Aritmogeeninen oikean kammion dysplasia
Artikkelin sisältö:
- Syyt ja riskitekijät
- Taudin muodot
- Oireet
- Diagnostiikka
- Hoito
- Mahdolliset komplikaatiot ja seuraukset
- Ennuste
- Ehkäisy
Aritmogeeninen oikean kammion dysplasia (arytmogeeninen oikean kammion kardiomyopatia) on harvinainen häiriö, jonka uskotaan perustuvan geneettisiin syihin. Sille on tunnusomaista rakenteelliset muutokset oikean kammion seinämän rakenteessa, joka koostuu kardiomyosyyttien korvaamisesta kuitu-rasvakudoksella ja rytmihäiriöiden kehittymisestä.
Arytmogeenisen oikean kammion dysplasian (ARVD) ilmaantuvuus on 1-6 tapausta 10000 väestöä kohden. Sitä esiintyy miehillä neljä kertaa useammin kuin naisilla.
Sen jälkeen kun todettiin, että äkillisen sydänkuoleman oireyhtymän ja oikean kammion arytmogeenisen dysplasian välillä on yhteys, tutkijoiden kiinnostus tätä tautia kohtaan on lisääntynyt dramaattisesti. Tieteellisten tutkimusten tulokset ovat osoittaneet, että alle 20-vuotiailla lapsilla ja nuorilla, jotka kuolivat sydän- ja verisuonitaudeista, jokaisessa neljännessä tapauksessa sydänlihaksessa esiintyi ARVD: lle ominaisia histologisia muutoksia.
Kardiomyosyyttien korvaaminen kuitu-rasvakudoksella on merkki oikean kammion arytmogeenisesta dysplasiasta
Syyt ja riskitekijät
Tiedeyhteisössä ei ole yhtä näkemystä arytmogeenisen oikean kammion dysplasian kehittymisen syistä. Tämä johtuu suurelta osin sen kliinisten muotojen erilaisuudesta. On todennäköistä, että patologia ei sisällä yhtä, vaan useita sairauksia, joilla on samanlaisia oireita, mutta eri etiologia. Useimmat tutkijat uskovat kuitenkin, että geneettiset mutaatiot johtavat ARVD: n kehittymiseen.
Geneettiset tutkimukset potilailla, joilla on arytmogeeninen oikean kammion dysplasia, ovat osoittaneet, että jälkimmäisillä on poikkeavuuksia 12., 14., 17. ja 18. kromosomissa sijaitsevissa geeneissä. Nämä geenit ovat vastuussa spesifisten proteiinien synteesistä sydänlihaksessa. Muutokset proteiinien rakenteessa johtavat sydänsolujen vastustuskyvyn heikkenemiseen. Tästä tulee syy sydänlihassolujen korvaamiseen rasvakudoksella ajan myötä. Desmoplakiinin rakenteellinen poikkeavuus aiheuttaa häiriön hermoimpulssin kulkemisessa sydänlihaksen läpi, mikä johtaa rytmihäiriöiden kehittymiseen.
Lisäksi on olemassa rytmihäiriöisen oikean kammion dysplasia, jossa oikean kammion sydänlihaksessa tapahtuu tulehdusprosessi, joka aiheuttaa sen solujen korvaamisen kuitukudoksella. Tälle muodolle on ominaista vakava kulku ja patologisen prosessin siirtyminen muihin sydämen osiin. Oletettavasti se johtuu myös geneettisistä mutaatioista, jotka vähentävät sydänlihaksen vastustuskykyä virusvaurioille.
Arytmogeenisen oikean kammion dysplasian kehittymisen patologisen mekanismin taustalla olevat geenimutaatiot periytyvät autosomaalisesti hallitsevalla tavalla matalalla tunkeutuvuudella, enintään 30-50%. Tämä tarkoittaa, että vaikka lapsi perii muutetun geenin joltakin vanhemmista, taudin kliinisen kuvan todennäköisyys hänessä on enintään 50%.
Tutkijat ehdottavat, että ARVD: n tärkein syy on geneettinen mutaatio
On vain yksi ARVD-muoto, joka on peritty autosomaalisesti resessiivisellä tavalla ja jolla on suuri tunkeutuminen (yli 90%) - Naxos-tauti. Se on erittäin harvinaista: tähän mennessä tiedetään vain 25 tapausta tästä taudista.
Taudin muodot
Perinnöllisyydestä ja oikean kammion rytmihäiriöiden kliinisen kulun mukaan erotetaan seuraavat muodot:
- Viite tai puhdas muoto.
- Naxoksen tauti. Se ilmenee pahanlaatuisena rytmihäiriönä, josta tulee potilaiden kuoleman syy lapsuudessa.
- Venetsialainen kardiomyopatia. Vasemman kammion seinä on joskus mukana patologisessa prosessissa. Suurin osa potilaista kuolee lapsuudessa.
- Savutauti. Johtaa äkilliseen sydämen kuolemaan murrosikäisillä pojilla.
- Takykardia ilman sydämen vajaatoiminnan tai ekstrasystolien ilmenemismuotoja, joissa keskitytään patologiseen jännitykseen oikeassa kammiossa.
- Extrasystoli, jossa keskitytään viritykseen oikeassa kammiossa ja tulehdusprosessin merkkien esiintymisessä sydänlihaksessa. Se on usein kohtalokas.
- Uhlin poikkeama. Äärimmäisen harvinainen ARVD-muoto, jossa melkein kaikki oikean vatsan sydänlihassolut korvataan vähitellen kuitu- ja rasvakudoksella, mikä johtaa etenevän sydän- ja verisuonitautien vajaatoimintaan ja kuolemaan.
- Ei-rytminen muoto. Useimmissa tapauksissa se on oireeton, useimmiten siitä tulee äkillisen sydänkuoleman syy.
Oireet
Oikean kammion arytmogeenisen dysplasian kliinisen kulun variantit voivat vaihdella suuresti.
Oireeton muoto ei yleensä ilmene potilaan elämässä. Jopa elektrokardiografialla ei voida havaita muutoksia.
ARVD: n rytmihäiriömuodossa potilaille kehittyy takyarytmioita, kammion ekstrasystoleja, jotka diagnosoidaan EKG: n aikana. Subjektiiviset oireet puuttuvat yleensä.
ARVD ei välttämättä ilmene millään tavalla tai sille on tunnusomaista kipu sydämen alueella ja takyarytmia
Oikean kammion rytmihäiriöiden voimakkaalle kliiniselle muodolle on tunnusomaista seuraavat ominaisuudet:
- takyarytmia;
- kipu sydämen alueella;
- huimaus.
Vakavin kurssi havaitaan kehittymällä oikean kammion sydämen vajaatoiminta, jolle on tunnusomaista veren laskimotasi, turvotus, mukaan lukien ontelo.
Diagnostiikka
Oikean kammion arytmogeenisen dysplasian diagnosoimiseksi suoritetaan yksityiskohtainen kardiologinen tutkimus, joka sisältää:
- ekokardiografia;
- elektrokardiografia;
- radiopakattu kammiotutkimus;
- magneettikuvaus gadolinium-kontrastilla.
Tarvittaessa suoritetaan sydänlihaksen puhkaisubiopsia, jota seuraa biopsianäytteen histologinen tutkimus.
Arytmogeeninen oikean kammion dysplasia: EKG-tulokset
Tärkeä diagnostinen merkki, joka osoittaa mahdollisen oikean kammion arytmogeenisen dysplasian läsnäolon, on osoitus taudin perheen luonteesta sekä sukulaisten äkillisestä kuolemasta.
Hoito
Oikean kammion rytmihäiriöiden konservatiivinen hoito sisältää rytmihäiriölääkkeiden määräämisen. Jos lääkehoito on tehotonta, sydämentahdistimen tai kardioverter-defibrillaattorin implantointiin on viitteitä. Oikean kammion sydämen vajaatoiminnalla potilaalle määrätään ACE: n estäjät.
Kirurgisia menetelmiä oikean kammion arytmogeenisen dysplasian hoitamiseksi käytetään myös, jotka koostuvat patologisten virityskohtien leikkaamisesta seuraavilla sydänlihaksen ompeluilla. Potilaiden tila ensimmäisen kerran leikkauksen jälkeen paranee merkittävästi, mutta useiden vuosien jälkeen 30–40%: lla potilaista on uusiutunut tauti.
Sydämentahdistimen implantointi on osoitettu, jos ARVD-lääkehoito on tehoton
Vakavan sydämen vajaatoiminnan vuoksi ainoa tapa pelastaa potilaan henki on sydämensiirto.
Mahdolliset komplikaatiot ja seuraukset
Aritmogeeninen oikean kammion dysplasia voi olla monimutkainen fulminantilla sydänlihastulehduksella, mikä johtaa potilaiden nopeaan kuolemaan.
Ennuste
Koska tauti on hyvin vaihteleva, ennuste on epävarma. Joillakin potilailla, ensimmäisten oireiden alkamisesta vakavan sydämen vajaatoiminnan kehittymiseen, se kestää 1-2 kuukautta, kun taas toisilla arytmogeeninen oikean kammion dysplasia voi jatkua eliniän ilman vähäisiä tai olemattomia ilmenemismuotoja.
Ajoissa aloitettu ja säännöllisesti suoritettu rytmihäiriölääke vähentää kuoleman todennäköisyyttä 35%. Paras tulos saadaan monimutkaisesta hoidosta, mukaan lukien rytmihäiriölääke ja sydämentahdistimen istuttaminen, jossa kammiovärinä on käytännössä suljettu pois.
Sydämen vajaatoiminnan kehitys huonontaa merkittävästi ennustetta.
Ehkäisy
Ei ole olemassa ennalta ehkäiseviä toimenpiteitä, joilla pyritään estämään arytmogeenisen oikean kammion dysplasian esiintyminen, koska tauti on luonteeltaan geneettinen. Jos perheessä on esiintynyt tätä tautia, raskauden suunnitteluvaiheessa puolisoita kehotetaan neuvottelemaan geneettisen lääkärin kanssa.
Elena Minkina Lääkäri anestesiologi-elvytys Tietoja kirjoittajasta
Koulutus: valmistunut Taškentin valtion lääketieteen instituutista, erikoistunut yleislääketieteeseen vuonna 1991. Toistuvasti läpäissyt täydennyskurssit.
Työkokemus: kaupungin synnytyskompleksin anestesiologi-elvytys, hemodialyysiosaston elvytys.
Tiedot on yleistetty ja toimitettu vain tiedotustarkoituksiin. Kun sairauden ensimmäiset oireet ilmenevät, ota yhteys lääkäriisi. Itsehoito on vaarallista terveydelle!
