Amyotrofinen Lateraaliskleroosi: Oireet, Hoito, Syyt, Diagnoosi

2024 Kirjoittaja: Rachel Wainwright | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-15 07:39

Amyotrofinen lateraaliskleroosi

Artikkelin sisältö:

Syyt ja riskitekijät
Taudin muodot
Oireet
Diagnostiikka
Hoito
Mahdolliset komplikaatiot ja seuraukset
Ennuste

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) on peruuttamaton neurodegeneratiivinen sairaus, jolle on tunnusomaista ylemmän ja alemman motorisen neuronin (hermosolut, jotka suorittavat motorista koordinaatiota ja ylläpitävät lihasten sävyä) ensisijainen vaurio.

Alemman motorisen hermosolun vaurio johtaa progressiiviseen sävyn ja seurauksena lihasten surkastumiseen, kun taas ylemmän motorisen hermosolun vaurio johtaa spastisen halvauksen kehittymiseen ja patologisten refleksien esiintymiseen.

Ensimmäistä kertaa amyotrofisen lateraaliskleroosin kuvasi vuonna 1869 Jean-Martin Charcot. ALS: ää kutsutaan usein Lou Gehrigin taudiksi kuuluisan baseball-pelaajan jälkeen, joka diagnosoitiin vuonna 1939.

Sairaus on harvinaista, mutta ALS: n luotettavaa ilmaantuvuutta ei tunneta: Euroopan maissa ilmaantuvuus vaihtelee eri lähteiden mukaan 2-16 tapaukseen vuodessa 100 000 asukasta kohti, kun taas kansainvälisissä tutkimuksissa puhutaan 1-2 tapauksesta. Miehet sairastuvat useammin, ilmenemismuoto esiintyy yleensä 58–63-vuotiaina, satunnaisessa muodossa, ALS: n perinnöllinen variantti debyytti usein 47–52-vuotiaana.

Stephen Hawking - kuuluisa tutkija, jolla on diagnosoitu amyotrofinen lateraaliskleroosi

Joka vuosi amyotrofinen lateraaliskleroosi vaikuttaa maailmanlaajuisesti noin 350 000 ihmiseen, joista noin puolet kuolee 3-5 vuoden kuluessa diagnoosista.

Synonyymit: amyotrofinen lateraaliskleroosi, motoristen hermosairauksien, motoristen hermosairauksien, Charcotin tauti, Lou Gehrigin tauti.

Syyt ja riskitekijät

Suurimmalla osalla ALS-tapauksista etiologia on epäselvä; geneettistä taipumusta jäljitetään enintään 5-10 prosentissa tapauksista.

Tähän mennessä on luotettavasti tunnistettu 16 geeniä, joiden mutaatio liittyy taudin puhkeamiseen:

SOD1 kromosomissa 21q22 (koodaa Cu-Zn-ioneja sitovaa superoksididismutaasia), tällä hetkellä tunnetaan noin 140 tämän geenin mutaatiota, jotka voivat johtaa ALS: n kehittymiseen;
TARDBP tai TDP-43 (TAR-DNA: ta sitova proteiini);
SETX kromosomilokuksessa 9q34, koodaava DNA-helikaasia;
VAPB (vastuussa vesikkeliin liittyvästä proteiinista B);
Kuvio 4 (koodaa fosfoinositidi-5-fosfataasia); jne.

Useimmille taudin perinnöllisille tapauksille on ominaista autosomaalinen hallitseva perintötapa. Mutaatio tässä tapauksessa periytyy yhdeltä vanhemmista; ALS: n kehittymisen todennäköisyys on noin 50%.

Autosomaalinen resessiivinen tai hallitseva X-sidottu perintö on paljon harvinaisempaa.

Amyotrofisen lateraaliskleroosin pääasiallinen syy on geenimutaatio

Loput 90-95% amyotrofisen lateraaliskleroosin tapauksista ovat satunnaisia: potilaiden perheissä ei ole tapauksia tällaisesta taudista. Ulkoisten tekijöiden rooli on tässä epätodennäköinen, vaikka tätä aihetta koskevaa tutkimusta jatketaan.

Taudin muodot

Taudilla on useita kliinisiä muotoja:

klassinen selkärangan muoto, jolla on merkkejä vaurioista ylempien tai alempien raajojen keskus- ja perifeerisissä motorisissa hermosoluissa (kohdunkaulan rintakehän tai lumbosakraalin lokalisointi)
bulbar-muoto, alkaen nielemis- ja puhehäiriöistä, motoriset häiriöt liittyvät myöhemmin;
primaarinen sivumuoto, joka ilmenee keskeisten motoneuronien hallitsevana vauriona;
progressiivinen lihasten surkastuminen, kun perifeeristen motoristen hermosolujen vahingoittumisen johtavat oireet ovat.

Harvoin sairaus alkaa laihtumisesta, hengityselinten häiriöistä, toisaalta ylä- ja alaraajojen heikkoudesta - tämä on niin kutsuttu ALS: n diffuusi debyytti.

Taudilla voi olla erilainen etenemisnopeus: nopea (kuolema vuoden sisällä, on harvinaista), keskitaso (taudin kesto 3-5 vuotta), hidas (yli 5 vuotta, on harvinaista, noin 7%: lla potilaista).

Oireet

Taudin melko pitkästä prekliinisestä vaiheesta on yleinen mielipide, jota ei voida diagnosoida lääketieteen nykyisellä kehitystasolla.

Tyypillinen kliininen kuva amyotrofisesta lateraaliskleroosista

On ehdotettu, että tänä aikana 50-80% kaikista motorisista hermosoluista kuolee, ja luotuissa olosuhteissa loput motoriset hermosolut siirtävät toimintansa. Toiminnallisen ylikuormituksen seurauksena (hermosolujen sopeutumiskyvyn ehtymisen myötä) vastaavat oireet kehittyvät:

lihasten surkastuminen ja heikentynyt motorinen aktiivisuus;
fasciculation (lihasten nykiminen);
hienomotoriikan loukkaaminen;
muutos kävelyssä, epätasapaino;
pureskelu-, nielemisvaikeudet;
hengenahdistus kevyellä rasituksella, hengitysvaikeudet makuuasennossa;
kyvyttömyys säilyttää staattinen asento pitkään;
kouristukset;
patologiset refleksit;
sagging jalat;
psyko-emotionaaliset häiriöt (apatia, masennus).

ALS: ssä 50-80% kaikista motorisista neuroneista kuolee

Amyotrofista lateraaliskleroosia sairastavilla potilailla ei ole henkisen kehityksen muutoksia; potilaat ovat edelleen kriittisiä taudille. Sosiaalista aktiivisuutta rajoittavat liikunnan sietokyvyn heikkeneminen, vaikeudet itsehoidossa ja sujuvuus.

Diagnostiikka

Diagnoosin luotettavuuden vahvistamiseksi ei ole erityisiä menetelmiä. Diagnoosi perustuu kahteen tosiasiaan:

keski- ja perifeeristen motoneuronien yhdistetyt vauriot;
taudin tasainen eteneminen.

Tutkimustietojen mukaan ensimmäisten kliinisesti merkittävien oireiden ilmaantumisesta diagnoosiin kuluu keskimäärin 14 kuukautta.

Jotkut ALS-potilaat kokevat muutoksia MRI: ssä

Suunnitelma potilaille, joilla epäillään amyotrofista lateraaliskleroosia, sisältyy seuraavat diagnostiset menetelmät:

neula- ja stimulaatioelektromyografia;
aivojen ja selkäytimen magneettikuvaus;
transkraniaalinen magneettinen stimulaatio.

Hoito

Amyotrofista lateraaliskleroosia sairastavien potilaiden pääsuunta on oireenmukainen hoito, jolla pyritään vähentämään tuskallisten oireiden vakavuutta.

Etiotrooppista hoitoa ei suoriteta, koska taudin syitä ei ole selvitetty.

Tällä hetkellä tutkitaan glutamaatin vapautumista estävän aineen, lääkkeen Riluzole (Rilutek), käyttöä; sen kyky pidentää elinajanodotetta 1-6 kuukaudella on osoitettu. Testit suoritetaan ulkomailla, lääkettä ei ole rekisteröity Venäjän federaatiossa.

Passiivinen korjaava voimistelu ja hieronta ovat hyödyllisiä ALS: n kaikissa vaiheissa

Arimoklomol on äskettäin hyväksytty Yhdysvalloissa ja sitä testataan myös potilailla. ALS: llä tehdyssä siirtogeenisissä hiirissä tehdyssä kokeessa Arimoclomol lisäsi raajojen lihasvoimaa ja hidasti etenemistä.

Mahdolliset komplikaatiot ja seuraukset

Amyotrofisen lateraaliskleroosin komplikaatiot:

kalvon vaurioista johtuvat hengityshäiriöt;
puremisen ja nielemisen heikentyminen.

Ennuste

Amyotrofinen lateraaliskleroosi on parantumaton, tasaisesti etenevä sairaus.

Ensimmäisten 30 kuukauden aikana diagnoosin jälkeen noin 50% potilaista kuolee. Vain 20 prosentilla potilaista elinajanodote on 5–10 vuotta taudin alkamisesta.

Pitkä ikä, hengityselinten häiriöiden varhainen kehitys ja debyytti bulbar-häiriöillä ovat ennusteen kannalta epäedullisimmat. Nuorten potilaiden ALS: n klassinen muoto yhdistettynä pitkään diagnostiseen hakuun viittaa yleensä korkeampaan eloonjäämisasteeseen.

Artikkeliin liittyvä YouTube-video:

Olesya Smolnyakova Hoito, kliininen farmakologia ja farmakoterapia Tietoja kirjoittajasta

Koulutus: ylempi, 2004 (GOU: n VPO "Kursk State Medical University"), erikoislääke "Yleislääketiede", tutkinto "lääkäri". 2008-2012 - KSMU: n kliinisen farmakologian osaston jatko-opiskelija, lääketieteiden kandidaatti (2013, erikoisala "farmakologia, kliininen farmakologia"). 2014--2015 - ammatillinen uudelleenkoulutus, erikoisuus "Johtaminen koulutuksessa", FSBEI HPE "KSU".

Tiedot on yleistetty ja toimitettu vain tiedotustarkoituksiin. Kun sairauden ensimmäiset oireet ilmenevät, ota yhteys lääkäriisi. Itsehoito on vaarallista terveydelle!