Anenkefalia

2024 Kirjoittaja: Rachel Wainwright | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-15 07:39

Artikkelin sisältö:

Syyt ja riskitekijät
Taudin muodot
Oireet
Diagnostiikka
Hoito
Ennuste
Ehkäisy

Anenkefalia on sikiön karkea epämuodostuma, joka koostuu aivopuolipallojen, pehmytkudosten ja kallon holvin täydellisestä tai osittaisesta puuttumisesta.

Anenkefalia esiintyy noin yhdellä sikiöllä 10000 vastasyntyneestä, yleisemmin tytöillä. Se yhdistetään yleensä muiden epämuodostumien kanssa:

nikamakaarien jakaminen;
ylemmän huulen sulkeminen (halkeama);
kovan kitalaen sulkeutuminen (susi suu);
selkärangan tyrä;
aivolisäkkeen puuttuminen;
hypoplasia tai lisämunuaisten aplasia.

Huomio! Kuva järkyttävästä sisällöstä.

Napsauta linkkiä nähdäksesi.

Syyt ja riskitekijät

3-4 raskausviikolla alkio muodostaa aktiivisesti hermoputken. Tämän prosessin rikkominen johtaa anteriorisen neuroporin sulkeutumiseen, mikä ei salli hermoputken etupäätyjen, ts. Aivorakkuloiden, kehittymistä, joista aivojen osia muodostetaan tulevaisuudessa. Aivokudos ei kehity kunnolla; sen sijaan aivopuolipallojen tilalle muodostuu kuitukudos, johon lukeutuu useita verisuonia. Kuitukudoksen paksuudessa sijaitsevat yksittäiset hermosolut ja neuroglia sekä kystiset muodostumat, joiden ontelot on vuorattu medullaariseen epiteeliin.

Seuraavat tekijät voivat johtaa häiriöihin kirjanmerkinnöissä ja aivojen kehityksessä:

epäsuotuisa ekologinen tilanne;
altistuminen ionisoivalle säteilylle;
raskaana olevan naisen myrkytys raskasmetallisuoloilla;
vaikea alkoholin tai huumeiden päihtyminen;
virustaudit raskauden ensimmäisellä kolmanneksella;
perinnöllinen tekijä (anencephalian tapaukset perheessä);
monimutkainen raskaus.

Epäsuotuisat tekijät, jotka vaikuttavat anenkefalian ja muiden sikiön epämuodostumien kehittymiseen

Taudin muodot

Anencephaliaa on useita muotoja:

Meroakrania on kallon vika, joka ei vaikuta foramen magnumiin.
Holoakrania on niskakyhmän luun ja foramen magnumin vika.
Holoakrania rachischisin kanssa on niskakalvon vika yhdessä hermoputken halkaisun kanssa.

Seuraavat anenkefaliatyypit erotetaan anatomisen sijainnin perusteella:

etu-niskakyhmä-nikama - 71,4%;
niskakyhmä-nikama - 23,8%;
parietotemporaalinen-nikama - 4,8%.

Oireet

Lapsilla, joilla on tämä vika, puuttuu tiettyjä aivojen osia, kallonluita ja pään pehmytkudoksia. Keho muodostuu yleensä ilman poikkeavuuksia.

Raskauden aikana sikiö, jolla on anenkefalia, elää äidin kehosta ja kehittyy ulkoisesti normaalisti. Jos vauva syntyy elävänä, voi esiintyä kosketusreaktioita, reaktioita ääniin, hengitystä. Vakavan kehityspatologian takia aivot eivät kuitenkaan voi suorittaa toimintojaan. Tämän seurauksena vastasyntyneellä on hengitysvaikeuksia, sydämen toimintaa, mikä johtaa kuolemaan.

Diagnostiikka

96%: n tarkkuudella anenkefalia voidaan diagnosoida ultraäänitutkimuksella 11–12 viikon raskausikällä. Tämän vian tärkeimmät kaiku ovat:

primaaristen aivojen verisuonten epämuodostumat;
aivokudoksen puute;
kallon aivojen osan luiden puute.

Epäsuora merkki virheestä hermoputken muodostumisessa on alfa-fetoproteiinin lisääntyminen raskaana olevan naisen veressä. Tämä analyysi suoritetaan 13-14 viikon ajan.

Anenkefalia on mahdollista diagnosoida luotettavasti ultraäänitutkimuksella 11–12 raskausviikolla

Joissakin tapauksissa lapsivesitutkimusta suositellaan. Tätä varten lapsivesipussi puhkaistaan vatsan etuseinän läpi ultraääniohjauksella ja siitä otetaan pieni määrä nestettä laboratoriotutkimuksia varten. Kohonnut asetyylikolinerinaasi- ja alfa-fenoproteiinitasot osoittavat hermoputken vikaa.

Diagnoosin selventämiseksi suoritetaan alkion magneettikuvaus. Tämän menetelmän avulla voit luoda kolmiulotteisen kuvan kehittyvästä alkiosta, mukaan lukien aivot. Sikiön MRI on informatiivisempi kuin ultraääni.

Hoito

Anencefaliaan ei ole parannuskeinoa. Ilmoitetun vian diagnosoinnin jälkeen raskaana olevalle naiselle suositellaan raskauden keskeyttämistä lääketieteellisistä syistä missä tahansa raskausikässä.

Ennuste

Anenkefalian ennuste on epäsuotuisa: kuolleisuus on 100%. Puolet sikiöistä kuolee kohdunsisäisen kehityksen vaiheessa. Elävänä syntyneet vauvat kuolevat elämänsä ensimmäisinä tunteina, jotkut elävät jopa 7-10 päivää. Kirjallisuudessa on kuvaus vain yhdestä tapauksesta, jolloin tyttö, jolla oli anenkefalia, asui 30 kuukautta.

Ehkäisy

Anenkefalian tarkkoja syitä ei ole selvitetty, joten erityisiä ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ei ole kehitetty.

Tiedetään, että foolihapon (B9-vitamiinin) puute raskaana olevan naisen kehossa voi johtaa hermoputkivirheisiin. Siksi gynekologit neuvoo naisia aloittamaan foolihapon käyttämisen raskauden suunnitteluvaiheessa ja jatkamaan sitten synnytykseen asti.

Raskaana olevien naisten, erityisesti ensimmäisen kolmanneksen aikana, tulisi välttää altistumista teratogeenisille tekijöille.

Jos avioparilla (tai lähisukulaisilla) on aiemmin ollut lapsia, joilla on vakavia epämuodostumia, puolisoille suositellaan geneettistä neuvontaa ennen raskauden suunnittelua.

Elena Minkina Lääkäri anestesiologi-elvytys Tietoja kirjoittajasta

Koulutus: valmistunut Taškentin valtion lääketieteen instituutista, erikoistunut yleislääketieteeseen vuonna 1991. Toistuvasti läpäissyt täydennyskurssit.

Työkokemus: kaupungin synnytyskompleksin anestesiologi-elvytys, hemodialyysiosaston elvytys.

Tiedot on yleistetty ja toimitettu vain tiedotustarkoituksiin. Kun sairauden ensimmäiset oireet ilmenevät, ota yhteys lääkäriisi. Itsehoito on vaarallista terveydelle!