Huntingtonin tauti
Chorea tai Huntingtonin tauti ovat harvinaisia käytännössä. Euroopan väestössä tämän taudin ilmaantuvuus on 3-7 ihmistä 100 000: ta kohti ja muiden rotujen edustajissa - 1/100 000.
Tämä perinnöllinen aivopatologia ilmenee aluksi epäsäännöllisissä tahattomissa liikkeissä ja ilmeissä, mikä lisää ahdistusta, yksilön mielenterveyden tuhoutumista ja päättyy dementiaan eli dementiaan.
Huntingtonin taudin diagnoosi
Jos epäillään Huntingtonin tautia, kliininen kuva analysoidaan ja potilaan sukututkimus kerätään. Ylivoimaisessa enemmistössä tapauksista aivotutkimus voi yksiselitteisesti vahvistaa tai kieltää alustavan diagnoosin. Jos kuitenkin on epäilyksiä, geenitestaus on suositeltavaa. Tämän tyyppinen tutkimus on erittäin tehokas aikuisilla potilailla, kun taas lapsuudessa käytetään pääasiassa muita diagnostisia menetelmiä.
Huntingtonin taudin oireet
On huomattava, että useimmiten Huntingtonin taudin oireet ilmaantuvat ensimmäistä kertaa noin 30-vuotiaana, vaikka sekä aikaisemman että paljon myöhemmän puhkeamisen tapauksia on kirjattu. Alkuvaiheessa ne sisältävät sekä impulsiivisia että hallitsemattomia liikkeitä ja päinvastoin motorisen aktiivisuuden vähenemistä ja liikkumisvaikeuksia. Sitten puheongelmia, liikkeiden koordinaatio on heikentynyt.
Taudin kehittyessä kaikki lihasten toiminnot vähenevät vähitellen. Itse pureskelu ja nieleminen vievät paljon vaivaa. Toinen Huntingtonin taudille tyypillinen oire keskivaiheessa on hallitsematon virnistys, johon lisätään unihäiriö, joka kehittyy silmämunien toistuvien ja kaoottisten liikkeiden seurauksena.
Kaikki nämä toiminnot vaikuttavat negatiivisesti henkilön henkisiin kykyihin, vaikka kussakin tapauksessa tällaisen vaikutuksen aste on puhtaasti yksilöllinen. Ensinnäkin kärsii abstrakti ajattelu, ihmisen kyky arvioida tekojaan, käyttäytyä riittävästi yhteiskunnassa, suunnitella omaa toimintaansa. Sitten on ongelmia työmuistin, tunnepitoisuuden ja egosentrismin, pakkomielle ja masennuksen, paniikin ja jopa aggressiivisten ilmentymien kanssa.
Huntingtonin tautia sairastavat potilaat lakkaavat vähitellen tunnistamaan rakkaitaan, heidän huonot tapansa (alkoholismi, rakkaus uhkapeleihin) ja seksuaaliset tarpeet ovat hypertrofoituneet.
Huntingtonin taudin viimeiselle vaiheelle on ominaista se, että potilas menettää kyvyn liikkua itsenäisesti. Kuolema johtuu sydän- ja verisuonitauteista, keuhkokuumeesta jne.
Tapahtuman syyt
Vuonna 1993 luotettavasti todettiin, että Huntingtonin tauti kehittyy synnynnäisen geneettisen patologian seurauksena. Huntingtiniproteiinia (jonka toimintaa ei ole vielä täysin vahvistettu) esiintyy normaalisti terveellisen ihmisen kehossa tietyssä määrin. Huntingtonin tautia sairastavilla ihmisillä tämän proteiinin määrä on normaalia suurempi.
Moderni tutkimus osoittaa, että Huntingtonin taudin todennäköisyys sairastuneiden vanhempien lapsilla on 50%.
Huntingtonin taudin hoito
Nykyaikainen lääketiede ei vielä pysty tarjoamaan erityistä hoitoa Huntingtonin tautiin, vaikka kliinisiä testejä eri menetelmille tehdään säännöllisesti. Hoito tässä potilasryhmässä supistuu oireenmukaisten aineiden käyttöön.
Tiedot on yleistetty ja toimitettu vain tiedotustarkoituksiin. Kun sairauden ensimmäiset oireet ilmenevät, ota yhteys lääkäriisi. Itsehoito on vaarallista terveydelle!
