Arachnodactyly
Artikkelin sisältö:
- Syyt
- Merkit
- Diagnostiikka
- Hoito
- Ehkäisy
Arachnodactyly (kirjaimellisesti "hämähäkkisormet") on käsien sormien epämuodostuma, jota havaitaan joissakin perinnöllisissä patologioissa. Yleensä araknodaktiaan liittyy putkimaisten luiden pidentyminen (mikä johtaa luuston muodonmuutoksiin), patologiset muutokset sydän- ja verisuonijärjestelmässä ja silmämunat.
Arachnodactylyn tärkein ulkoinen merkki on ohut ja pitkät sormet
Syyt
Arachnodactyly esiintyy geneettisten poikkeavuuksien vuoksi. Sitä havaitaan yleisimmin potilailla, joilla on homokystinuria tai Marfanin oireyhtymä. Lisäksi on olemassa laaja joukko perinnöllisiä patologioita, joita kutsutaan Marfanin kaltaisiksi oireyhtymiksi (esimerkiksi linssin ektoopiaoireyhtymä tai aortan dilataatio- ja dissektio-oireyhtymä), joille on tunnusomaista araknodaktyyli, mutta samalla sisäelinten vaurioilla on tiettyjä eroja Marfanin oireyhtymässä havaittuihin patologioihin.
Merkit
Arachnodactylyn tärkein ulkoinen merkki on ohuet ja pitkät sormet lyhentyneiden jänteiden vuoksi, jotka saavat tyypillisen kaarevuuden, mikä antaa heille hämähäkin tassun ulkonäön.
Muutokset käden sormien rakenteessa ovat selvästi nähtävissä lapsen ensimmäisistä päivistä lähtien, mutta raajan tyypillinen ulkonäkö muodostuu noin 3-4 vuotta.
Kun arachnodactyly, vastasyntyneiden kasvu on yleensä paljon keskimääräistä suurempi. Sääret ja käsivarret ovat myös pitkänomaisia, mikä tekee niistä näyttävän suhteettoman kehittyneiltä ja ohuilta. Kehon epätasapainoa pahentavat liian korkeat polvivarret ja vyötärö.
Yleensä muita luurakenteen häiriöitä havaitaan:
- kapea ja pitkä kallo (dolichocephalic), jossa kasvojen osa on muuttunut;
- "Lintujen" tai suppilon muotoinen rinnan rakenne;
- selkärangan kaarevuus;
- synnynnäinen lonkan sijoiltaan;
- olkapään ja / tai polven tavanomainen irtoaminen;
- calcaneuksen muodonmuutos;
- osteofyyttien muodostuminen - patologiset kasvut luukudoksessa;
- lättäjalka;
- heikosti kehittynyt rasvakerros.
Marfanin oireyhtymän arachnodactylyyn liittyy myös seuraavia poikkeamia:
- likinäköisyys;
- sinertävä skleri;
- linssin subluksointi;
- sydämen venttiililaitteen vaurio;
- aortan pullistuma;
- alipainoinen;
- nivelen patologinen liikkuvuus;
- kaareva taivas.
Lisäksi Marfanin oireyhtymän kanssa ovat mahdollisia pyramidaaliset häiriöt, jännerefleksien epäsymmetria, nystagmus ja anisokoria. Äly on tallennettu.
Arachnodactyly ja muut merkit Marfanin oireyhtymässä
Araknodaktiaan homokystinurian taustalla liittyy:
- kouristuskohtaukset;
- linssin subluksointi;
- sekundaarinen glaukooma;
- verkkokalvon irtauma;
- astigmatismi;
- sepelvaltimo-, aivo- ja munuaisvaltimoiden vaurio;
- goottilainen taivas;
- osteoporoosi;
- valtimotromboosi;
- heikentynyt älykkyys.
Diagnostiikka
Arachnodactyly-taudin diagnoosi suoritetaan ulkoisten tutkimustietojen, potilaan sukututkimuksen sekä laboratorio- ja instrumentaalisten tutkimusten tulosten perusteella. Tutkimus sisältää:
- Rinnan, selkärangan ja lantion röntgenkuva;
- skintigrafia;
- luiden ja nivelten tietokonetomografia;
- Sydämen ja valtimoiden ultraääni;
- aivojen ja sisäelinten magneettikuvaus;
- reoenkefalografia;
- elektroenkefalografia;
- veren ja virtsan biokemiallinen analyysi.
Arachnodactyly-potilaita tulee ehdottomasti kuulla geneettikon, kardiologin, silmälääkärin, neurologin ja ortopedin kanssa.
Hoito
Araknodaktyylille ei ole erityistä hoitoa; oireenmukainen hoito suoritetaan. Marfanin oireyhtymässä aineenvaihdunnan parantamiseksi potilaille määrätään anabolisia steroideja ja askorbiinihappoa suurina annoksina.
Homokystinuriaa sairastavien potilaiden on noudatettava erityistä ruokavaliota, jossa on vähintään eläinproteiinia koko elämän ajan. Heille suositellaan myös asetyylisalisyylihapon mikroannoksia ja suuria annoksia B-vitamiineja.
Homokystinuriasta johtuvan araknodaktian kohdalla on tarkoitettu elinikäinen proteiiniton ruokavalio
Tukihoitona spa-hoito tarjoaa hyviä tuloksia.
Jos hengenvaarallisia komplikaatioita kehittyy, ne korjataan kirurgisesti (esimerkiksi aortan tai sydänventtiilien proteesit).
Ehkäisy
Arachnodactyly on oire, joka liittyy perinnölliseen patologiaan, joten sen estämiseksi ei ole toimenpiteitä. Jos perheessä on tapauksia, joissa esiintyy homokystinuriaa, Marfanin oireyhtymää tai Marfanin kaltaisia sairauksia, puolisoita kehotetaan neuvottelemaan geneettisen lääkärin kanssa raskauden suunnitteluvaiheessa sairauden todennäköisyyden määrittämiseksi.
Elena Minkina Lääkäri anestesiologi-elvytys Tietoja kirjoittajasta
Koulutus: valmistunut Taškentin valtion lääketieteen instituutista, erikoistunut yleislääketieteeseen vuonna 1991. Toistuvasti läpäissyt täydennyskurssit.
Työkokemus: kaupungin synnytyskompleksin anestesiologi-elvytys, hemodialyysiosaston elvytys.
Tiedot on yleistetty ja toimitettu vain tiedotustarkoituksiin. Kun sairauden ensimmäiset oireet ilmenevät, ota yhteys lääkäriisi. Itsehoito on vaarallista terveydelle!
