Geeniallas
Minkä värin tulisi olla silmät tai iho, millaista reaktiota nämä tai tietyntyyppiset elintarvikkeet aiheuttavat, mikä tulisi olla sormien korkeus, koot, pituus, veriryhmä? Vastaukset näihin ja moniin muihin kysymyksiin tallennetaan tietovarastoon, jota kutsutaan geenivarastoksi.
Kuinka geneettinen tieto koodataan ja välitetään
Jokaisella biologisella lajilla on oma joukko kromosomeja. Kissoilla on 19 kromosomiparia, apilalla 7, perhosilla 190 ja ihmisillä 23 paria. Yksi niistä on sukupuolikromosomit, ja vaikka itse asiassa loput 22 kromosomiparia ovat vastuussa geneettisen tiedon säilyttämisestä, lisääntymis- ja rekombinaatiotoiminnoista, tämä pari on vastuussa evoluutiosta sellaisenaan ja vastuussa geenivarastoon tehtävistä muutoksista.
Kromosomit puolestaan ovat geenisekvenssi, joka on erotettu geenien välisellä tilalla, joka sisältää säätelyalueita ja DNA-fragmentteja, jotka eivät sisällä koodattua tietoa. Geenit sijaitsevat epätasaisesti kromosomissa - on alueita, joissa on runsaasti ja köyhiä geenejä, mutta tutkijat eivät ole pystyneet selvittämään syitä tällaiseen perinnöllisen tiedon järjestämiseen. Nykyään ihmisen geenivarastoon kuuluu noin 28 tuhatta geeniä, mikä on paljon enemmän kuin yksinkertaisten organismien.
Mitä tietoja geenipoolin geenit kantavat? Ihmisen kromosomeissa on valtava luettelo tiedoista: silmien väri, ihotyyppi, käsivarsien tai jalkojen muoto ja pituus, kynsien muoto, veriryhmä, alttius taudeille, ruokavalion tavat jne. Kaikki nämä ovat ulkoisia ja sisäisiä ominaisuuksia, jotka voivat ilmetä tässä seuraavassa tai useissa sukupolvissa. Uskotaan, että temperamentti viittaa myös perinnöllisiin tietoihin, jotka sisältyvät geenivarastoon, mutta nykyaikaisille tutkijoille tämä on edelleen kiistanalainen asia.
Iän myötä ja epäedullisten tekijöiden vaikutuksesta geenit voivat muuttua, läpikäydä ns. Hajoamisen ja sitten tulevissa jälkeläisissä voi esiintyä kromosomitauteja - Downin oireyhtymä, Shershevsky-Turner, Kleinferterin oireyhtymä jne. Ja mitä vanhemmat vanhemmat ovat, sitä suurempi on rikkomusten todennäköisyys syntymättömän lapsen kehossa. Siksi geenivaraston säilyttämisestä on tänään tullut ajankohtainen.
Ihmisen genomi, genotyyppi ja geenivarasto
Genetiikassa geneettisen tiedon siirtämiseen ja säilyttämiseen liittyy kolme käsitettä - genomi, genotyyppi ja ihmisen geenivarasto. Mitkä ovat niiden yhtäläisyydet ja erot?
Ihmisen genomi on kaikkien ihmisruumiin sisältämien geenien kokonaisuus sille Homo sapiensin biologisena lajina. Termi "genomi" ilmestyi vuonna 1920, Hans Winkler ehdotti sitä kuvaamaan biologiselle lajille ominaista geenijoukkoa. Nykyään, kun tieto DNA: sta on käynyt läpi suuria muutoksia, ihmisen genomilla tarkoitetaan haploidisen kromosomiryhmän ja kunkin ekstrakromsomaalisen geneettisen elementin kokonais-DNA: ta, joka sisältyy monisoluisen organismin ituradan yksittäiseen soluun.
Ihmisen genotyyppi on joukko geenejä, jotka ovat luontaisia tietylle yksilölle, eivätkä koko lajille kokonaisuudessaan tai tietylle populaatiolle, kuten ihmisen geenipoolin tapauksessa. Jos "genomi" sisältää käsitteen ei-koodaavista DNA-alueista, niin se ei sisälly "genotyypin" käsitteeseen.
Geenivarasto on termi, jonka venäläinen geneetikko A. S. ehdotti ensimmäisenä Sebryakovsky vuonna 1928. Nykyään ihmisen geenivarasto tarkoittaa Homo sapiens -lajin yleisen populaation geenien kokonaisuutta. Sillä puolestaan on noin 6 miljardia edustajaa, jotka on jaoteltu roduiksi, kansakunniksi, kansoiksi ja kansallisuuksiksi ja etnisiksi ryhmiksi.
Ihmisen geenivarannolle on tunnusomaista:
- Genotyypin heterogeenisuus;
- Riippuvuus edeltäjien geenivarastosta;
- Geneettinen eheys.
Lisäksi meillä on myös perinnöllisten patologioiden niin kutsuttu geneettinen taakka, joka liittyy lisääntyneeseen ilmaantuvuuteen ja lyhyeen elinajanodotteeseen, mikä määrää luonnollisen valinnan.
Geenivaraston muutos
Ihmisen toiminta muuttaa ympäristön laatua, ja suurin osa muutoksista on negatiivisia ja johtaa elinajanodotteen pienenemiseen ja ilmaantuvuuden kasvuun. Jotkut heistä eivät johda ennenaikaiseen kuolemaan, mutta heikentävät elämänlaatua. Oli miten on, tutkijat puhuvat asteittaisesta muutoksesta geenivarastossa koko planeetalla.
Ihmisen geenivaraston muodostuminen eteni pitkällä evoluutiolla, ja sen tulos oli ihmispopulaatioiden sopeutuminen vallitseviin luonnonolosuhteisiin. Eri populaatioiden geenivarastojen eroavuus johtuu geenien kasautumisesta, joiden avulla kantajat voivat paremmin sopeutua ympäristöolosuhteisiin. Esimerkiksi pienten leveysasteiden asukkaat ovat saaneet tumman ihonvärin ja sen myötä - vastustuskyvyn ultraviolettisäteilylle. Samanaikaisesti geenipoolissa tapahtuu luonnollisia muutoksia, jotka liittyvät mutaatioihin ja geenin kulkeutumiseen, luonnolliseen valintaan.
Onko kannattaa aina pitää geenivaraston muutosta negatiivisena ilmiönä? Itse asiassa henkilökohtaisella tasolla syntyneet puutteet kompensoidaan usein elämän aikana kehittyneillä erityisillä kyvyillä, esimerkiksi monet antiikin Kreikan legendaariset runoilijat, ennustajat ja laulajat olivat sokeita, esimerkiksi Homeria pidetään sellaisena. Siksi on aivan loogista, että ihmiset pyrkivät säilyttämään geenivaraston alkuperäisessä tilassaan, sellaisena kuin luonto sen tarkoitti.
Mutta tänään, vaikka maailman väestö kasvaa jatkuvasti, tutkijat huomauttavat huolestuneena, että ihminen menettää luonnolliset ominaisuutensa ja geenivarastonsa ei parane. Geenivaraston säilyttämisongelma on erityisen akuutti siinä, että monet nykyajan naiset eivät voi tulla raskaaksi, kantaa tai kasvattaa lasta. Kaikki tämä johtaa ajatukseen siitä, kuinka herkkä ja monimutkainen ihmisen biologinen luonne on. Ehkä jonain päivänä tutkijat löytävät keinon torjua hedelmättömyyteen johtavia geneettisiä sairauksia ja poikkeavuuksia. Mutta siihen asti ihmisen geenivaraston säilyttäminen on edelleen yksi tärkeimmistä tieteen nykyaikaisista tehtävistä.
Löysitkö virheen tekstistä? Valitse se ja paina Ctrl + Enter.
