Achondroplasia

2024 Kirjoittaja: Rachel Wainwright | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-15 07:39

Raskaus on monimutkainen ja pitkä prosessi, joka ei aina pääty ehdottoman terveellisen vauvan syntymään. Minkä tahansa kehityspatologian omaavan lapsen syntymä voi johtua monista syistä. Tällöin poikkeavuuksia voi esiintyä sekä koko raskauden aikana että heti raskauden aikana, mikä liittyy vanhempien geneettisen materiaalin alempiarvoisuuteen. Yksi näistä patologioista on achondroplasia tai kääpiön kasvu, joka johtuu luuston synnynnäisestä muodonmuutoksesta.

Achondroplasia: genetiikka

Lapsen kohdunsisäinen kehitys tapahtuu geneettisen ohjelman mukaisesti, joka on asetettu suoraan lapsen syntymän aikana. Tässä tapauksessa tällaisen patologian, kuten achondroplasian, synnynnäinen luonne voi liittyä kahteen tekijään. Ensimmäinen on epänormaalin geenin siirtyminen lapselle vanhemmilta, jos toinen heistä tai molemmat kärsivät tästä taudista. Tämä osoittaa, että achondroplasian kanssa genetiikka vahvistaa vauvassa esiintyvän perinnöllisen patologian todennäköisyyden.

Toisena ja yleisimpänä tekijänä synnynnäisen vian muodostumisessa pidetään satunnaisia mutaatioita yhden vanhemman sukusoluista. Tämän seurauksena lapsi saa “väärän” geenin, joka johtaa achondroplasian kehittymiseen. Siten vauva, jolla on samanlainen patologia, voi syntyä täysin terveille ihmisille. Sairaan lapsen syntymisen todennäköisyys kasvaa merkittävästi, jos hänen isänsä ikä on yli 40 vuotta.

Alkuvuodesta, jo ennen synnytystä, achondroplasian havaitseminen lapsella, viime vuosisadan lopulla, geneettiset asiantuntijat kehittivät erityisiä testejä. Niitä käytetään kuitenkin vain, kun kantavan lapsen molemmilla vanhemmilla on samanlainen poikkeama.

Achondroplasia: syyt ja oireet

Synnynnäinen luuston patologia voi olla joko perinnöllinen tai esiintyä vanhempien solujen satunnaisten geenimutaatioiden vuoksi. Sellaisille geenimuutoksille, jotka aiheuttavat lapsen achondroplasiaa, on monia syitä. Jokainen tulevista vanhemmista pystyy välittämään viallisia kromosomeja lapselle.

Useimmiten mutaatiot kehossa liittyvät epäsuotuisaan ympäristötilanteeseen ja haitallisiin tekijöihin työssä. Myös sukusoluissa voi tapahtua muutoksia ihmisen luonnollisen ikääntymisen aikana. Siksi melko kypsän iän vanhemmilla on suuri riski saada achondroplasiaa sairastava lapsi, etenkin tällaisessa tilanteessa, mutaatio geeni periytyy isältä.

Taudin kliiniset oireet voidaan havaita heti lapsen syntymän jälkeen. Vastasyntyneellä, jolla on achondroplasia, on ylä- ja alaraajat normaalia lyhyempiä ja suhteettoman suuri pää. Tällaisen vauvan fyysinen kehitys varhaisesta iästä poikkeaa myös normista ja on siinä, että lapsen luuranko kasvaa epätasaisesti. Vartalo ja pää kasvavat iän myötä. Raajojen pituus kasvaa vain lähinnä distaalisten osien takia, kun taas reisien ja olkaluiden kasvu hidastuu merkittävästi.

Achondroplasia ei ole vain kosmeettinen vika. Kehon suhteettoman kasvun seurauksena selkärangan ja alaraajojen kuormitus kasvaa, mikä johtaa luuston toissijaiseen muodonmuutokseen. Lisäksi koska achondroplasiassa äly ei käytännössä vaikuta, tauti edistää erilaisten psykologisten ongelmien syntymistä. Geenihäiriöitä ei tietenkään voida korjata, mutta on olemassa hoitoja, jotka voivat lisätä kasvua leikkauksen ja hormonihoidon avulla.

Artikkeliin liittyvä YouTube-video:

Tiedot on yleistetty ja toimitettu vain tiedotustarkoituksiin. Kun sairauden ensimmäiset oireet ilmenevät, ota yhteys lääkäriisi. Itsehoito on vaarallista terveydelle!