Brachydactyly
Artikkelin sisältö:
- Syyt ja riskitekijät
-
Taudin muodot
- A tyypin
- Tyyppi B
- Tyyppi C
- Tyyppi D
- Tyyppi E
- Oireet
- Diagnostiikka
- Hoito
- Ennuste
Brachydactyly (lyhyt varpaat) on synnynnäinen patologia, jonka pääasiallinen ilmenemismuoto on varpaiden tai käsien lyheneminen (antiikin Kreikan βραχύς - "lyhyt" ja δάκτυλος - "sormi") johtuen distaalisten falangien tai metacarpal-luiden (metatarsus) hypo tai aplasiasta.
Lyhyesti sorminen yhdistyy melko usein nivelten tai yksittäisten sormien vierekkäisten falangien fuusiointiin.
Käsien ja jalkojen perinnöllisten patologioiden rakenteessa brachydactyly on lähes neljännes niiden kokonaismäärästä; taudin esiintyvyys väestössä on 1,5 tapausta 100 000 väestöä kohti.
Käsien sormien lyhentäminen brachydactyly
Syyt ja riskitekijät
Lyhytvarpainen on synnynnäinen sairaus, jolla on autosomaalinen hallitseva perintötyyppi: taudin ilmentämiseksi lapsessa riittää, että jossakin vanhemmassa on viallinen geeni.
Brachydactylyn yleisin syy on seuraavien geenien mutaatio: IHH (lokus 2q35), CDF5 (20q11.22), BMPR1B (4q22.3), MP2 (20p12.3), Ror2 (9q22.31), STILL (17q22), HOXD13 (2q31,1), PTHLH (12p11,22); joissakin tapauksissa vaurioitunutta geeniä ei voida tunnistaa luotettavasti.
Brachydactylyn lisäksi näiden geenien mutaatiot voivat johtaa lukuisiin muihin luustojärjestelmän patologioihin; tässä tilanteessa lyhyt sormellisuus toimii yhtenä yhdistetyn patologian monista oireista.
Taudin muodot
Luurungon osallistumisasteen mukaan patologiseen prosessiin erotetaan useita taudityyppejä.
A tyypin
Brachymesophalangia - kaikkien sormien lyheneminen keskipallangen alikehittymisen vuoksi:
- alatyyppi A1 (mukaan lukien A1C, A1B) (Farabi-tyyppi) - kaikki keskimmäiset falangit ovat alkeellisia, joskus sulautuvat terminaalisiin, I-varren ja jalkojen proksimaaliset falangat lyhenevät. Harjat ovat leveät, lyhyet; distaalinen interfalangeaalinen taite puuttuu. Kasvun hidastuminen tapahtuu joskus;
- alatyyppi A2 (tyyppi Mora - Vrita) - toisen varren ja jalan keskimmäisen falangan lyhentäminen suhteellisen ehjillä muilla sormilla, pienen sormen klinodaktisesti. Keskipallangon romboidin tai kolmiomaisen muodon vuoksi II-sormet taipuvat radiaalisesti;
- alatyyppi A3 (V-sormen brachymesophalangia) - lyhentäminen V-sormen keskilangan säteittäisellä kaarevuudella. Alkeellisen keskimmäisen falangan romboidi tai kolmiomainen muoto määrittää viidennen sormen klinodaktyyn kehityksen;
- alatyyppi A4 (Temtami-tyyppi; II ja V sormen brachymesophalangia) - käden II ja V sormien häviäminen, II-V-varpaiden keskimmäisten falangien puuttuminen, kynsien dysplasia, synnynnäinen calcaneal-valgus-jalka on mahdollinen;
- alatyyppi A5 - II - V-sormen keskimmäisten falangien puuttuminen kynsien dysplasiasta;
- alatyypille A6 (Osebold-Remondinin oireyhtymä) on tunnusomaista raajojen mesomelinen lyheneminen ja ranteen ja lantion luiden vaurioituminen.
V-sormen brachymesophalangia röntgenkuvassa
Tyyppi B
Tyypille A tyypillisten keskimmäisten falangien lyhentämisen lisäksi on sormien ja varpaiden distaalisten falangien alikehitys tai puuttuminen, II ja III sormien fuusio.
Tyyppi C
Sille on ominaista II- ja III-sormien keski- ja proksimaalisten falangien lyhentäminen, joskus proksimaalisten falangien yli-segmentoituminen, symphalangia ja metacarpal-luiden lyhentäminen ovat mahdollisia, peukalon lyhentäminen I-käpälän luun alikehityksen vuoksi. Potilaalla on lyhyt kasvu ja henkinen hidastuminen.
Tyyppi D
Brachymegalodactyly - peukaloiden ja jalkojen lyhentäminen lyhentämällä distaalista phalanxia.
Brachydactyly-muodot
Tyyppi E
Lonkan lyhentäminen.
Yleisimmät alatyypit A3 ja D.
Oireet
Jos brachydactyly on itsenäinen sairaus, sen tärkeimmät ilmenemismuodot ovat käsien ja jalkojen luiden lyheneminen ja (joissakin tapauksissa) kaarevuus. Muiden järjestelmien ja elinten toiminnassa ei ole häiriöitä; luun muodonmuutokset ovat usein puhtaasti kosmeettisia, vaikuttamatta elämänlaatuun.
Kun vierekkäisten falangien välillä on fuusio ja interfalangeaalisten nivelten toiminta häiriintyy, tuki- ja motoriset toiminnot heikkenevät, pienistä esineistä on vaikea tarttua ja pitää kiinni, ja hienomotoriikka kärsii.
Sormien fuusio lapsessa
Joskus lyhyisiin varpaisiin liittyy alikehitys tai kynsilevyjen täydellinen puuttuminen.
Joissakin tapauksissa brachydactyly on yksi monista bruttogeenisen patologian ilmentymistä (Downin tauti, Puolan oireyhtymä, Aarskog-Scottin tauti jne.), Sitten sitä pidetään oireena eikä itsenäisenä sairautena.
Diagnostiikka
Tärkeimmät diagnostiset tekniikat ovat potilaan objektiivinen tutkimus ja röntgentutkimus, jonka avulla voidaan määrittää raajan luiden vaurioitumisaste.
Hoito
Brachydactyly ilman käsien ja jalkojen toimintahäiriöitä ei vaadi erityishoitoa.
Raajojen rajoitetun liikkuvuuden ja toiminnallisen epäjohdonmukaisuuden tapauksessa tehdään kirurginen korjaus, joka koostuu eliminoimasta interfalangeaaliset adheesiot ja pidentämällä vastaavien luiden lineaarisia mittoja. Tätä tarkoitusta varten autologinen siirto, pölytys ja häiriötekijät suoritetaan lihas-jänteellä ja ihomuoveilla.
Ennuste
Ennuste on suotuisa, tauti ei yleensä rajoita potilaiden sosiaalista ja työaktiivisuutta. Toiminnallisten rajoitusten ollessa kyseessä kirurgisen toimenpiteen avulla voit poistaa olemassa olevat viat kokonaan.
Olesya Smolnyakova Hoito, kliininen farmakologia ja farmakoterapia Tietoja kirjoittajasta
Koulutus: ylempi, 2004 (GOU: n VPO "Kursk State Medical University"), erikoislääke "Yleislääketiede", tutkinto "lääkäri". 2008-2012 - KSMU: n kliinisen farmakologian osaston jatko-opiskelija, lääketieteiden kandidaatti (2013, erikoisala "farmakologia, kliininen farmakologia"). 2014--2015 - ammatillinen uudelleenkoulutus, erikoisuus "Johtaminen koulutuksessa", FSBEI HPE "KSU".
Tiedot on yleistetty ja toimitettu vain tiedotustarkoituksiin. Kun sairauden ensimmäiset oireet ilmenevät, ota yhteys lääkäriisi. Itsehoito on vaarallista terveydelle!
