Amyloidoosi
Artikkelin sisältö:
- Syyt ja riskitekijät
- Taudin muodot
- Oireet
- Diagnostiikka
- Hoito
- Mahdolliset komplikaatiot ja seuraukset
- Ennuste
- Ehkäisy
Amyloidoosi on systeeminen sairaus, jossa amyloidi (proteiini-polysakkaridiaine (glykoproteiini)) kertyy elimiin ja kudoksiin, mikä johtaa niiden toimintojen häiriintymiseen.
Amyloidi koostuu pallomaisista ja fibrillaarisista proteiineista, jotka ovat läheisesti toisiinsa yhteydessä polysakkarideihin. Amyloidin merkityksetön kertyminen rauhaskudoksiin, parenkymaalisten elinten strooma, verisuonten seinämät eivät aiheuta kliinisiä oireita. Mutta elimissä on merkittäviä amyloidikertymiä, jolloin tapahtuu voimakkaita makroskooppisia muutoksia. Vaikuttavan elimen tilavuus kasvaa, sen kudokset saavat vahamaisen tai rasvaisen kiillon. Tulevaisuudessa elinten atrofia kehittyy toiminnallisen vajaatoiminnan muodostumisen myötä.
Amyloidoosin ilmaantuvuus on yksi 50 000 ihmisestä. Tauti on yleisempi iäkkäillä ihmisillä.
Amyloidikerrostus on merkki amyloidoosista
Syyt ja riskitekijät
Amyloidoosi kehittyy yleensä pitkäaikaisten märkivien-tulehduksellisten (bakteerien endokardiitti, bronkiektaasi, osteomyeliitti) tai kroonisten infektiosairauksien (malaria, aktinomykoosi, tuberkuloosi) taustalla. Hieman harvemmin amyloidoosi kehittyy potilailla, joilla onkologinen patologia:
- keuhkosyöpä;
- munuaissyöpä;
- leukemia;
- lymfogranulomatoosi.
Seuraavat sairaudet voivat myös johtaa amyloidoosiin:
- sarkoidoosi;
- Whipplen tauti;
- Crohnin tauti;
- epäspesifinen haavainen paksusuolentulehdus;
- psoriaasi;
- selkärankareuma;
- nivelreuma;
- ateroskleroosi.
Amyloidoosissa ei ole vain hankittuja, vaan myös perinnöllisiä muotoja. Nämä sisältävät:
- Välimeren kuume;
- Portugalilainen neuropaattinen amyloidoosi;
- Suomalainen amyloidoosi;
- Tanskan amyloidoosi.
Amyloidoosin tekijät:
- geneettinen taipumus;
- soluimmuniteetin rikkomukset;
- hyperglobulinemia.
Taudin muodot
Amyloidoosi jaetaan sen aiheuttaneista syistä useisiin kliinisiin muotoihin:
- seniili (seniili);
- perinnöllinen (geneettinen, perhe);
- toissijainen (hankittu, reaktiivinen);
- idiopaattinen (ensisijainen).
Elimestä riippuen, johon amyloidikerrostumat pääasiassa kerrostuvat, on:
- munuaisten amyloidoosi (nefroottinen muoto);
- sydämen amyloidoosi (kardiopaattinen muoto);
- hermoston amyloidoosi (neuropaattinen muoto);
- maksan amyloidoosi (hepatopaattinen muoto);
- lisämunuaisen amyloidoosi (epinefopaattinen muoto);
- ARUD-amyloidoosi (neuroendokriinisen järjestelmän elinten amyloidoosi);
- sekoitettu amyloidoosi.
Munuaisten amyloidoosi
Myös amyloidoosi on paikallista ja systeemistä. Paikallisessa amyloidoosissa havaitaan yhden elimen hallitseva vaurio, systeeminen - kaksi tai useampi.
Oireet
Amyloidoosin kliininen kuva on monipuolinen: oireiden määrittävät taudin kesto, amyloidiesiintymien lokalisointi ja niiden voimakkuus, elinten toimintahäiriöiden aste ja amyloidin biokemiallisen rakenteen erityispiirteet.
Amyloidoosin alkuvaiheessa (latentti) ei ole oireita. Amyloidikerrostumien läsnäolo on mahdollista havaita vain mikroskopialla. Tulevaisuudessa patologisen glykoproteiinin kerrostumien lisääntyessä syntyy ja etenee sairastuneen elimen toiminnallinen vajaatoiminta, mikä määrittää taudin kliinisen kuvan piirteet.
Munuaisten amyloidoosissa kohtalaista proteinuriaa havaitaan pitkään. Sitten nefroottinen oireyhtymä kehittyy. Munuaisten amyloidoosin tärkeimmät oireet ovat:
- proteiinin esiintyminen virtsassa;
- valtimon hypertensio;
- turvotus;
- krooninen munuaisten vajaatoiminta.
Sydämen amyloidoosille on tyypillistä oireiden kolmikko:
- sydämen rytmin rikkominen;
- kardiomegalia;
- progressiivinen krooninen sydämen vajaatoiminta.
Taudin myöhemmissä vaiheissa jopa vähäinen fyysinen rasitus johtaa vakavan heikkouden, hengenahdistuksen ilmaantumiseen. Sydämen vajaatoiminnan taustalla voi kehittyä polyserosiitti:
- effuusioperikardiitti;
- effuusion keuhkopussintulehdus;
- astsiitti.
Ruoansulatuskanavan amyloidoosin yhteydessä kiinnitetään huomiota kielen lisääntymiseen (macroglossia), joka liittyy amyloidin kerrostumiseen kudosten paksuudessa. Muut ilmenemismuodot:
- pahoinvointi;
- närästys;
- ummetus, jota seuraa ripuli;
- heikentynyt ravinteiden imeytyminen ohutsuolesta (imeytymishäiriöoireyhtymä);
- maha-suolikanavan verenvuoto.
Haiman amyloidivaurio tapahtuu yleensä kroonisen haimatulehduksen varjolla. Amyloidin laskeutuminen maksassa aiheuttaa portaalisen hypertensiota, kolestaasia ja hepatomegaliaa.
Ihon amyloidoosin yhteydessä niskaan, kasvoihin ja luonnollisiin taitteisiin ilmestyy vahamaisia kyhmyjä. Usein ihon amyloidoosi muistuttaa kulkemaan jäkälää, neurodermatiittia tai sklerodermaa.
Ihon amyloidoosin oireet
Tuki- ja liikuntaelinten amyloidoosin kanssa potilas kehittyy:
- myopatia;
- olkaluun periartriitti;
- rannekanavan oireyhtymä;
- symmetrisiin niveliin vaikuttava polyartriitti.
Hermoston amyloidoosi on vakava, jolle on tunnusomaista:
- jatkuvat päänsäryt;
- huimaus;
- dementia;
- liiallinen hikoilu;
- ortostaattinen romahtaa;
- alaraajojen halvaus tai paresis;
- polyneuropatia.
Diagnostiikka
Ottaen huomioon, että amyloidoosi voi vaikuttaa useisiin elimiin ja taudin kliininen kuva on monipuolinen, sen diagnoosi aiheuttaa tiettyjä vaikeuksia. Sisäelinten toiminnallinen tila voidaan arvioida seuraavasti:
- Ultraääni;
- Echokardiografia;
- EKG;
- radiografia;
- gastroskopia (EGDS);
- sigmoidoskopia.
Amyloidoosi voidaan olettaa, kun laboratoriotestien tuloksissa havaitaan seuraavat muutokset:
- anemia;
- trombosytopenia;
- hypokalsemia;
- hyponatremia;
- hyperlipidemia;
- hypoproteinemia;
- sylindruria;
- leukosyturia.
Lopullista diagnoosia varten on tarpeen suorittaa pistetty biopsia kärsineistä kudoksista (peräsuolen limakalvo, vatsa, imusolmukkeet; kumit; munuaiset), minkä jälkeen saatu materiaali tutkitaan histologisesti. Amyloidifibrillien havaitseminen testinäytteestä vahvistaa diagnoosin.
Hoito
Primaarisen amyloidoosin hoidossa käytetään glukokortikoidihormoneja ja sytostaattisia lääkkeitä.
Toissijaisessa amyloidoosissa hoito kohdistuu ensisijaisesti perussairauteen. Määrätty myös 4-aminokinoliinisarjan lääkkeitä. Vähärasvaista ruokavaliota ja rajoitettua ruokasuolaa suositellaan.
Loppuvaiheen kroonisen munuaisten vajaatoiminnan kehittyminen on osoitus hemodialyysistä.
Munuaisten vajaatoiminnan kehittymisen myötä hemodialyysi on tarpeen
Mahdolliset komplikaatiot ja seuraukset
Amyloidoosi voi olla monimutkaista seuraavilla patologioilla:
- diabetes;
- maksan vajaatoiminta;
- maha-suolikanavan verenvuoto;
- munuaisten vajaatoiminta;
- mahalaukun ja ruokatorven amyloidihaavat;
- sydämen vajaatoiminta.
Ennuste
Amyloidoosi on krooninen etenevä sairaus. Toissijaisessa amyloidoosissa ennuste määräytyy suurelta osin mahdollisuuden hoitaa perussairautta.
Komplikaatioiden kehittymisen myötä ennuste heikkenee. Sydämen vajaatoiminnan oireiden ilmaantumisen jälkeen keskimääräinen elinajanodote ei yleensä ylitä useita kuukausia. Kroonista munuaisten vajaatoimintaa sairastavien potilaiden keskimääräinen elinajanodote on 12 kuukautta. Tämä jakso on hieman pidempi hemodialyysin yhteydessä.
Ehkäisy
Primaarista (idiopaattista) amyloidoosia ei ole estetty, koska syytä ei tunneta.
Sekundäärisen amyloidoosin ehkäisemiseksi on tärkeää tunnistaa ja hoitaa tarttuvat, onkologiset ja märkivä-tulehdussairaudet ajoissa.
Amyloidoosin geneettisten muotojen ehkäisy koostuu avioparien lääketieteellisestä ja geneettisestä neuvonnasta raskauden suunnitteluvaiheessa.
Artikkeliin liittyvä YouTube-video:
Elena Minkina Lääkäri anestesiologi-elvytys Tietoja kirjoittajasta
Koulutus: valmistunut Taškentin valtion lääketieteen instituutista, erikoistunut yleislääketieteeseen vuonna 1991. Toistuvasti läpäissyt täydennyskurssit.
Työkokemus: kaupungin synnytyskompleksin anestesiologi-elvytys, hemodialyysiosaston elvytys.
Tiedot on yleistetty ja toimitettu vain tiedotustarkoituksiin. Kun sairauden ensimmäiset oireet ilmenevät, ota yhteys lääkäriisi. Itsehoito on vaarallista terveydelle!
