiden elämänlaatua. Ensinnäkin niiden tulisi olla kohdistettu lihasten sävyn lisäämiseen, joten sairaat lapset tarvitsevat erityisiä hierontatoimenpiteitä ja fysioterapiaa.

Prader-Willin oireyhtymän hoito sisältää myös vähän rasvaa ja hiilihydraatteja sisältävän ruokavalion. Lihavuuden välttämiseksi sinun on seurattava jatkuvasti ruoan laatua ja kalorien saantia. Lisäksi hoidon aikana suositellaan usein hormonihoidon käyttöä gonadotropiinien avulla, mikä voi lisätä sairaan lapsen kasvua ja palauttaa lihasten sävyn. Tämä edistää kaloreiden oikeaa jakautumista kehossa ja estää liikalihavuuden.

Prader-Willin oireyhtymän hoitoon kuuluu myös erityisiä menetelmiä sairaiden lasten kehittämiseksi, luokat defektologin, logopedin ja psykologin kanssa.

Artikkeliin liittyvä YouTube-video:

Tiedot on yleistetty ja toimitettu vain tiedotustarkoituksiin. Kun sairauden ensimmäiset oireet ilmenevät, ota yhteys lääkäriisi. Itsehoito on vaarallista terveydelle!