Angiokeratoma
Artikkelin sisältö:
- Syyt ja riskitekijät
- Taudin muodot
- Oireet
- Diagnostiikka
- Hoito
- Mahdolliset komplikaatiot ja seuraukset
- Ennuste
Angiokeratoma on dermatoosi, jota edustavat yksittäiset tai useat hyvänlaatuiset verisuonten kasvaimet, kuten angioomat, yhdistettynä sarveiskerroksen patologiseen paksuuntumiseen.
Angiokeratoomat tarkoittavat samanlaisia patologisia tiloja, jotka eroavat kliinisen kuvan spesifisyydessä ja prosessin esiintyvyydessä. Samaan aikaan ihon ilmenemismuodot vaihtelevat yksittäisistä, pienistä pistemuodostelmista diffuusioihin, diffuusiomuutoksiin epidermissä.
Punaiset kyhmyt - merkki angiokeratomasta
Syyt ja riskitekijät
Angiokeratoomien yleisin syy on geenitasolla olevat perinnölliset mutaatiot, jotka johtavat puutteellisiin kromosomeihin. Yleensä angiokeratoma periytyy resessiivisesti yhdessä X-kromosomin kanssa.
Harvemmin kasvainten esiintyminen aiheuttaa erilaisia luonteeltaan ja voimakkuudeltaan ihovaurioita, paikallisen verenkierron häiriöitä, hormonaalisia liikkeitä. Angiokeratoomia voi esiintyä myös joissakin sairauksissa ja oireyhtymissä (Klippel-Trenone-Weber -oireyhtymällä, kavernoottisella hemangioomalla, systeemisillä verisuonten epämuodostumilla, perinnöllisillä varastointisairauksilla jne.).
Taudin muodot
Angiokeratoomia on 5 kliinistä muotoa:
- Rajoitettu angiokeratooma.
- Mibellin sormien rajoitettu angiokeratooma (Mibellin angiokeratooma).
- Kivespussin (harvemmin vulvan) angiokeratooma (Fordycen tauti).
- Yksinäinen papulaarinen angiokeratoma.
- Diffuusi ylävartalon angiokeratooma (diffuusi Fabry-vartalon angiokeratooma).
Oireet
Taudin ilmenemismuodot eri muodoissa ovat samanlaisia:
- kyhmyt vaaleanpunaisesta tai punaisesta sinertävän viininpunaiseksi, halkaisijaltaan 1-5 mm (harvoin jopa 1 cm), usein syyliä sisältävän pinnan;
- kasvainten sijainti ryhmissä muuttumattoman ihon taustalla;
- epäsäännöllisen muotoiset kyhmyt;
- kasvainten nousu ihon tason yläpuolelle;
- kyhmyjen taipumus kasvaa;
- histologisesti määritetty ihon kapillaarien laajeneminen.
Jokaiselle angiokeratoomatyypille on kuitenkin tunnistettu erityiset ominaispiirteet.
Joten rajoitettu muoto on yleensä lokalisoitu alaraajojen (reidet, jalat, jalat) iholle, paljon harvemmin käsivarsiin tai runkoon. Verisuonten kyhmyt sijaitsevat epätasaisesti, niillä ei ole selkeää muotoa, ne vuotavat helposti vahingossa tapahtuvan loukkaantumisen yhteydessä. Suurin osa tutkijoista viittaa alkion kehityksen epämuodostumiin tämän taudin tärkeimpänä syynä.
Mibellin ei-välttämätön rajoitettu angiokeratoma vaikuttaa usein naisiin, on perinnöllinen patologia, joka välittyy X-kromosomin yhteydessä. Taudin puhkeaminen tapahtuu 10-15 vuoden iässä, ja se ilmenee sormien ja varpaiden pieninä pistemäisinä verisuonitähteinä. Ihon etenemisen myötä kasvaimet saavat rikkaan vaaleanpunaisen-punaisen värin, kasvavat kooltaan (jopa 5 mm), nousevat ihon tason yläpuolelle. Solmujen pinta on keratinoitunut. Taudin kulku on hidas, krooninen, paheneva syksy-talvikaudella. Harvoin havaitaan ihottuman spontaani korjaantuminen. Traumatisoituneena Mibellin angiokeratomat ovat alttiita haavaumille.
Mibelli-väistämätön rajoitettu angiokeratooma
Yksinäinen papulaarinen angiokeratoma on angiokeratooman rajoitetun muodon komplikaatio, joka ilmenee jälkimmäisen traumana. Traumaattisen vaikutuksen jälkeen rajoitettu kasvain alkaa edetä voimakkaasti, saavuttaa merkittävän koon (jopa 10 mm) ja saa purppuran syanoottisen sävyn. Solmun pinta on peitetty syyliä, karkearakeisella juovalla. Ulkopuolella kasvain muistuttaa karhunvatukkaa. Usein ruskehtavaa reunaa havaitaan papulaarisen angiokeratoman ympärillä.
Kivespussin tai vulvan angiokeratoomalle on ominaista hyvänlaatuinen kulku. Sitä pidetään myös kohdunsisäisenä epämuodostumana. Yleensä tauti ilmenee keski-iässä, miehet sairastuvat paljon useammin kuin naiset. Kasvaimet ovat tässä tapauksessa pieniä, moninkertaisia, hajallaan kivespussin ja peniksen ihon pinnalla miehillä, häpyhuulet ja naisilla reidet. Angiokeratoomat eivät vaikuta potilaiden elämänlaatuun.
Kivespussin angiokeratooma - Fordycen tauti
Diffuusi Fabry-vartalon angiokeratooma on harvinaisen systeemisen geneettisen taudin (perinnöllinen dystooppinen lipoidoosi tai glykosfingolipidoosi tai peramiditriheksosidoosi) ihon ilmentymä, joka johtuu sfingolipidikataboliaan osallistuvan lysosomaalisen entsyymin puuttumisesta tai vähenemisestä.
Miehillä yleensä diagnosoitu tauti johtaa yleensä kuolemaan ennen 40-50-vuotiaita. Lapsuudessa tai murrosiässä pienet tummanpunaiset pehmeät kyhmyt ilmestyvät muuttumattomalle iholle. Ne voivat sijaita missä tahansa kehon osassa: useammin vatsassa, reissä, pakaroissa, huulissa, poskissa, sormenpäissä, kivespussissa, kainaloissa ja popliteal-fossa; voi esiintyä myös suuontelossa, kovan ja pehmeän kitalaen rajalla.
Diffuusisen angiokeratooman kurssin pahanlaatuisuus määräytyy monien järjestelmien ja elinten osallistumisella patologiseen prosessiin (keskus-, ääreishermosto, virtsa-, hengityselimet, ruoansulatuskanava, kuulo- ja näköelimet), kun iho-oireet ovat vain vakavan systeemisen taudin ulkoinen ilmentymä, johon liittyy:
- sietämättömät, polttavat kivut, kihelmöinti, kämmenten ja jalkojen tunnottomuus, joka ulottuu koko raajaan;
- hikoilun väheneminen tai täydellinen lopettaminen, syljen ja kyynelnesteen muodostuminen;
- suuri aivohalvausten ja ohimenevien aivoverenkierron häiriöiden riski;
- tinnitus, päänsärky, huimaus;
- munuaisten vajaatoiminta;
- kipu sydämen alueella, muutokset sydämen supistusten tiheydessä ja rytmissä, verenpaine, sydänvikojen muodostuminen;
- kaihi ja verkkokalvon verisuonivauriot (näön menetys on mahdollista);
- kuulovamma;
- ruokahaluttomuus, kipu epigastriumissa ja napanuorassa, verinen oksentelu, haiman, paksusuolen ja ohutsuolen vauriot;
- hengitysteiden tukkeutuminen;
- viivästynyt seksuaalinen kehitys;
- poikkeavuudet lihasten ja luurankojen kehityksessä;
- muiden luonteeltaan erilaisten elinten vauriot.
Harvinaisissa tapauksissa Fabryn angiokeratoomaa kuvataan itsenäiseksi ihosairaudeksi, jolla ei ole systeemisiä patologioita.
Diagnostiikka
Angiokeratomien oikean diagnoosin perusta on potilaan objektiivinen tutkimus.
Seuraavat laboratorio- ja instrumentaalitutkimukset ovat välttämättömiä Fabry-angiokeratooman vahvistamiseksi:
- biokemiallinen verikoe yleisten lipidien uutteen kiteytyksellä ja niiden tutkimus polarisoidussa valossa;
- DNA-diagnostiikka mutaatioiden havaitsemiseksi GLA-geenissä;
- histologinen tutkimus (orvaskeden oheneminen ja hyperkeratoosi, lacunar-laajentuneiden verisuonten onteloiden läsnäolo seinämien kapillaarirakenteella, intraepidermaaliset "verikystat", akantoosi);
- histokemiallinen tutkimus (fosfolipidien ja keramiditetrheksosidin kerrostumille ihorakenteissa);
- alfa-galaktosidaasientsyymin aktiivisuuden määrittäminen plasmassa, leukosyyteissä, seerumissa, kyynelnesteessä missä tahansa biopsianäytteessä tai ihon fibroblastisolujen viljelmässä;
- oftalmoskopia (sidekalvon suonien laajeneminen, sarveiskalvon peittävyyden alueet, laajeneminen, mahdollisesti mikroaneurysmit ja verkkokalvon suonien muodonmuutokset, havaitaan lukuisia optisia levyjä).
DNA-diagnostiikka voi havaita mutaatiot GLA-geenissä
Hoito
Hoito angiokeratomilla on radikaalia, farmakoterapia on tässä tapauksessa tehotonta:
- kirurginen leikkaus;
- poisto nestetypellä;
- argonlaserin poisto;
- dermatokoagulaatio.
Diffuusisen angiokeratooman hoidossa käytetään sekä kirurgisia että terapeuttisia menetelmiä:
- ruokavalio;
- ihovaurioiden nopea poistaminen;
- antikonvulsantit;
- kipulääkkeet (ei-steroidiset lääkkeet tai opiaatit);
- dialyysi tai munuaisensiirto (kehittyy munuaisten vajaatoiminta);
- sydänlääkkeet (pyynnöstä);
- entsyymikorvaushoito;
- geeniterapia;
- farmakologiset chaperonit.
Mahdolliset komplikaatiot ja seuraukset
Tärkein komplikaatio on loukkaantuneen angiokeratooman verenvuoto tai haavauma.
Fabryn angiokeratoomaa vaikeuttavat useimmiten seuraavat olosuhteet:
- munuaisten vajaatoiminta;
- hengenvaaralliset sydämen rytmihäiriöt;
- sydäninfarkti;
- akuutti aivoverenkierron rikkomus.
Ennuste
Ennuste on suotuisa kaikissa tapauksissa, lukuun ottamatta Fabryn angiokeratoomaa, jolle on ominaista suuri potilaan vammaisuuden ja kuolleisuuden esiintyminen nuorena. Viime vuosina rungon diffuusista angiokeratoomaa sairastavien potilaiden ennuste on hieman parantunut hemodialyysin, munuaisensiirron mahdollisuuden ja innovatiivisten terapeuttisten tekniikoiden ansiosta.
Olesya Smolnyakova Hoito, kliininen farmakologia ja farmakoterapia Tietoja kirjoittajasta
Koulutus: ylempi, 2004 (GOU: n VPO "Kursk State Medical University"), erikoislääke "Yleislääketiede", tutkinto "lääkäri". 2008-2012 - KSMU: n kliinisen farmakologian osaston jatko-opiskelija, lääketieteiden kandidaatti (2013, erikoisala "farmakologia, kliininen farmakologia"). 2014--2015 - ammatillinen uudelleenkoulutus, erikoisuus "Johtaminen koulutuksessa", FSBEI HPE "KSU".
Tiedot on yleistetty ja toimitettu vain tiedotustarkoituksiin. Kun sairauden ensimmäiset oireet ilmenevät, ota yhteys lääkäriisi. Itsehoito on vaarallista terveydelle!
