Galaktosemia
Galaktosemia on harvinainen perinnöllinen metabolinen häiriö, jossa galaktoosihiilihydraattien metabolia on epänormaalia. Galaktosemiaa ei pidä sekoittaa laktoosi-intoleranssiin. Nämä kaksi tautia eivät liity millään tavalla. Galaktosemia on peritty geneettisesti, autosomaalisesti resessiivisenä, ja se johtuu entsyymin riittämättömästä aktiivisuudesta, joka on vastuussa kehon galaktoosin täydellisestä assimilaatiosta.
Ensimmäistä kertaa tätä tautia kuvattiin vuonna 1917, ja jo vuonna 1956 taudin tärkein syy paljastettiin - galaktoosin metabolian rikkominen.
Galaktosemiaa vastasyntyneillä esiintyy noin yhdessä tapauksessa 15-20 tuhannesta. Hyvin harvinainen sairaus, jota joskus löytyy Japanista ja paljon useammin irlantilaisten paimentolaisista (tai irlantilaisista mustalaisista), mikä johtuu sisäsiitos suhteellisen pienestä geenivarastosta.
Galaktosemian syyt
Tähän mennessä on luotettavaa, että galaktosemia esiintyy tiettyjen geenien synnynnäisen vian seurauksena. Nämä geenit ovat vastuussa entsyymien erityksestä, jotka muuttavat elimistöön ruoan kanssa saapuvan galaktoosin glukoosiksi - sydänlihaksen ja aivosolujen tärkeimmäksi ravintoaineeksi.
Galaktosemiassa galaktoosijohdannaiset kertyvät hermoston soluihin, sisäelimiin ja silmän linssiin, aiheuttaen niille myrkyllisen vaikutuksen. Tämän taudin yhteydessä usein vakavat bakteeri-infektiot ovat mahdollisia, mikä johtuu ylimääräisestä galaktoosista ja leukosyyttien toiminnan estämisestä.
Galaktosemian oireet
Galaktosemiaa on kolme tyyppiä, joilla on samanlaiset ominaisuudet: klassinen, Dewarten ja negron. Yleisin on klassinen galaktosemia.
Lapsen ensimmäiset galaktosemian oireet ilmaantuvat muutaman päivän sisällä syntymästä. Ne syntyvät maitotuotteiden ruokinnan taustalla ja ilmenevät oksentelu- ja ulostehäiriöinä vetisen ripulin muodossa. Lapsi on huolissaan suoliston koliikeista ja turvotuksista, keltaisuudesta ja runsaasta kaasusta.
Jos vastasyntyneillä ei ole ajoissa diagnosoitua galaktosemiaa, maksan koko kasvaa ja hermostovaurio kehittyy - lihasäänen lasku, kouristukset.
Vähitellen galaktosemian oireet ilmenevät henkisen ja fyysisen kehityksen voimakkaana viiveenä, linssin samentumista (kaihi) voidaan havaita. Suurin ongelma on maksakirroosi, joka riittävän hoidon puuttuessa on tärkein kuolinsyy.
On myös huomattava, että joissakin galaktosemian muodoissa oireet eivät näy heti. Pitkään lapset voivat kokea vain maitotuotteiden suvaitsemattomuutta, joka ilmenee vatsan kouristuksina sekä säännöllisinä ripulina ja oksenteluina. Galactosemia Duarte viittaa yleensä oireettomaan muotoon, jota ei kliinisesti ole selvästi ilmaistu, mutta se on alttius tekijälle useille maksasairauksille.
Galaktosemian tärkeimmät komplikaatiot ovat maksakirroosi, bakteerien sepsis, lasiainen verenvuoto ja linssin samentumat sekä ennenaikainen munasarjojen vajaatoiminta.
Galaktosemian diagnoosi vastasyntyneillä
Komplikaatioiden riskin vähentämiseksi on erittäin tärkeää diagnosoida galaktosemia mahdollisimman varhaisessa vaiheessa. Nykyään monissa äitiyssairaaloissa galaktosemian analyysi (seulonta) on pakollinen kaikille vastasyntyneille. Vanhempien tulee olla varovaisia, jos seuraavia galaktosemian oireita esiintyy: imetyksen tai ravintosisällön aloittamisen jälkeen lapsessa esiintyy ripulia ja oksentelua, limakalvot ja iho (pääasiassa silmien kovakalvot) kellastuvat. Myös taudin läsnäolo voi olla todisteena runsas kaasun vapautuminen ja turvotus, henkisen ja fyysisen kehityksen viivästyminen ja lapsen hidas kasvu. Jos epäillään edes pienintäkään epäilystä, on tarpeen ottaa pikaisesti yhteyttä lastenlääkäriin ja testata galaktosemian varalta.
Laboratoriomenetelmät galaktosemian diagnosoimiseksi supistuvat pääasiassa lisääntyneen galaktoosipitoisuuden havaitsemiseen virtsassa ja veressä. Auttaa määrittämään oikean diagnoosin suorittamalla D-ksyloosin absorptiotesti ja stressitestit galaktoosilla ja glukoosilla. Epäilemätön vahvistus potilaan galaktosemian esiintymisestä on geenitestaus, jonka ansiosta lääkärit tunnistavat taudin kehittymisestä vastuussa olevan mutanttigeenin.
Galaktosemian epäspesifiset laboratoriotestit sisältävät biokemiallisen verikokeen ja yleisen virtsatestin. Näiden menetelmien avulla voit määrittää, miten tauti etenee ja sisäelinten vaurioitumisaste. Samoihin tarkoituksiin käytetään laajalti instrumentaalisia diagnostisia menetelmiä (elektroencefalografia, silmälinssin tutkimus rakolampulla, vatsaelinten ultraääni, maksan puhkaisubiopsia).
Galaktosemian hoito
Galaktosemian onnistuneen hoidon pääkriteeri on sen varhainen diagnoosi. Hoito on erittäin pitkä, ja terapeutit ja lastenlääkärit suorittavat sen avohoidossa.
Hoidon tukipilari on laktoositon ruokavalio. Nykyään laaja valikoima erikoisruokavalioita voidaan ostaa ilman maitosokeria. Ruokavalio laajenee, kun lapsi kasvaa. Uusia elintarvikkeita tuodaan markkinoille erittäin varoen. Laktoosirajoitettua ruokavaliota noudatetaan lapsen viiden vuoden ikään saakka, minkä jälkeen entsyymien toimintahäiriö on mahdollista korvata osittain. Jos vastasyntyneen galaktosemia on erittäin vakava ja aiheuttaa erilaisia komplikaatioita, ruokavaliota noudatetaan koko elämän. Samanaikaisesti lähes kaikki tärkkelystä, laktoosia ja sakkaroosia sisältävät tuotteet jätetään ruokavalion ulkopuolelle. Tällöin fruktoosia sisältävät tuotteet ovat vaihtoehtoinen hiilihydraattilähde.
Galaktosemian lääkehoito on pääsääntöisesti oireenmukaista ja sen tarkoituksena on parantaa kehon aineenvaihduntaprosesseja sekä poistaa häiriöt vaurioituneiden elinten toiminnassa. Tätä tarkoitusta varten määrätään lääkkeitä, jotka parantavat aineenvaihduntaa. Galaktosemian kanssa on kiellettyä ottaa lääkkeitä kuulematta ensin lääkäriä.
Galaktosemian ehkäisemiseksi sen perinnöllisen luonteen vuoksi on suositeltavaa, että tulevat vanhemmat käyvät geneettisessä neuvonnassa. Tämä pätee erityisesti vanhempiin, joilla on jo yksi lapsi, jolla on galaktosemia. Lisäksi geneettistä neuvontaa suositellaan kaikille välittömille hedelmällisessä iässä oleville perheenjäsenille.
Artikkeliin liittyvä YouTube-video:
Tiedot on yleistetty ja toimitettu vain tiedotustarkoituksiin. Kun sairauden ensimmäiset oireet ilmenevät, ota yhteys lääkäriisi. Itsehoito on vaarallista terveydelle!
