Epidermolysis bullosa
Artikkelin sisältö:
- Syyt ja riskitekijät
- Taudin muodot
- Oireet
- Diagnostiikka
- Hoito
- Mahdolliset komplikaatiot ja seuraukset
- Ennuste
- Ehkäisy
Epidermolysis bullosa on suuri joukko perinnöllisiä sairauksia, jolle on tunnusomaista rakkuloiden muodostuminen limakalvoille ja iholle (spontaani tai vähäisen traumaattisen vaikutuksen alaisena). Bullosa-epidermolyysin ilmaantuvuus on 1-3 tapausta 100 000 väestöä kohden.
Huomio! Kuva järkyttävästä sisällöstä.
Napsauta linkkiä nähdäksesi.
Syyt ja riskitekijät
Taudin tyypistä riippuen epidermolysis bullosa periytyy joko autosomaalisesti hallitsevalla tai autosomaalisella resessiivisellä tavalla. Mutaatiot voivat sijaita yli 10 geenissä. Nämä mutaatiot heikentävät ihon kimmoisuutta tarjoavien proteiinimolekyylien (kollageeni, keratiini jne.) Synteesiä.
Taudin muodot
Rakkuloiden sijainnista riippuen erotetaan seuraavat epidermolysis bullosan muodot:
- Yksinkertainen. Patologinen prosessi ei vaikuta ihon alempiin kerroksiin. Taudille on ominaista rakkuloiden muodostuminen suussa, pohjien ja kämmenten ihon paksuuntuminen. Räjähtävät rakkulat paranevat ilman arpia.
- Raja. Kuplat muodostuvat iho-epidermisen liitoksen alueelle. Vaikeissa tapauksissa ne muodostuvat urogenitaalijärjestelmän, suoliston ja ruokatorven elimissä. Kuolema on mahdollista.
- Dystrofinen. Kliiniset oireet vaihtelevat perintötyypin mukaan. Recessiivisellä perinnöllä oleville sairauksille on tunnusomaista rakkuloiden muodostuminen ruokatorveen, sormien ja varpaiden fuusio ja lisääntynyt ihosyövän riski. Taudit, joilla on hallitseva perintötyyppi, ilmenevät rakkuloiden ilmestymisenä kyynärpään ja polvinivelen iholle, limakalvoille.
- Pahanlaatuinen. Välittömästi syntymän jälkeen vauvan iholle ja limakalvoille ilmestyy yleistynyt verenvuotoinen ihottuma. Kuplien avaamisen jälkeen niiden tilalle muodostuu pitkäaikainen parantumaton eroosiota. Sekundäärisen pyogeenisen infektion liittyminen aiheuttaa sepsiksen kehittymisen ja vastasyntyneen kuoleman.
Mikrorakenne ihonäytteestä potilaalla, jolla on epidermolysis bullosa
Oireet
Epidermolysis bullosan kliiniset oireet:
- helppo trauma iholle;
- milia (pieni valkoinen akne);
- rakkulat ja eroosio iholla ja limakalvoilla;
- kynsilevyjen puuttuminen tai paksuneminen;
- kämmenten ja pohjien ihon paksuuntuminen;
- atrofiset arvet eroosion paranemiskohdassa;
- ihon pigmentaatiohäiriöt;
- hiusten puute tai oheneminen;
- hikoilun rikkominen (lisääntyminen tai väheneminen);
- sormien ja varpaiden fuusio;
- alttius karieksi;
- usein oksentelu;
- dysfagia;
- taipumus ummetukseen;
- hidas kasvu;
- pieni ruumiinpaino.
Lapsia, joilla on epidermolysis bullosa, kutsutaan usein "perhosvauvoiksi" heidän ihonsa haurauden takia.
Perhosvauva Lisa Kunigel - jopa kevyt kosketus ihoon aiheuttaa rakkuloita
Diagnostiikka
Epidermolysis bullosan diagnoosi voi olla synnytystä edeltävä (ennen syntymää) ja postnataalinen (syntymän jälkeen).
Synnytystä edeltävä diagnoosi perustuu lapsiveden geneettiseen analyysiin, joka on saatu 17. raskausviikon jälkeen suoritetun lapsivesitutkimuksen aikana.
Epidermolysis bullosa voidaan diagnosoida ennen syntymää tutkimalla lapsivesi
Postnataalinen tapahtuu elektronimikroskopialla (TEM) ja immunofluoresenssigeenikartoituksella (IAM). Tämä edellyttää ihonäytteitä vahingoittumattomilta ja vaurioituneilta alueilta; ne saadaan biopsian avulla.
DNA-analyysillä on tärkeä rooli epidermolysis bullosan diagnosoinnissa. Sen avulla voit tunnistaa mutatoidun geenin lokalisoinnin sekä määrittää taudin perinnötyypin.
Hoito
Epidermolysis bullosa -hoidossa ei ole erityisiä hoitomenetelmiä, hoito on oireenmukaista. Tärkeimmät ponnistelut on tarkoitettu ehkäisemään ihovaurioita sekä estämään sekundaarisen pyogeenisen infektion lisääminen.
On tärkeää suorittaa paikallinen hoito oikein. Tuloksena olevat kuplat lävistetään aseptisten ja antiseptisten aineiden sääntöjen mukaisesti molemmilta puolilta, ja kuplan "kansi" voidellaan metyleenisinisellä tai kirkkaanvihreällä liuoksella. Eroosin pinnalle levitetään voiteita antibiooteilla tai kortikosteroideilla. Ihon ultraviolettisäteilyllä on hyvä parantava vaikutus.
Hoidon epidermolysis bullosa oireenmukaista
Vaikeassa epidermolyysissä bullosa-hoitoa täydennetään kortikosteroidien systeemisellä käytöllä.
Mahdolliset komplikaatiot ja seuraukset
Tärkein epidermolysis bullosan komplikaatio on syöpyneen pinnan märkiminen sekundaarisen infektion kiinnittymisen seurauksena. Alentuneella immuniteetilla märkivä infektio voi levitä (sepsiksen kehittymiseen saakka).
Ennuste
Bullosa-epidermolyysin ennuste määräytyy suurelta osin taudin muodon mukaan. Se on edullisin yksinkertaiselle lomakkeelle.
Ehkäisy
Koska epidermolysis bullosa on perinnöllinen sairaus, sen ehkäisemiseksi ei ole erityisiä toimenpiteitä. Jos perheessä on esiintynyt tätä tautia, niin avioparille suositellaan geneettistä neuvontaa raskauden suunnitteluvaiheessa. Raskauden toisella kolmanneksella esitetään lapsivesitutkimus, jota seuraa tuloksena olevan pisteen histologinen ja geneettinen analyysi. Jos sikiössä havaitaan geneettisiä mutaatioita, jotka ovat ominaisia vakaville epidermolysis bullosa -muotoille (pahanlaatuinen, dystrofinen), pariskuntaa suositellaan lopettamaan raskaus lääketieteellisistä syistä.
Artikkeliin liittyvä YouTube-video:
Elena Minkina Lääkäri anestesiologi-elvytys Tietoja kirjoittajasta
Koulutus: valmistunut Taškentin valtion lääketieteen instituutista, erikoistunut yleislääketieteeseen vuonna 1991. Toistuvasti läpäissyt täydennyskurssit.
Työkokemus: kaupungin synnytyskompleksin anestesiologi-elvytys, hemodialyysiosaston elvytys.
Tiedot on yleistetty ja toimitettu vain tiedotustarkoituksiin. Kun sairauden ensimmäiset oireet ilmenevät, ota yhteys lääkäriisi. Itsehoito on vaarallista terveydelle!
