Wilson-Konovalovin tauti
Taudin yleiset ominaisuudet
Wilson - Konovalovin tauti, joka tunnetaan myös nimellä hepatosellulaarinen dystrofia tai hepatolentikulaarinen rappeuma, on yksi harvoista ja vakavista geneettisistä sairauksista. Se lähetetään autosomaalisesti resessiivisellä tavalla. Tämä tarkoittaa sitä, että Wilson-Konovalovin taudin perimiseksi lapsen molemmilla vanhemmilla on oltava mutantti ATP7B-geeni 13. parillisessa kromosomissa.
Wilson-Konovalovin tauti ilmenee lapsuudessa tai murrosiässä, ja sille on ominaista kuparin kertyminen elimistöön. Tämä johtaa maksan vajaatoimintaan ja erilaisten neuropsykiatristen häiriöiden kehittymiseen.
On olemassa Wilson-Konovalovin taudin muotoja, joissa maksan, keskushermoston tai taudin sekamuodot ovat pääasiassa vahingoittuneita. Samaan aikaan potilaan maksavaurion oireet ilmaantuvat 10-15 vuoden iässä, ja Wilson-Konovalovin taudin neurologiset oireet muodostuvat lähempänä 20 vuotta.
Wilson-Konovalovin tautia esiintyy keskimäärin 3 tapauksessa / 100 tuhatta ihmistä. Taudin aiheuttavan mutatoidun geenin kuljettaminen diagnosoidaan noin 0,6%: lla maailman väestöstä. Lähes toisiinsa liittyvissä avioliitoissa on lisääntynyt todennäköisyys, että molemmat vanhemmat ovat tämän geenin kantajia.
Wilson-Konovalovin taudin oireet
Wilson-Konovalovin taudin kehityksessä voidaan ehdollisesti erottaa kaksi vaihetta: piilevä ja taudin kliinisten ilmenemismuotojen vaihe. Jopa viiden vuoden ajan tauti ei yleensä ilmene millään tavalla, ja vasta lähempänä 7 vuotta potilaalla maksaentsyymien - aminotransferaasien taso nousee merkittävästi.
Wilson-Konovalovin tauti voi alkaa olla akuutti ja kehittyä kuumeella, asteenisella oireyhtymällä ja jyrkällä ihon kellastumisella, joka johtuu ylimääräisestä kuparista kehossa. Lisäksi tauti etenee steatoosiksi (rasvan kertyminen maksassa) ja maksan vajaatoiminnaksi.
Wilson-Konovalovin taudin neuropsykiatriset oireet liittyvät myös kuparikerroksiin kehossa. Näitä ovat puheen häiriöt, heikot ilmeet, liiallinen syljeneritys, vapina ja heikentynyt liikkeen koordinaatio. Wilson-Konovalovin taudin älykkyys on täysin säilynyt, mutta samalla potilaalla on impulsiivinen käyttäytyminen, aggressiiviset reaktiot ja monien fobioiden ilmeneminen.
Maksa ja Wilson-Konovalovin tauti vaikuttavat munuaisiin, sydämeen, luihin, niveliin. Taudin viimeisessä vaiheessa potilas putoaa koomaan riittävän hoidon puuttuessa.
Wilson-Konovalovin taudin diagnoosi
Wilson-Konovalovin taudin diagnoosin alkuvaihe on fyysinen tutkimus. Jo sen aikana taudin todennäköinen oire osoittautuu tälle taudille tyypilliseksi oireeksi - Kaiser-Fleischer-rengas. Se on kelta-ruskea ääriviiva silmän sarveiskalvon kehällä.
Seuraava vaihe Wilson-Konovalovin taudin diagnoosissa on potilaan veren ja virtsan laboratoriotestit. Alustava diagnoosi vahvistaa maksaentsyymien lisääntyneen määrän ja kuparin päivittäisen erittymisen virtsaan.
Instrumentaalisia menetelmiä Wilson-Konovalovin taudin diagnosoimiseksi ovat ultraääni, MRI ja CT. Niiden ansiosta visualisoidaan maksan ja pernan laajeneminen (hepato- ja splenomegalia) sekä aivojen aivokuoren hermosolmukkeiden tuhoutuminen.
Wilson-Konovalovin taudin diagnoosin geneettinen osa on potilaan ja hänen lähisukulaistensa veren testaaminen patologisen geenin havaitsemiseksi.
Wilson-Konovalovin taudin hoito
Wilson-Konovalovin taudin hoito on oireenmukaista. Sen tarkoituksena on vähentää kehoon tulevaa kuparimäärää ja vähentää kehossa olevia kuparivarastoja.
Tärkeä osa Wilson-Konovalovin taudin hoitoa on elinikäinen ruokavalio. Siihen sisältyy kuparipitoisten elintarvikkeiden täydellinen poistaminen ruokavaliosta: palkokasvit, kahvi, suklaa, pähkinät jne.
Wilson-Konovalovin taudin lääkehoito suoritetaan lääkkeiden avulla, jotka poistavat kuparia kehosta. Tätä tarkoitusta varten potilaalle määrätään D-penisillamiinia sekä sinkkisuoloja. Wilson-Konovalovin taudin lääkehoito tapahtuu yksilöllisen suunnitelman mukaisesti, jolloin lääkeannokset kasvavat asteittain.
Olennainen osa hoitoa on potilaan säännölliset ennaltaehkäisevät tutkimukset 6–12 kuukauden välein, Wilson-Konovalovin taudin hoidon tehokkuuden hallinta fyysisten tutkimusten, veri- ja virtsatestien avulla, maksan ja munuaisten toiminnan seuranta.
Maksan vajaatoiminnan kehittyessä suoritetaan Wilson-Konovalovin taudin kirurginen hoito - terveellisen maksan siirto potilaalle. Elimen onnistuneen selviytymisen tapauksessa potilas toipuu täysin eikä enää tarvitse elinikäistä hoitoa.
Artikkeliin liittyvä YouTube-video:
Tiedot on yleistetty ja toimitettu vain tiedotustarkoituksiin. Kun sairauden ensimmäiset oireet ilmenevät, ota yhteys lääkäriisi. Itsehoito on vaarallista terveydelle!
