Klinefelterin Oireyhtymä - Oireet, Diagnoosi, Hoito

2024 Kirjoittaja: Rachel Wainwright | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-15 07:39

Klinefelterin oireyhtymä

Klinefelterin oireyhtymä on melko yleinen geneettinen patologia, jota esiintyy yksinomaan ihmiskunnan miesten puoliskossa. Lääketieteellisten havaintojen mukaan tätä tautia esiintyy noin 0,2 prosentin taajuudella, mikä tarkoittaa yhtä tapausta 500 urospuolisesta vastasyntyneestä. Lisäksi tämä patologia on yksi yleisimmistä miesten hedelmättömyyden ja erektiohäiriöiden syistä. Tauti nimettiin Harry Klinefelterin mukaan, joka kuvasi ensimmäisen kerran kliinistä kuvaa teoksissaan 1942.

Klinefelterin oireyhtymän oireet

Geneettiselle sairaudelle, kuten Klinefelterin oireyhtymälle, on ominaista ensisijaisesti yhden tai useamman naispuolisen sukupuolikromosomin X läsnäolo miespuolisessa XY-kariotyypissä. Tauti ilmenee sukupuolihormonien riittämätön määrä urosgonadeissa, mikä johtaa sellaisten vakavien patologioiden kehittymiseen kuin erektiohäiriöt ja hedelmättömyys.

Muita Klinefelterin oireyhtymän oireita ovat:

• Ulkoiset merkit;
• Kivesten atrofia;
• Libidon heikkeneminen ja heikentynyt teho;
• Lihasten heikkous.

Usein ulkoiset merkit osoittavat, että henkilöllä on sellainen patologia kuin Klinefelterin oireyhtymä. Ensinnäkin niiden pitäisi johtua suuresta kasvusta, jalat ovat huomattavasti pidempiä kuin vartalo ja korkea vyötärö. Potilaan kasvojen ja kehon kasvillisuus puuttuu useimmiten tai on hyvin niukkaa. Häpyalueella hiukset kasvavat tätä tautia sairastavilla miehillä naispuolisen tyypin mukaan, toisin sanoen hiusviiva on suora, kun taas miehillä se suuntautuu pääsääntöisesti napaan ja ulkonee timantin muodossa. Puolessa potilaista rintarauhaset lisääntyvät.

Kivesten atrofia johtaa niiden koon pienenemiseen. Usein potilailla on kovat kivekset, vaikka tämä oire ei ole pakollinen merkki patologian läsnäollessa.

Heikentynyt libido ja heikentynyt teho ovat yleensä Klinefelterin oireyhtymän yleisiä oireita. He alkavat yleensä tuntea itsensä 25 vuoden iässä. On huomattava, että joissakin tapauksissa potilailla ei ole mitään seksuaalista halua. Tämän lisäksi lääketieteellinen käytäntö tietää poikkeuksia, kun tällaiseen sairauteen joutuva mies luo perheen ja elää täyttä seksuaalista elämää.

Riittämätön määrä androgeeneja tässä patologiassa voi myös johtaa osteoporoosin kehittymiseen, jolle on tunnusomaista luun tiheyden väheneminen ja lihasten heikkeneminen. Lisäksi aineenvaihduntaan voimakkaasti vaikuttavien androgeenien puute voi laukaista diabeteksen ja edistää liikalihavuutta.

Myös Klinefelterin oireyhtymää sairastavilla potilailla on taipumus tiettyihin autoimmuunisairauksiin:

• Kilpirauhasen sairaudet;
• Lupus erythematosus;
• Nivelreuma.

Potilaiden henkisistä kyvyistä ei ole yksiselitteisiä mielipiteitä. Joissakin tapauksissa sairastuneilla miehillä on vaikeuksia kehittää verbaalisia ja kognitiivisia kykyjä, mutta tämä ei ole välttämätön oire.

Joidenkin tutkimusten mukaan Klinefelterin oireyhtymää sairastavilla miehillä on usein homoseksuaalisia taipumuksia sekä riippuvuus alkoholista ja huumeista. Jos puhumme potilaiden psykologisista ominaisuuksista, on mahdollista tunnistaa sellaiset ominaisuudet kuin lisääntynyt herkkyys ja emotionaalisuus, ujous ja vaatimattomuus. Jotkut psykologit huomaavat usein alemmuuskompleksin ja matalan itsetuntoon läsnäolon potilailla, joilla on tämä patologia.

Klinefelterin oireyhtymän diagnoosi ja hoito

Klinefelterin oireyhtymän diagnosointi taudin varhaisessa vaiheessa on melkein mahdotonta, koska se ilmenee kliinisesti vasta murrosiän jälkeen. Tietysti tarkkaavainen lähestymistapa joissakin tapauksissa auttaa epäilemään patologian esiintymistä, koska yllä kuvatut tyypilliset fyysiset merkit havaitaan jo ennen pojan seksuaalisen kehityksen alkua.

On tärkeää tietää, että merkittävä kasvun kasvu, joka erottaa potilaan ikäisistään, havaitaan yleensä 5-8 vuoden iässä. Klinefelterin oireyhtymän diagnosoinnissa gynekomastia tai rintojen suureneminen voi olla toinen ominaisuus. Samanaikaisesti on huomattava, että tämä oire havaitaan vain puolella potilaista, samoin kuin kivesten pieni koko ja kovuus.

Kuitenkin, jos näitä oireita havaitaan, verikoe tulisi tehdä sukupuolihormonien tason määrittämiseksi. Klinefelterin oireyhtymän täydellinen diagnoosi sisältää kuitenkin myös tutkimuksen joukosta kromosomeja, eli miehen karyotyypin. Vasta tällaisen analyysin jälkeen on mahdollista vahvistaa diagnoosi.

Klinefelterin oireyhtymän hoidossa asiantuntijat suosittelevat voimakkaasti sen aloittamista heti taudin läsnäolon määrittämisen jälkeen. On kuitenkin heti sanottava, että se on tehokkainta ennen seksuaalisen kehityksen alkamista, kun keho pystyy vastaamaan hoitoon oikealla tavalla. Tässä tapauksessa kaikki taudin ulkoiset merkit voidaan poistaa.

Joten Klinefelterin oireyhtymän hoito tapahtuu ensisijaisesti hormonikorvaushoidolla testosteronilla. Tämä aiheuttaa toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien oikea-aikaisen ilmenemisen ja myötävaikuttaa myös sosiaaliseen sopeutumiseen ja potilaiden älyllisten kykyjen korjaamiseen.

Sinun tulisi kuitenkin olla tietoinen tällaisen hoidon haittavaikutuksista, koska testosteroni aiheuttaa usein nesteen kertymistä elimistöön ja lisääntynyttä kiihottumista ensimmäisinä päivinä injektion jälkeen. Vaikeaa gynekomastiaa hoidetaan usein rintojen poistolla.

Viime aikoihin asti uskottiin, että Klinefelterin oireyhtymän tärkein ilmenemismuoto - hedelmättömyys, on parantumaton. In vitro -lannoitustekniikka on kuitenkin osoittanut positiivisia tuloksia, jotka antavat toivoa, että potilailla, joilla on tällainen diagnoosi, voi vielä olla jälkeläisiä.

Artikkeliin liittyvä YouTube-video:

Tiedot on yleistetty ja toimitettu vain tiedotustarkoituksiin. Kun sairauden ensimmäiset oireet ilmenevät, ota yhteys lääkäriisi. Itsehoito on vaarallista terveydelle!