Polydactyly

2024 Kirjoittaja: Rachel Wainwright | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-15 07:39

Polydaktyly on sormien kehityksen synnynnäinen patologia, joka ilmaistaan niiden lukumäärän kasvuna. Sitä havaitaan useammin käsissä, mutta se voi vaikuttaa myös varpaisiin tai sekä ylä- että alaraajoihin.

Yleensä tämä anatominen vika periytyy hallitsevana piirteenä polydaktyylisesti yhdessä vanhemmista. Se ei ole hengenvaarallinen, mutta se voi aiheuttaa psykologisia traumoja, heikentää raajojen toimintaa, hidastaa fyysistä kehitystä ja rajoittaa uravalintoja tulevaisuudessa.

Tilastojen mukaan polydaktiaa esiintyy samalla taajuudella pojilla ja tytöillä. Eri lähteiden mukaan sitä havaitaan yhdessä 660-3300 vauvasta ja se voidaan yhdistää muihin tuki- ja liikuntaelimistön perinnöllisiin häiriöihin, kuten syndacthelia, brachydactyly ja nivel dysplasia.

Polydaktyynian syyt

Polydaktyynin kehittymisen etiologiaa ei ymmärretä hyvin, mutta geneettistä taipumusta pidetään tärkeimpänä syynä. Anomalian leviämisen todennäköisyys perinnöllä on 50%, koska polydaktyylin hallitsevalle piirteelle on tunnusomaista matala tunkeutumisaste. Siten terve lapsi voi syntyä geenin kantajalle.

Joidenkin versioiden mukaan patologia voi esiintyä alkiossa 5-8 viikon kehityksessä johtuen mesodermaalisten solujen määrän epätasaisesta kasvusta. Lisäksi joskus se on vain yksi oire vakavasta geenistä tai kromosomaalisesta häiriöstä. Lääketiede tietää noin 120 oireyhtymää, joihin voi liittyä polydaktia, muun muassa:

Rubinstein-Tybee-oireyhtymä;
Kirvesmiehen oireyhtymä;
Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä;
Laurens-Moon-Biedlin oireyhtymä;
Kondroektodermaalinen dysplasia;
Trisomia 13;
Rintakehän dystrofia tukehtumisella.

Usein on mahdotonta selvittää ylimääräisten sormien tarkkaa syytä.

Polydaktyyliluokitus

Polydactyly luokitellaan sijainnin ja päällekkäisyystyypin mukaan. Riippuen siitä, mitkä sormet ovat päällekkäisiä, erotetaan kolme erilaista poikkeamaa:

Preeksuaalinen (säteittäinen) - peukalo;
Keski - hakemisto, keskimmäinen ja nimeämätön;
Postaxial (ulnar) - pikkusormi.

Lisäsormet, sekä käsissä että jaloissa, voidaan muodostaa eri tavoin, mistä riippuvat niiden laatuominaisuudet ja toimivuus. Tapahtuman kaksinkertaistamisen tyypistä riippuen ne voivat edustaa seuraavia kokoonpanoja:

Surkastuma. Koostuu pehmytkudoksesta, luuton. Se lepää ihon jalalla. Ei-toimiva;
Haarukkainen päävarvas. Se muodostuu vastaavan metakarpaalisen tai metatarsalisen luun päällekkäisyyden seurauksena. Lähes aina alikehittynyt ja siinä on vähemmän falangeja;
Täysi sormi. Sillä on normaali koko ja muoto.

Polydaktyylin ollessa vaurion kohdalla havaitaan usein luiden ja nivelten muodonmuutoksia, jotka ajan myötä voivat edetä ja johtaa sekundaarisiin muutoksiin nivelrikkolaitteessa.

Patologian diagnoosi

Polydaktyly diagnosoidaan kliinisillä, geneettisillä, radiologisilla, biomekaanisilla ja muilla tutkimusmenetelmillä. Lasten kliininen tutkimus suoritetaan lastenlääkärin, ortopedin ja geneettisen asiantuntijan toimesta ja anatomisesta kehityksestä johtuvien häiriöiden tunnistamiseksi sekä polydaktyylin perintötyypin määrittämiseksi. Saastuneen käden tai jalan röntgenkuva on välttämätön nivel- ja luulaitteen tilan arvioimiseksi. Tarvittaessa rustorakenteiden ja pehmytkudosten tutkimus suoritetaan magneettikuvantamalla. Muut menetelmät, kuten stabilografia ja elektromyografia, voivat täydentää saatuja tuloksia.

Geneettisen analyysin tarkoituksena on ennustaa anatomisen poikkeavuuden omaavan lapsen syntymän todennäköisyys. Koska polydaktyylin autosomaalinen hallitseva perintötapa on tyypillisin, taudin kehittymiseen riittää, että mutanttialleeli siirtyy yhdeltä vanhemmista.

Jos kuusivarvas on oire kromosomaalisesta tai geneettisestä poikkeavuudesta, tarvitaan huolellinen synnytystä edeltävä diagnoosi, joka sisältää lapsivesitutkimuksen ja korionbiopsian sekä ultraäänitutkimuksen. Eristetyllä polydaktyylillä raskauden suositellaan säilyvän ja kromosomaalisten poikkeavuuksien yhteydessä suositellaan keskeyttämistä.

Polydaktylian hoito

Polydaktyynin hoito suoritetaan yksinomaan leikkauksella. Jos ylimääräiset sormet ovat pehmytkudosta, ne poistetaan ensimmäisten kuukausien aikana syntymän jälkeen. Muissa tapauksissa leikkaukseen turvautuu aikaisintaan vuotta myöhemmin. Tämä on tarpeen pääsormien tilan tutkimiseen, jota ei voida tehdä vastasyntyneellä.

Kliiniset tiedot osoittavat, että lisävarustepalangoiden tavallisen poistamisen jälkeen toistuvaa epämuodostumaa kehittyy 70 prosentissa tapauksista. Siksi lisälaitteiden falangien poistaminen toimenpiteen aikana voidaan yhdistää pääsormien muodonmuutoksen korjaamiseen tai niiden palauttamiseen poistettujen kudosten avulla. Elvytysjakson kesto riippuu myös tästä. Joskus voi kestää useita vuosia, ennen kuin käsien tai jalkojen toiminnot palautuvat normaaliksi.

Eristetty polydactyly reagoi parhaiten hoitoon varhaisessa iässä. Jos tämä patologia on seurausta kromosomaalisesta tai geenioireyhtymästä, ennuste riippuu perussairauden vakavuudesta.

Polydaktyynin ehkäisy koostuu geneettisestä neuvonnasta raskauden suunnittelun aikana ja sen jälkeen synnytystä edeltävän diagnoosin toteuttamisesta.

Artikkeliin liittyvä YouTube-video:

Tiedot on yleistetty ja toimitettu vain tiedotustarkoituksiin. Kun sairauden ensimmäiset oireet ilmenevät, ota yhteys lääkäriisi. Itsehoito on vaarallista terveydelle!