Marfanin Oireyhtymä - Syyt, Merkit, Hoito

2024 Kirjoittaja: Rachel Wainwright | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-15 07:39

Marfanin oireyhtymä

Marfanin oireyhtymä (tai arachnodactyly) on perinnöllinen häiriö, jolle on tunnusomaista sidekudoksen puute. Tauti johtaa patologisiin muutoksiin sydän-, verisuoni-, hermo-, tuki- ja liikuntaelimistön ja muissa järjestelmissä ja elimissä.

Marfan-oireyhtymän syyt

Arachnodactyly periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla, joten sitä esiintyy lähes samassa suhteessa sekä miehillä että naisilla. Tämä on melko harvinainen geneettinen sairaus, jonka esiintymistiheys on 1: 5000.

Lukuisat tutkimukset ovat osoittaneet, että Marfanin oireyhtymä johtuu mutaatiosta fibrilliiniproteiinigeenin 15. kromosomissa, minkä seurauksena kollageenin rakenne ja tuotanto häiriintyy.

Tilastojen mukaan 75% tapauksista mutatoitu geeni siirtyy sairaiden vanhempien lapsille, ja muissa tapauksissa spontaanisti syntymishetkellä syntyvät geneettiset mutaatiot johtavat tautiin.

Syitä geenien "hajoamiseen" ei ole täysin selvitetty, mutta 50 prosentin todennäköisyydellä voidaan väittää, että Marfanin oireyhtymässä syntyneet lapset välittävät tämän taudin jälkeläisilleen.

Marfanin oireyhtymän merkit

Taudin huomattavimmat oireet ovat ulkoiset muutokset henkilön ulkonäössä. Joten sairaat ihmiset ovat pitkiä sukulaisiinsa nähden. Toinen silmiinpistävä merkki on asteninen fysiikka, jossa raajat ovat paljon pidempiä, ja siellä on myös arachnodactyly eli "hämähäkkisormet". Kaikilla ihmisillä, joilla on tämä tila, on pitkänomainen kallo, pieni leuka epämuodostuneilla hampailla ja syvälle asetetut silmät.

Yleensä Marfanin oireyhtymän merkit jaetaan ryhmiin niiden elinten ja järjestelmien mukaan, joissa ne esiintyvät. Esimerkiksi pitkä kasvu ja pitkänomaiset raajat ovat tuki- ja liikuntaelimistön osoitus. Ne sisältävät myös selkärangan kaarevuuden, rinnan epämuodostumat, nivelten pehmeyden ja litteät jalat.

Silmäoireita ovat linssin samentuminen ja sijoiltaan siirtyminen (siirtyminen luonnollisesta sijainnistaan), likinäköisyys, verkkokalvon irtoaminen ja lisääntynyt silmänpaine.

Marfanin oireyhtymän vaarallisimmat merkit ovat sydän- ja verisuonijärjestelmään liittyviä oireita. Tauti johtaa aortan seinämien kerrostumiseen ja juuren laajenemiseen, ja tämä on täynnä sydämen päävaltimon odottamattomia repeämiä ja melkein väistämätöntä kuolemaa. Lisäksi Marfanin taudissa sydänventtiilit sulkeutuvat löysästi, mikä johtaa sydämen koon kasvuun, sivuääniin, hengenahdistukseen ja epäsäännölliseen sykkeeseen.

Keuhkojen, ihon ja hermoston patologian ilmenemismuotoja pidetään vähemmän vakavina.

Marfanin oireyhtymän diagnoosi

Marfan-oireyhtymä on mahdollista diagnosoida vasta sen jälkeen, kun eri profiilien asiantuntijat: kardiologi, ortopedisti, silmälääkäri ja geneettinen lääkäri ovat suorittaneet kattavan tutkimuksen.

Perinnöllisiin häiriöihin erikoistunut lääkäri tutkii sukututkimusta tunnistamaan sukulaiset, jotka ovat kuolleet sydän- ja verisuonitauteihin.

Kardiologi määrää rintakehän röntgenkuvan ja sydämen sähköisen aktiivisuuden (EKG) mittauksen. Ekokardiogrammi tarvitaan myös aortan ja takaiskuventtiilin toiminnan mittaamiseen.

Jalkaterapeutti määrittää, onko rinnan ja selkärangan kaarevuus, litteät jalat ja muut yleiset ongelmat.

Silmälääkäri tutkii silmät havaitsee patologiset muutokset linssissä, jos sellaisia on.

Kriteerit Marfanin oireyhtymän diagnosoimiseksi ovat melko tiukat ja tarkat. Tämä johtuu siitä, että monet taudin piirteet ovat tyypillisiä (esimerkiksi ei aina ole pitkä ja ohut henkilö, jolla on pitkät ohuet sormet). Lisäksi on olemassa muita sidekudossairauksia, joihin liittyy samanlaisia oireita.

Lopullinen diagnoosi riippuu araknodaktian vahvistamisesta tai kieltämisestä sukututkimuksessa. Jos yhdellä sukulaisista oli tämä tauti, vahvistus kahdessa kehojärjestelmässä riittää, muuten - kolmessa.

Taudin oireita ei ilmene varhaislapsuudessa, mutta ne esiintyvät vain iän myötä. Marfanin oireyhtymän oikea-aikainen diagnoosi on erittäin tärkeää, mutta vaikka diagnoosi tehdään vuosia, oireita voidaan hoitaa jo ennen lääkäreiden lopullista päätöstä.

Marfan-oireyhtymän hoito

Tähän mennessä Marfan-oireyhtymälle ei ole tehokkaita hoitoja. Kaikki toimenpiteet supistuvat taudin komplikaatioiden ehkäisyyn.

Vaarallisten aortan muutosten estämiseksi lääke Anaprilin on määrätty, mutta sen tehokkuutta ei ole osoitettu. Joskus suoritetaan aortan ja sydänventtiilien kirurginen korjaus. Marfanin tautia ja sydän- ja verisuonijärjestelmän vakavaa patologiaa sairastaville raskaana oleville naisille tehdään suunniteltu keisarileikkaus. Tromboosin ja infektiivisen endokardiitin ehkäisyyn leikkauksen jälkeen määrätään antikoagulantteja ja antibiootteja.

Vakavan skolioosin yhteydessä on osoitettu fysioterapiatoimenpiteet sekä luuston lujuus. Kirurginen korjaus suoritetaan, jos selkärangan taipuman kulma on 45 ° tai enemmän.

Marfanin oireyhtymää sairastavien ihmisten elämänennuste riippuu ensisijaisesti sydän- ja verisuonijärjestelmään vaikuttavien muutosten vakavuudesta ja asteesta. Keuhkojen rungon ja aortan aneurysman repeämisen myötä potilas kuolee useimmissa tapauksissa.

Marfan-oireyhtymän hoitoon kuuluu jatkuva lääkärin valvonta ja säännöllinen diagnostinen tutkimus. Potilaiden fyysinen aktiivisuus on vähennettävä keskimääräiseen tai matalaan tasoon, toisin sanoen urheilukilpailut, kontaktilajit, sukellus ja isometriset kuormitukset on suljettava pois. Naisilla, jotka ovat hedelmällisessä iässä ja joilla on tämä tauti, on tehtävä lääketieteellinen geneettinen neuvonta.

Artikkeliin liittyvä YouTube-video:

Tiedot on yleistetty ja toimitettu vain tiedotustarkoituksiin. Kun sairauden ensimmäiset oireet ilmenevät, ota yhteys lääkäriisi. Itsehoito on vaarallista terveydelle!