Itytyoosi
Artikkelin sisältö:
- Syyt ja riskitekijät
- Taudin muodot
- Oireet
- Diagnostiikka
- Hoito
- Mahdolliset komplikaatiot ja seuraukset
- Ennuste
- Ehkäisy
Itytyoosi (kreikkalaisesta ichthysistä - "kala") on geneettisesti määritelty ihosairaus, jolle on tunnusomaista sen liiallinen keratinisoituminen muodonmuutoksilla kuten kalavaaka.
Itytyoosi - ihon liiallinen keratinisaatio muodonmuutoksilla kuten kalavaaka
Taudin kanssa yksittäiset ihoalueet ja koko iho voivat olla mukana patologisessa prosessissa; muutoksen aste vaihtelee myös suuresti.
Ichtyyosis on ollut tiedossa muinaisista ajoista lähtien: mainintoja siitä löytyy muinaisista intialaisista ja kiinalaisista teksteistä, jotka ovat peräisin 4. – 3. Vuosituhannelta eKr. e. R. Willan kuvasi ensimmäistä kertaa täydellisen kliinisen kuvan taudista 1800-luvun alussa; myöhemmin, vuonna 1842, W. Wilson ehdotti nimeä "ihosairaus kalavaa'an muodossa" patologian merkitsemiseksi.
Tällä hetkellä useiden tutkimusten (immunologisten, geneettisten, syto- ja histologisten) tietojen perusteella taudin yli 50 nosologisen muodon esiintyminen on tosiasiallisesti vahvistettu.
Synonyymit: diffuusi keratoma, sauriasis, ichthyosiforminen dermatoosi.
Syyt ja riskitekijät
Tähän asti ongelman kattavasta tutkimuksesta huolimatta ei ole yksiselitteistä kantaa taudin etiologiaan ja patogeneesiin.
Ihon rakenteellisten muutosten laukaisumekanismi tunnetaan luotettavasti: mutaatiot tai heikentynyt ilmentyminen, joka kattaa yli 50 geeniä, jotka koodaavat DNA-korjausta, lipidisynteesiä, adheesiota ja desquamation-prosesseja (kiimaisten vaakojen sitoutuminen toisiinsa ja niiden kuorinta, epidermiksen pinnan uudistuminen), solujen erilaistumisprosessit jne. Useiden mutaatiopisteiden esiintyminen yhdessä geenissä on ominaista, mikä aiheuttaa monia taudin kliinisiä muotoja.
Ityyoosin yhteydessä häiriintyy keratiinin ja keratinisaatioon osallistuvien entsyymien muodostuminen, solukalvojen rakenneproteiinit, epidermiksen keratinisaatiosta vastaavat proteiinit ja ihon rasvaesteen muodostuminen.
Itytyoosin yhteydessä tapahtuu ihon keratinisaatioprosessi
Tauti on peritty autosomaalisesti hallitsevasti, harvemmin - resessiivisesti tai X-sidoksissa.
Hankittujen ichtyoosin kaltaisten tilojen syyt ovat pääsääntöisesti seuraavat sairaudet ja patologiset tilat:
- lymfooma;
- lymfogranulomatoosi;
- spitaali (spitaali);
- AIDS;
- imeytymishäiriöoireyhtymä;
- simetidiinin, nikotiinihappovalmisteiden ottaminen;
- ihon pahanlaatuiset kasvaimet;
- hypovitaminoosi A; jne.
Taudin muodot
Tällä hetkellä on ehdotettu monia taudin luokituksia useiden kriteerien perusteella.
Perustuu geneettisen vian olemassaoloon tai puuttumiseen:
- perinnöllinen ihtytoosi, joka on jaettu autosomaaliseen hallitsevaan (mauton) ja autosomaaliseen resessiiviseen (lamellaarinen, "Harlequin's sikiö", Komelin lineaarinen ihtioosi, Lambertin piikkinen ihtioosi);
- perinnölliset oireyhtymät, jotka sisältävät ihtyoosin oireena (Nethertonin, Refsumin, Popovin, Rudin, Jungin - Vogelin, Sjogrenin - Larssonin oireyhtymät);
- hankitut ihtyoosimuodot (oireenmukainen, seniili ja levyn muotoinen).
Ichtyoosin perinnöllinen muoto
Kurssin vakavuuden mukaan:
- vakava iktyoosimuoto, yhteensopimaton elämän kanssa;
- kohtalainen vakavuus;
- myöhäinen muoto [viivästynyt, kehittyy elämän ensimmäisten kuukausien (harvemmin vuosien) aikana].
Perintötyypin perusteella:
- autosomaalinen resessiivinen;
- autosomaalinen hallitseva;
- X-linkitetty.
Kliiniset ja morfologiset muodot (riippuen keratinisaation luonteesta):
- retentio;
- lisääntyvä;
- akantokeratolyyttinen.
Viime vuosina yleisin on ollut luokitus, jota ehdotettiin vuonna 2009 Itytyoosia käsittelevässä I konsensuskonferenssissa oireyhtymän periaatteeseen perustuen:
- ei-oireiset muodot, jotka rajoittuvat vain ihovaurioihin (mauton ja X-sidoksissa oleva resessiivinen ichtyoosi, "Harlequin's sikiö", lamellaarinen, synnynnäinen ichthyosiform erythroderma, ichthyosis uimapuvuna, epidermolyyttinen ja pinnallinen epidermolyyttinen jne.);
- taudin oireyhtymämuodot, joissa sisäelimet ovat mukana patologisessa prosessissa (Rudin, Sjogrenin - Larssonin, Nethertonin, Refsumin, KID-, CHIME-, CHILD-oireyhtymien oireyhtymät).
Oireet
Itytyoosiryhmä muodostuu yli 50 kliinisestä ja morfologisesta muodosta, mikä merkitsee erilaisia taudin ilmenemismuotoja. Siitä huolimatta voidaan erottaa joukko yleisiä oireita:
- epidermiksen sarveiskerroksen voimakas paksuuntuminen, ihovaakojen läsnäolo, keratinisaatiovyöhykkeet;
- kuorinta ja kuiva iho;
- muutokset kynsilevyissä (onychogryphosis - "linnun kynsityypin" muodonmuutos, kynnen irtoaminen taustalla olevista pehmeistä kudoksista, levyn erottaminen ja hauraus), hiuksissa (kuivuus, hauraus, oheneminen) ja hampaissa (useita karieksia);
- ihokuvion syventäminen;
- eri värejä ja muotoja olevat ihottumat.
Taudille on ominaista paheneminen syksy-talvikaudella, remissio lämpimällä kaudella, tuskallisten ilmentymien väheneminen murrosiässä.
Kuivat ja hauraat hiukset ovat yksi ihtyoosin oireista
Yleisten kliinisten oireiden lisäksi ihtyoosin eri muodoilla on useita tunnusomaisia piirteitä.
Vulgari ihtysioosi, joka edustaa yli 90% kaikista taudin tapauksista, kehittyy ensimmäisten 2–3 kuukauden aikana, harvoin - ensimmäisten 2–3 vuoden aikana, on elinikäinen. Tällöin on laajalle levinnyt vaurio: iho on kuiva, karkea, sakeutunut, likaharmaa ja siinä on useita asteikkoja. Korkeimmat muutokset havaitaan kyynär- ja polvinivelten ekstensoripinnoissa.
Kuorinnan luonteesta riippuen ichthyosis vulgariksella on useita kliinisiä variantteja:
- xeroderma - ihon kuivuus ja karheus ilman hilseileviä kerroksia, on yksinkertaisen ihtyoosin aborttinen muoto;
- yksinkertainen ihtysioosi - vaurio koko kehon pinnalle, mukaan lukien päänahka, pienet vaa'at, joiden tiheä keskus on kiinnitetty taustalla oleviin kudoksiin;
- kiiltävä ihtysioosi - asteikko on läpinäkyvä, mosaiikkilähtöinen, lokalisoitu pääasiassa alaraajoihin;
- valkoinen ihtysioosi - vaa'at ovat väriltään valkeankeltaisia ja muistuttavat ulkoisesti asbestikuituja;
- käärmeinen ihtioosi - kerroksilla on karkea ulkonäkö, ruskehtava väri ja muistuttavat käärmeen asteikoita.
Taudin ihon ilmenemismuotoihin liittyy monien sisäelinten kroonisia patologioita: keuhkoastma, vasomotorinen nuha, krooninen sidekalvotulehdus, erilaiset näköhäiriöt, maksan ja sappivyöhykkeen patologiat.
Lamellaarinen ihtioosi (kollodionihedelmä) ilmenee jo syntymähetkellä vastasyntyneen punoitetulla iholla, joka on peitetty kovalla kellertävällä kalvolla kuin jäätynyt liuos (kollodioni). Joissakin tapauksissa elokuva muuttuu vaa'iksi ja katoaa sitten jälkeäkään, mutta useammin vaa'at pysyvät iholla koko elämän.
Sikiön ihtioosi (sikiö, "Harlequin's sikiö") muodostuu 4-5 kuukauden kohdunsisäisen kehityksen aikana; taudin ilmenemismuodot ovat kohtalokkaita, joten raskaus päättyy spontaanisti tai päättyy vielä lapsen syntymällä. Elävän syntymän myötä vastasyntynyt kuolee ensimmäisinä päivinä ihovaurion uupumuksesta tai infektiosta. Vastasyntyneiden iho on peitetty sarveiskalvolla, joka koostuu harmaasävyisistä, jopa 1 cm paksuisista sileistä tai hammastetuista korteista, jotka on erotettu urilla ja halkeamilla. Suun aukko on venytetty tai päinvastoin kapeasti kaventunut, muistuttaen runkoa. Kasvojen piirteet, korvat, raajat ovat epämuodostuneet, silmäluomet ovat kiertyneet.
Komelin lineaarinen taivutus ihtioosi vaikuttaa useammin tyttöihin ensimmäisen elinvuoden aikana. Raajojen runko- ja taipumispinnoilla esiintyy polymorfisia erythematoottisia ihottumia, pieniä rakkuloita, jäkäläistymiskohtia, kasvoille ja päänahalle - pieni lamellikuorinta. Potilailla voi olla viivästyminen henkisessä ja fyysisessä kehityksessä.
X-sidoksesta ihtyoosista diagnosoidaan yksinomaan miehet ja se kehittyy ensimmäisten elinviikkojen aikana. Patologisessa prosessissa on pääsääntöisesti mukana koko iho, lukuun ottamatta kämmentä ja pohjia, kun tauti vanhenee. Vaa'at ovat tässä tapauksessa suuret, tummanväriset, tiiviit, muistuttavat kilpiä. X-liitetyn ihtyoosin iho-oireisiin voi liittyä epilepsia, henkinen hidastuminen, mielisairaus ja hormonaaliset häiriöt.
Perinnölliset oireyhtymät, joissa ihtyoosia esitetään erillisenä oireena:
- Nethertonin oireyhtymä - synnynnäinen ihtysioosi ja hiusten muutokset yhdessä atopian kanssa, enimmäkseen naiset ovat sairaita;
- Refsumin oireyhtymä - ihtyysioosi, retinitis pigmentosa, polyneuriitti, henkinen hidastuminen;
- Rudin oireyhtymä - yhdistelmä ihtyoosia, hermoston vaurioita (epilepsia, henkinen hidastuminen, polyneuriitti), joskus yhdessä hematopoieettisen (makrosyyttisen anemian) ja endokriinisen (infantilismin) järjestelmien patologian kanssa;
- Sjogren-Larssonin oireyhtymä - perinnöllinen ihtysioosi, spastinen halvaus ja henkinen hidastuminen;
- Popovin oireyhtymä - synnynnäinen ihtysioosi, kääpiön kasvu, dementia ja moninkertainen osteoporoosi.
Diagnostiikka
Taudin diagnoosi perustuu luonteenomaisen kliinisen kuvan, elektronimikroskopiatietojen arviointiin.
Syto- ja histologinen tutkimus paljastaa rakeisen kerroksen terävän ohenemisen tai täydellisen puuttumisen ja epidermiksen tyvikerroksen laajan solujen välisen turvotuksen, tyvikalvon muodonmuutoksen, perivaskulaarisen lymfosyyttisen infiltraation papillaarisessa dermisissä, muutokset epidermisolujen muodossa ja organelleissa.
Hoito
Itytyoosin hoito on oireenmukaista, ja sen tarkoituksena on vähentää ihon kuivumista ja pehmentää kiimaista asteikkoa:
- kosteusvoiteet ja voiteet;
- keratolyyttiset aineet;
- retinoidit.
Ihtyoosin hoidossa on tärkeää vähentää ihon kuivumista ja pehmentää kiimaisia asteikkoja.
Ichtyoosin hoidossa käytetään paikallisten lääkkeiden lisäksi seuraavia:
- immunostimuloivat lääkkeet;
- vitamiinihoito;
- glukokortikosteroidihormonit;
- UV-säteily;
- thalasso- ja peloidihoito.
Koska kylmänä vuodenaikana ilmankosteus on riittämätön, potilaiden tila huononee, on suositeltavaa käyttää kylpylähoitoa lämpimässä, kosteassa ilmastossa.
Mahdolliset komplikaatiot ja seuraukset
Ihtyoosin tärkeimmät komplikaatiot ovat sekundaarisen infektion lisääminen ja sepsiksen kehittyminen myöhemmällä kuolemalla.
Ennuste
Ichtyoosista toipumisen ennuste on yleensä epäedullinen: yksittäisissä tapauksissa havaitaan merkittävä oireiden taantuminen. Tauti on elinikäinen, etenee aalloissa pahenemisvaiheiden ja remissioiden kanssa, etenee aggressiivisten tekijöiden vaikutuksesta.
Epäsuotuisa elämänennuste havaitaan sikiön ihtyoosilla: vastasyntyneet kuolevat yleensä ensimmäisten elinpäivien tai viikkojen aikana.
Ennusteen suotuisuus vähenee, kun sisäelimissä on useita samanaikaisia patologioita, vaurion laajuus.
Ehkäisy
Tärkein ennaltaehkäisevä menetelmä on alustava lääketieteellinen ja geneettinen neuvonta, varsinkin jos perinnöllinen historia on rasittunut ihtyoositapauksissa.
Jos on suuri riski saada sairas lapsi pariskunnassa, odottavia vanhempia kehotetaan luopumaan raskauden suunnittelusta.
Jos ihtyoosia havaitaan kohdussa vakavissa tapauksissa, on suositeltavaa lopettaa raskaus.
Artikkeliin liittyvä YouTube-video:
Olesya Smolnyakova Hoito, kliininen farmakologia ja farmakoterapia Tietoja kirjoittajasta
Koulutus: ylempi, 2004 (GOU: n VPO "Kursk State Medical University"), erikoislääke "Yleislääketiede", tutkinto "lääkäri". 2008-2012 - KSMU: n kliinisen farmakologian osaston jatko-opiskelija, lääketieteiden kandidaatti (2013, erikoisala "farmakologia, kliininen farmakologia"). 2014--2015 - ammatillinen uudelleenkoulutus, erikoisuus "Johtaminen koulutuksessa", FSBEI HPE "KSU".
Tiedot on yleistetty ja toimitettu vain tiedotustarkoituksiin. Kun sairauden ensimmäiset oireet ilmenevät, ota yhteys lääkäriisi. Itsehoito on vaarallista terveydelle!
