Anhydroottinen ektodermaalinen dysplasia
Artikkelin sisältö:
- Syyt ja riskitekijät
- Oireet
- Diagnostiikka
- Hoito
- Mahdolliset komplikaatiot ja seuraukset
- Ennuste
Anhydroottinen ektodermaalinen dysplasia on perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttaa geneettinen vika ja jolle on tunnusomaista synnynnäiset poikkeavuudet hampaiden, hiki- ja talirauhasten, karvatuppien ja limakalvojen rauhasten kehityksessä.
Tälle patologialle ominainen kolmikko:
- an- tai hypohidroosi (hikirauhasten vähentynyt aktiivisuus);
- hypo-, oligo- tai adontia (hampaiden viat);
- hypotrikoosi (hiusten vähyys).
Naiset voivat olla viallisen geenin kantajia (taudissa ei ole kliinisesti merkittäviä ilmenemismuotoja, oireet ovat vähäisiä: yksittäisten hampaiden kehitysvaikeudet, heikko hiusten kasvu ja vähentynyt hikoilu), vain miehet ovat sairaita. Naisten taudin täydellinen oireyhtymä on paradoksaalista ja erittäin harvinaista.
Ranskalainen tiedemies J. Touraine kuvasi taudin ensimmäisen kerran vuonna 1848; Vuonna 1913 saksalainen hammaslääkäri J. Christ ja vuonna 1929 saksalainen dermatologi H. Siemens, kliiniset oireet olivat yksityiskohtaiset.
Tällä hetkellä patologian tarkkaa esiintymistiheyttä ei ole vahvistettu, oletettavasti - yhdellä vastasyntyneellä 5000-10 000. Tauti havaitaan kaikilla mantereilla, kaikkien rotujen edustajilla tasa-arvoisesti.
Synonyymit: Christ-Siemens-Touraine -oireyhtymä, hypohidoottinen ektodermaalinen dysplasia.
Huomio! Kuva järkyttävästä sisällöstä.
Napsauta linkkiä nähdäksesi.
Syyt ja riskitekijät
Tällä hetkellä kolme geeniä on lokalisoitu eri kromosomeihin, mikä voi olla syynä tämän taudin kehittymiseen. Näiden geenien mutaatioiden määrä on tiedossa, tällä hetkellä niitä on yli 200:
- EDA-geeni, joka koodaa ektodisplasiini-A-proteiinia, on osa Xq12-1-kromosomia;
- tuumorinekroositekijäreseptoria (EDAR-superperheen jäsen) koodaava EDAR-geeni kartoitetaan kromosomiin 2q11-q13;
- TDARADD-geeni, joka koodaa ektodisplasiini-A-reseptoriin liittyvää adapteriproteiinia, kromosomi 1q42.2-
Oletetaan, että geneettisen vian vaikutus ilmenee 2–5 kuukauden kohdunsisäisessä kehityksessä.
Ekodermisen dysplasian oireyhtymä välittyy autosomaalisesti resessiivisellä tavalla
Perintötyyppi on X-sidottu, resessiivinen: tässä tapauksessa patologinen geeni lokalisoituu sukupuolen X-kromosomiin, ja naisilla se estetään dominoivalla geenillä, joka on kytketty toiseen X-kromosomiin. Koska miehillä on vain yksi X-kromosomi, jossa geneettinen vika sijaitsee, ja geenien päällekkäisyys tällaisessa tilanteessa on mahdotonta, kehittyy yksityiskohtainen kliininen kuva erilaisilla oireilla.
Oireet
Taudin kliiniset ilmenemismuodot johtuvat ulkoisen itukerroksen (ektodermin) virheellisestä muodostumisesta synnytystä edeltävässä vaiheessa (ektodermisesta alkukerroksesta muodostuvat rakenteet sisältävät hampaat, orvaskeden ja sen johdannaiset, hermoston ja aistielimet):
- lyhytkasvuinen ja suhteellisen suuri pää;
- hiukset ovat harvinaisia, ohuita, vellus, kasvavat hitaasti, huonosti pigmentoituneet, kulmakarvat ja silmäripset ovat lyhyitä, harvoja tai puuttuvat kokonaan;
- mahdollinen hiusten täydellinen puuttuminen tai varhainen hiustenlähtö;
- ominaiset kasvonpiirteet, niin sanotut "vanhan miehen kasvot" - suuri otsa, jossa on ulkonevat otsaharjanteet ja etutuberkulli ("olympialaisten otsa"), leveät poskipäät, uponnut nenäsilta, pieni satula-nenä siipien hypoplasialla, uponnut posket, täysin käännetyt "kala" huulet epäselvä punainen reunus, massiivinen leuka, suuret epämuodostuneet ulkonevat ja terävät ylöspäin olevat korvat, joilla on epänormaali kihara ("satyylikorvat");
- myöhäinen hampaiden tulo (1–3 vuoden ajan), tyypillinen hammastussekvenssi häiriintyy, maitohampaat jatkuvat pitkään, pysyviä hampaita ei ole riittävästi tai niitä ei ole lainkaan;
- etuhampaiden kartiomainen (selkärangan muotoinen) muoto, terävällä (koiranmuotoisella) leikkausreunalla, molaarien ja premolaarien purupinta tasoitetaan epätyypillisesti;
- muutos puremassa;
- sylkirauhasten alikehitys (pieni syljeneritys, suun kuivuminen, käheä matala ääni);
- ihon kuivuus ja hieno rypistyminen, erityisesti silmien ympärillä (yhdessä hyperpigmentaation ja papulaaristen ihottumien kanssa, joita edustavat degeneratiivisesti muuttuneet talirauhaset);
- kyynelrauhasten alikehitys, kyynelnesteen puute;
- valonarkuus;
- alikehitys, harvemmin - rintarauhasten täydellinen puuttuminen;
- hengitysteiden ja maha-suolikanavan limakalvojen alikehittyminen, mikä aiheuttaa suuren alttiuden akuuteille hengitystiesairauksille, nuhalle, sinuiitille, nenäverenvuodolle, keuhkoputkentulehdukselle ja maha-suolikanavan sairauksille;
- jaksot, joissa ruumiinlämpötila nousee jyrkästi heikentyneen lämmönsiirron takia hikirauhasten alikehityksestä;
- vaihtelevaa vakavuutta oligofreniaa voidaan havaita (vaikka älykkyys säilyy useammin);
- eristäminen ja sosiaalinen hämmennys;
- puheongelmat, jotka johtuvat poikkeavuuksista hampaiden kehityksessä ja nenän hengityksen häiriöistä;
- vaihteleva vaikeusasteinen näköhäiriö.
Ekodermaaliselle dysplasialle on ominaista etuhampaiden kartiomainen muoto terävällä leikkausreunalla
Diagnostiikka
Oikea diagnoosi on mahdollista kliinisen kuvan ja laboratorio- ja instrumentaalitutkimusten, geenitutkimuksen kattavalla arvioinnilla:
- yleinen verikoe (väriindikaattorissa on lasku, hemoglobiinin määrä on alle 100-90 g / l);
- biokemiallinen verikoe (albumiiniproteiinifraktioiden sisällön väheneminen ja gammaosuuksien kasvu, kalsiumin, fosforin, raudan määrän väheneminen);
- ihon biopsian histologinen tutkimus (hikirauhasten tila analysoidaan);
- hiustutkimus (hiusakselin halkaisijan lasku, sen muodon muutos pyöreästä litistyneeksi, surkastuminen tai aivokuorikerroksen puuttuminen);
- geenien tutkimus EDA, EDAR, TDARADD mutaatioille;
- prenataalinen (prenataalinen) DNA-diagnostiikka.
Hoito
Erityistä hoitoa ei ole, tauti on elinikäinen.
Suositeltavat aktiviteetit:
- mikrokliiman optimointi hypertermian jaksojen kehittymisen estämiseksi;
- kosteusvoiteiden käyttö;
- kosteuttavien tippojen (kuten "keinotekoinen kyynel") käyttö kseroftalmin ehkäisyyn;
- immunomodulatorisen terapiakurssien suorittaminen tarttuvien komplikaatioiden estämiseksi;
- säästävän ruokavalion noudattaminen (pehmeä ruoka, keskilämpötila), riittävä juominen (varsinkin kesäkuukausina);
- rajoittaa ulkona vietetyn ajan mahdollisimman vähän kuumalla säällä välttäen suoraa altistumista auringonvalolle;
- hammasproteesit;
- varhainen remineralisoiva hoito ja hampaiden fluoridointi karieksen ehkäisyyn.
Mahdolliset komplikaatiot ja seuraukset
Anhydroottisen ektodermaalisen dysplasian komplikaatiot voivat olla:
- sekundaaristen infektioiden lisääminen immuniteetin vähenemisen vuoksi;
- maha-suolikanavan sairaudet (gastriitti, pohjukaissuolitulehdus, mahahaava);
- hengityselinten sairaudet (keuhkoastma, krooninen keuhkoputkentulehdus, sinuiitti);
- näköelinten sairaudet (keratiitti, sidekalvotulehdus, blefariitti);
- tulehdukselliset ihosairaudet;
- allergiset sairaudet.
Ennuste
Ajankohtainen diagnoosi, kliinisten oireiden vähäinen vakavuus ja riittävät menetelmät komplikaatioiden estämiseksi, ennuste on suotuisa.
Ennuste heikentyy merkittävästi useiden oireiden, myöhäisen diagnoosin ja riittävän hoidon puutteen vuoksi.
Olesya Smolnyakova Hoito, kliininen farmakologia ja farmakoterapia Tietoja kirjoittajasta
Koulutus: ylempi, 2004 (GOU: n VPO "Kursk State Medical University"), erikoislääke "Yleislääketiede", tutkinto "lääkäri". 2008-2012 - KSMU: n kliinisen farmakologian osaston jatko-opiskelija, lääketieteiden kandidaatti (2013, erikoisala "farmakologia, kliininen farmakologia"). 2014--2015 - ammatillinen uudelleenkoulutus, erikoisuus "Johtaminen koulutuksessa", FSBEI HPE "KSU".
Tiedot on yleistetty ja toimitettu vain tiedotustarkoituksiin. Kun sairauden ensimmäiset oireet ilmenevät, ota yhteys lääkäriisi. Itsehoito on vaarallista terveydelle!
