Amauroz Leber

2024 Kirjoittaja: Rachel Wainwright | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-15 07:39

Artikkelin sisältö:

Syyt ja riskitekijät
Taudin muodot
Oireet
Diagnostiikka
Hoito
Mahdolliset seuraukset ja komplikaatiot
Ennuste

Leberin amauroosi on geneettinen oftalminen sairaus, joka johtaa visuaalisen toiminnan merkittävään heikkenemiseen (sen täydelliseen menetykseen asti). Se perustuu silmämunan verkkokalvon valoherkkien solujen (käpyjen ja tankojen) peruuttamattomiin vaurioihin.

Leberin amauroosi kuuluu harvinaisiin perinnöllisiin patologioihin: se esiintyy 3 tapauksen välein 100 000 vastasyntyneeltä. Noin joka viides synnynnäinen sokeus tai heikkonäköisyys johtuu Leberin amauroosista.

Leberin amauroosi on perinnöllinen verkkokalvon sairaus

Syyt ja riskitekijät

Leberin synnynnäinen amauroosi on koko ryhmä verkkokalvon dystrofioita, jotka johtuvat erilaisista geneettisistä syistä. Useimmiten se periytyy autosomaalisesti resessiivisellä tavalla, toisin sanoen patologian kehittymiseksi lapsen on saatava mutatoitu geeni sekä äidiltä että isältä.

Leberin ammauroosissa on useita muotoja, jotka periytyvät autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Tässä tilanteessa dystrofisen prosessin alkamiseksi silmämunan verkkokalvossa riittää vain yksi muuttunut geeni.

Taudin muodot

Riippuen tietystä geenistä, jossa mutaatio tapahtui, erotetaan useita taudityyppejä:

Mutaatiot CRX-geenissä, joka on vastuussa fotoreseptoreiden kehittymisestä alkiossa sekä tarvittavan määrän ylläpitämisestä koko elämän ajan. Mutaatiot aiheuttavat verkkokalvon pigmentin myöhäistä rappeutumista, Leber-tyypin VII amauroosia ja sauva-kartion dystrofiaa. Kaikilla näillä taudin muodoilla on autosomaalinen hallitseva perintötapa.
Mutaatiot LCA5-geenissä, joka koodaa verkkokalvosolujen proteiinin lebersilliinin synteesiä. Sen mutaatiot johtavat Leber-tyypin V amauroosiin, jolla on autosomaalinen hallitseva perintötapa.
Mutaatiot RPE-geenissä Se sisältää koodin verkkokalvon pigmenttiepiteelille spesifisen proteiinin synteesille ja jolla on johtava rooli retinolin metaboliassa. RPE65-geenimutaatioiden yli 80 muunnosta on kuvattu, jotka johtavat verkkokalvon pigmentaariseen rappeutumiseen, Leber-tyypin II amauroosiin.
Mutaatiot LRAT-geenissä, joka on vastuussa mikrosomaalisen proteiinin - lesitiiniretinoliasyylitransferaasin (LRAT) synteesistä. Se osallistuu retinolin (A-vitamiini) vaihtoon näön ja maksan soluissa. Geenimutaatiot aiheuttavat verkkokalvon pigmentaalisen nuorten rappeutumisen, tyypin XIV Leber amauroosi.
Mutaatiot CRB1-geenissä, joka koodaa valoreseptoreiden normaalin kehityksen ja toiminnan kannalta välttämättömän proteiinin synteesiä. Tällä hetkellä tunnetaan yli 140 erilaista tämän geenin mutaatiota, jotka johtavat verkkokalvon tyypin XII pigmentin rappeutumiseen, tyypin VIII Leber amauroosi.

Oireet

Leberin amauroosin myötä lapset syntyvät sokeiksi tai näön heikkeneminen etenee nopeasti, mikä johtaa täydelliseen sokeuteen ensimmäisen kymmenen elinvuoden aikana.

Tätä tautia on mahdollista epäillä jo lapsen ensimmäisinä kuukausina seuraavien oireiden perusteella:

oppilaan reaktion puute valoon;
katseen kiinnittymisen puute esineisiin, vaeltava katse;
nystagmus.

Diagnostiikka

Leberin amauroosin diagnoosi alkaa oftalmologisella tutkimuksella. Sitten käytetään seuraavia tekniikoita:

visuaalisesti herätetyt mahdollisuudet (VEP);
elektroretinografia;
sähkökulografia.

Leberin amauroosia diagnosoitaessa tehdään useita tutkimuksia verkkokalvon neuronien bioelektrisen aktiivisuuden rekisteröimiseksi

Elektroretinografialla (ERG) on suurin diagnostinen arvo. Menetelmä mahdollistaa verkkokalvon neuronien bioelektrisen aktiivisuuden rekisteröinnin. Leberin amauroosissa ERG: tä ei tallenneta. Muiden syiden (kuppa, vihurirokko, näköhermon atrofia) aiheuttamassa synnynnäisessä sokeudessa ERG näyttää normaalin tai epänormaalin kuvan.

Hoito

Tällä hetkellä Leberin amauroosille ei ole patogeneettisesti perusteltua hoitoa. Tutkimusta kehitetään tämän patologian geeniterapian menetelmiä.

Tärkeä näkökohta Leberin amauroosia sairastavien lasten hoidossa on psykologisen kuntoutuksen ja pedagogisen korjauksen varhainen aloittaminen.

Mahdolliset seuraukset ja komplikaatiot

Jokaisella toisella Leberin amauroosia sairastavalla lapsella on psykomotorisen kehityksen viivästyminen visuaalisen toiminnan heikkenemisen vuoksi. Lisäksi havaitaan lihasten hypotonia ja heikentynyt motorinen aktiivisuus.

Ennuste

Leberin amauroosin ennuste on negatiivinen: lapset ovat joko peruuttamattomasti sokeita syntymästä lähtien tai menettävät näkökykynsä kymmenen ensimmäisen elinvuoden aikana.

Elena Minkina Lääkäri anestesiologi-elvytys Tietoja kirjoittajasta

Koulutus: valmistunut Taškentin valtion lääketieteen instituutista, erikoistunut yleislääketieteeseen vuonna 1991. Toistuvasti läpäissyt täydennyskurssit.

Työkokemus: kaupungin synnytyskompleksin anestesiologi-elvytys, hemodialyysiosaston elvytys.

Tiedot on yleistetty ja toimitettu vain tiedotustarkoituksiin. Kun sairauden ensimmäiset oireet ilmenevät, ota yhteys lääkäriisi. Itsehoito on vaarallista terveydelle!