Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta on synnynnäinen häiriö, jolle on tunnusomaista luiden hauraus, joilla on taipumus muuttua hauraammiksi. Ihmisillä, joilla on osteogenesis imperfecta, on syntynyt sidekudosvaurioita tai tyypin I kollageenipuutos. Useimmissa tapauksissa häiriö johtuu mutaatioista COL1A1- ja COL1A2-geeneissä. Tauti esiintyy yhdellä 20 000 vastasyntyneestä.
Osteogenesis imperfectan tyypit
Osteogenesis imperfectaa on kahdeksan tyyppiä.
Tyyppi I on yleisin, eroaa muusta siinä, että kollageenilla on normaalit laatuominaisuudet, mutta sitä tuotetaan riittämätön määrä. Osteogenesis imperfecta -tyypin I oireet ovat:
- Hauraat luut;
- Nivelten heikkous;
- Hieman ulkonevat silmät;
- Heikentynyt lihasäänet;
- Joidenkin lasten varhainen kuulon heikkeneminen;
- Selkärangan pieni kaarevuus;
- Skleran (silmänvalkuaisten) värimuutokset, joilla on taipumus antaa heille siniruskea sävy.
Osteogenesis imperfecta -tyypin II oireet ovat:
- Riittämätön kollageenipitoisuus;
- Hengitysongelmat kehittymättömien keuhkojen vuoksi;
- Lyhyt kasvu;
- Luiden muodonmuutos.
Tyyppi II voidaan jakaa ryhmiin A, B, C, jotka eroavat toisistaan pitkän putkimaisen luun ja kylkiluiden radiografisen tutkimuksen vuoksi.
Useimmissa tapauksissa potilaat kuolevat ensimmäisen elinvuoden aikana hengitysvajauksen tai kallonsisäisen verenvuodon vuoksi.
Tyypin III osteogenesis imperfectalle on tunnusomaista seuraavat oireet:
- Kollageenia tuotetaan riittävä määrä, mutta ei riittävän laadukkaasti;
- Luut ovat hauraita, joskus jopa syntymähetkellä;
- Luiden muodonmuutos;
- Mahdolliset hengitysvaikeudet;
- Lyhyt kasvu, selkärangan kaarevuus, joskus myös tynnyrinmuotoinen rinta;
- Nivelten nivelsiteiden heikkous;
- Käsien ja jalkojen lihasäänen heikkous;
- Scleran (silmänvalkuaisten) värimuutokset;
- Varhainen hiustenlähtö.
Elinajanodote voi olla normaali, vaikkakin vaikea fyysinen vamma.
IV-tyypin osteogenesis imperfectalle on tunnusomaista oireet:
- Kollageenia tuotetaan riittävä määrä, mutta ei korkealaatuista;
- Luut hajoavat helposti, varsinkin ennen murrosikää;
- Lyhyt kasvu, selkärangan kaarevuus ja tynnyrin muotoinen rinta;
- Heikko tai kohtalainen luun muodonmuutos;
- Varhainen kuulon heikkeneminen.
Tyypin V osteogenesis imperfectalla on samat kliiniset merkit kuin tyypillä IV. Se eroaa etmoidisen luun ulkonäöstä, pään radiaalisesta sijoiltaan ja sekavasta kuulon heikkenemisestä, mikä johtaa kyynärvarren kahden luun välisen kalvon kalkkeutumiseen.
Osteogenesis imperfectan tyypillä VI on samat kliiniset merkit kuin tyypillä IV, mutta se eroaa luukudoksen histologisten tietojen ainutlaatuisuudesta. Tyypin VI osteogenesis imperfecta johtuu Serpin F1 -geenin toiminnan menetyksestä ja mutaatiosta.
Osteogenesis imperfecta -tyyppi VII johtuu proteiinimutaatiosta rustokudoksessa, ja osteogenesis imperfecta -tyyppi VIII on vakava ja kuolemaan johtava häiriö, joka liittyy leusiinia ja proliinia sisältävän proteiinin muutokseen.
Osteogenesis imperfectan hoito
Osteogenesis imperfectalle ei ole parannuskeinoa, koska tämä tauti on synnynnäinen (geneettinen). Hoidon tarkoituksena on lisätä luiden lujuutta luiden hajoamisen estämiseksi ja pysäyttämiseksi. Lisäksi käytetään bisfosfonaattiterapiaa, joka auttaa lisäämään luumassaa, vähentämään luukipua ja luun tuhoutumista. Vaikeissa tapauksissa leikkaus tehdään ja sauvat sijoitetaan luiden sisään.
Artikkeliin liittyvä YouTube-video:
Tiedot on yleistetty ja toimitettu vain tiedotustarkoituksiin. Kun sairauden ensimmäiset oireet ilmenevät, ota yhteys lääkäriisi. Itsehoito on vaarallista terveydelle!
