Geneettinen Analyysi - Menetelmät, Indikaatiot, Miksi Ja Miten Se Suoritetaan

2024 Kirjoittaja: Rachel Wainwright | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-15 07:39

Geneettinen analyysi

Geneettinen analyysi on kokoelma erilaisia kokeita, laskelmia ja havaintoja, joiden tarkoituksena on määrittää perinnölliset piirteet ja tutkia geenien ominaisuuksia. Geneettisen yhteensopivuuden ja geneettisten sairauksien analyysin lääkärit suosittelevat naisille perhesuunnitteluvaiheessa. Siten on mahdollista ennustaa syntymättömän lapsen terveys etukäteen, tunnistaa mahdolliset perinnölliset sairaudet ja löytää tapoja ratkaista patologiaongelma. Yleensä naiset tekevät käytännössä jo tapahtuneen raskauden aikana geneettisen analyysin, jonka takia keskenmenon ja synnynnäisten epämuodostumien syy paljastetaan.

Indikaatiot geneettiseen analyysiin raskauden aikana

Geneettinen analyysi raskauden aikana on suoritettava seuraavissa tapauksissa:

• Yli 35-vuotiaan naisen iässä;
• Jos syntymättömän lapsen äidin ja isän perheessä oli perinnöllisiä (geneettisiä) sairauksia;
• Edellinen lapsi syntyi synnynnäisillä epämuodostumilla;
• Kun raskauden aikana nainen altistettiin haitallisille tekijöille (röntgensäteet, säteily, lääkkeet, alkoholi, tiettyjen lääkkeiden ottaminen);
• Jos raskauden aikana odottavalla äidillä on ollut akuutti virusinfektio (ARVI, influenssa, toksoplasmoosi, vihurirokko);
• Jos naisella on aiemmin ollut keskenmenoja tai kuolleita lapsia;
• Kaikki vaarassa olevat raskaana olevat naiset perustuvat ultraääni- ja biokemiallisiin verikokeisiin.

Raskautta valvova gynekologi määrää ehdottomasti naiselle analyysin geneettisestä yhteensopivuudesta ja analyysin geneettisistä sairauksista, jos hän kuuluu ns. Riskiryhmään. Tämä on yli 35-vuotias, jolloin mutaatioiden ja sikiön epämuodostumien riski kasvaa voimakkaasti. Raskauden myöhäisten ja muiden edellä lueteltujen riskitekijöiden epämiellyttävien seurausten välttämiseksi naisen on testattava geneettinen yhteensopivuus ja analysoitava geneettisiä sairauksia.

Mille geneettinen analyysi on?

Geenianalyysimenetelmiin perustuvan laboratoriotutkimuksen pääalueet ovat seuraavat:

1. Analyysi geneettisestä yhteensopivuudesta, joka määrittää isyyden, äitiyden ja muun sukulaisuuden;

2. Yleisten sairauksien geneettisen taipumuksen tunnistaminen;

3. Tartuntatautien tunnistaminen

4. Yksilön geneettisen passin muodostaminen.

Geneettisen yhteensopivuuden testiä kutsutaan myös DNA-testiksi tai isyystestiksi. Sen toteuttamiseksi ei tarvita lääketieteellisiä käyttöaiheita, ja geneettisen yhteensopivuuden analyysi tehdään yksityisellä tavalla vanhempien pyynnöstä. Usein tällaista tutkimusta käytetään avioerossa, omaisuudenjaossa ja muissa riita-asioissa. Voit myös määrittää lapsen sukulaisuusasteen ennen syntymää, raskauden aikana.

Geneettisten sairauksien analyysi antaa sataprosenttisen tuloksen ja voi paljastaa lapsen taipumuksen seuraaviin potentiaalisiin terveysongelmiin:

• Sydäninfarkti;
• Valtimon hypertensio;
• Tromboosi;
• Osteoporoosi;
• Ruoansulatuskanavan sairaudet;
• Keuhkoputken keuhkosairaudet;
• Diabetes;
• Kilpirauhasen sairaudet.

Kun olet tehnyt ajoissa geneettisen analyysin raskauden aikana ja tunnistanut rikkomukset, voit vaikuttaa sikiön turvalliseen kantamiseen ja korjata syntymättömän lapsen terveyttä.

Kaikki tietävät, että on olemassa infektioita, joita ei voida havaita käyttämällä perinteisiä diagnoosimuotoja, joita käytetään yleisesti raskauden seurantaprosessissa. Geneettisen analyysin menetelmät mahdollistavat tarttuvien patogeenien DNA: n nopean havaitsemisen kehossa, luokittelun, hallitsevan käyttäytymisen ja oikean hoidon valitsemisen. Joten, kun olet analysoinut geneettisiä sairauksia, voit tunnistaa sellaiset yleiset patologiat kuin Downin oireyhtymä, Edwards jne.

Asiantuntijagenetiikan johtopäätös muodostaa ihmisen geneettisen passin geenianalyysimenetelmiä käyttäen. Tämä on eräänlainen yhdistetty DNA-analyysi, joka sisältää tietoja ja hänen profiilinsa, henkilön ainutlaatuisuuden. Nämä tiedot voivat antaa ihmiselle korvaamatonta apua koko elämän ajan kaikenlaisten terveysongelmien kanssa.

Geneettiset analyysimenetelmät

Perinteiset (ei-invasiiviset) geenianalyysimenetelmät ovat:

1. ultraääni;

2. Biokemiallinen verikoe.

Sikiön ultraääni geneettisen analyysin menetelmänä raskauden aikana suoritetaan 10-14 viikon ajan. Juuri tällä hetkellä vauvan patologia voidaan havaita. Verikoe (biokemia) aloitetaan raskauden aikaisemmassa vaiheessa, se auttaa tunnistamaan kromosomaaliset ja mahdolliset perinnölliset (geneettiset) patologiat. Jos epäillään, edellisen raskauden aikana tehdyn geneettisen analyysin jälkeen, myöhemmin, 20-24 viikon aikana, suoritetaan toinen sikiön ultraääni. Tämän geneettisen analyysimenetelmän avulla voit tunnistaa pienet puutteet sikiön kehityksessä.

Jos epäilyt vahvistuvat, naiselle määrätään invasiiviset geneettisen analyysin menetelmät:

• Lapsivesitutkimus (lapsivesin tutkimus);
• Korionibiopsia (solujen tutkimus, jotka ovat istukan muodostumisen perustana);
• Placentocentesis (menettely raskauden aikana tapahtuneen infektion jälkeisten seurausten tunnistamiseksi);
• Kordocentesis (napanuoraveren tutkimus).

Geneettisen yhteensopivuuden oikea-aikainen analyysi ja geneettisten sairauksien analyysi voivat tunnistaa noin 400 patologiatyyppiä 5000 mahdollisesta.

Kuinka geneettinen analyysi tehdään raskauden aikana

Geneettisen analyysin päämenetelmät, joissa käytetään sikiön ultraääntä ja biokemiallisia verikokeita, ovat täysin turvallisia ja vaarattomia menetelmiä sekä äidille että lapselle. Ultraäänitutkimus suoritetaan raskaana olevan naisen vatsan läpi erityislaitteella. Paljon harvemmin käytetään transvaginaalista ultraääntä (laite työnnetään naisen emättimeen). Biokemiallinen analyysi tehdään potilaan verestä, joka otetaan laskimosta.

Geneettisen analyysin invasiivisilla menetelmillä nainen tuodaan kehoon. Joten lapsivesitutkimuksen aikana kohtu puhkaistaan erityisellä neulalla ja siitä otetaan lapsivesi (lapsivesi). Samanaikaisesti jatkuva seuranta suoritetaan ultraäänellä. Korionbiopsia ymmärretään pistoksena naisen vatsaonteloon ottamaan materiaalia, joka sisältää tutkimukseen tarvittavat solut (istukan pohja). Joskus tässä analyysissä käytetään kohdunkaulan sisältöä. Placentocentesis suoritetaan yleensä raskauden toisen kolmanneksen aikana yleisanestesiassa, koska tätä menettelyä pidetään suurena leikkauksena. Kordocentesis on menetelmä geneettiseen analyysiin raskauden aikana, aikaisintaan 18 viikkoa. Verta napanuorasta otetaan puhkaisemalla naisen kohtuontelon läpi. Samanaikaisesti tehdään myös anestesia.

Löysitkö virheen tekstistä? Valitse se ja paina Ctrl + Enter.