Synnynnäinen Kilpirauhasen Vajaatoiminta: Oireet, Hoito, Diagnoosi, Syyt

2024 Kirjoittaja: Rachel Wainwright | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-15 07:39

Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta

Artikkelin sisältö:

1. Syyt ja riskitekijät
2. Taudin muodot
3. Oireet
4. Diagnostiikka
5. Hoito
6. Mahdolliset komplikaatiot ja seuraukset
7. Ennuste
8. Ehkäisy

Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta on erilaisten etiologioiden sairauksien ryhmä, joka ilmenee kilpirauhashormonien tuotannon synnynnäisenä puutteena. Tauti esiintyy 1 tapausta 5000 vastasyntynyttä kohti, pojilla - 2,5-3 kertaa harvemmin kuin tytöillä.

Kilpirauhashormonien puutteella on kielteinen vaikutus keskushermoston kehitykseen. Jos synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa ei havaita ajoissa eikä hoitoa aloiteta, lapsella kehittyy vaihteleva vakavuus. Siksi monissa maissa vastasyntyneitä seulotaan kilpirauhasen vajaatoiminnan varalta. Venäjällä seulonta on vuodesta 1997 lähtien suoritettu kaikissa äitiyssairaaloissa.

Pitkäaikainen fysiologinen keltaisuus on yksi oireista synnynnäisestä kilpirauhasen vajaatoiminnasta

Syyt ja riskitekijät

80-90% tapauksista synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta johtuu kilpirauhasen epämuodostumista: esimerkiksi hypoplasia, dystopia (siirtymä) sublingvaalisessa tai retrosteraalisessa tilassa.

Tärkeimmät synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan muodostumisen riskitekijät ovat:

• jodin puute raskaana olevan naisen kehossa;
• altistuminen ionisoivalle säteilylle;
• myrkylliset vaikutukset kemikaalien, mukaan lukien jotkut lääkkeet, kehittyvään sikiöön;
• raskaana olevan naisen tarttuvat ja autoimmuunisairaudet.

Jodin puute raskaana olevan naisen kehossa voi johtaa lapsen synnynnäiseen kilpirauhasen vajaatoimintaan

Noin 2 prosentissa tapauksista kilpirauhasen poikkeavuudet johtuvat mutaatioista PAX8-, FOXE1-, TITF2- ja TITF1-geeneissä. Geneettisten tekijöiden aiheuttaman synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan yhteydessä lapsella havaitaan usein muita kehityshäiriöitä:

• kovan kitalaen sulkeminen (suulakihalkio);
• ylemmän huulen sulkeminen (halkeama);
• synnynnäiset sydänviat.

5 prosentissa tapauksista synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan syy on perinnölliset sairaudet, jotka johtavat kilpirauhashormonien erityksen rikkomiseen tai häiritsevät niiden vuorovaikutusta keskenään. Tällaisia sairauksia ovat Pendredin oireyhtymä, kilpirauhashormonien puutteet ja jodiorganisaatio. Heidän perintönsä tapahtuu autosomaalisesti resessiivisellä tavalla (molempien vanhempien on oltava viallisten geenien kantajia).

Muissa tapauksissa synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta kehittyy hypotalamuksen ja aivolisäkkeen vaurioiden seurauksena:

• aivolisäkkeen aplasia;
• vastasyntyneen tukehtuminen;
• syntymätrauma;
• kasvainprosessit;
• aivojen kehityshäiriöt.

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan kliininen kuva voi johtua resistenssioireyhtymästä: Joissakin perinnöllisissä sairauksissa kilpirauhanen erittää riittävän määrän kilpirauhashormoneja, mutta kohde-elimet menettävät herkkyytensä niihin.

Taudin muodot

Taudin kehittymisen syistä riippuen seuraavat synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan muodot erotetaan:

• tyreogeeninen tai ensisijainen - tapahtuu kilpirauhasen patologisten muutosten seurauksena;
• toissijainen - sen kehityksen perusta on TSH: n (kilpirauhasta stimuloivan hormonin) puute, joka liittyy adenohypofyysin heikentyneisiin toimintoihin;
• tertiäärinen - syy on tiroliberiinin (hypotalamushormonin) puute;
• perifeerinen. Sen kehittymismekanismi liittyy kilpirauhashormonien reseptorien puuttumiseen trooppisissa kudoksissa tai niiden vikaan. Myös tämän synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan syy voi olla T4: n (tyroksiinin) muuttamisen T3: ksi (trijodityroniiniksi) rikkominen.

Hoidon tehokkuudesta riippuen synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta jakautuu:

• kompensoituna - taudille ei ole kliinisiä oireita, T4: n, T3: n, TSH: n pitoisuus veriplasmassa vastaa normia;
• dekompensoitumattomiin - kilpirauhasen vajaatoiminnan laboratorio- ja kliiniset oireet jatkuvat hoidosta huolimatta.

Virtauksen keston mukaan erotetaan kaksi muotoa:

1. Ohimenevä. Kilpirauhasen toiminnan puute lapsella kehittyy veressä kiertävien TSH: n vasta-aineiden vaikutuksesta äitiin. Tämä taudin muoto kestää 7-30 päivää.
2. Pysyvä. Hormonikorvaushoitoa tulisi käyttää koko elämän ajan.

Veren plasman T4-tason ja kliinisten oireiden vakavuuden mukaan synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta voi olla:

• piilevä (subkliininen);
• selvä;
• monimutkainen.

Latentin kilpirauhasen vajaatoiminnan kliiniset oireet ovat yleensä poissa tai epäspesifisiä. Verikokeet osoittavat kohonneita TSH-tasoja normaalilla T4-tasoilla.

Latentille kilpirauhasen vajaatoiminnalle on tunnusomaista kohonnut TSH-taso normaalilla T4: llä

Komplisoituneeseen kilpirauhasen vajaatoimintaan liittyy muiden sairauksien (kretinismi, polyserosiitti, sydämen vajaatoiminta) lisääminen. Tämä muoto etenee jyrkällä tyroksiinipuutoksella, jolla on erittäin korkea kilpirauhasta stimuloivan hormonin taso.

Oireet

Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta ilmenee eri ikäisinä - riippuen taudin vakavuudesta ja muodosta. Joten kilpirauhasen aplasian tai voimakkaan hypoplasian yhteydessä kilpirauhasen vajaatoiminnan oireet tulevat selvästi näkyviin jo lapsen ensimmäisen viikon aikana. Lievä hypoplasia ja dystopia ilmenevät kliinisesti vuoden iän jälkeen.

Tärkeimmät oireet synnynnäisestä kilpirauhasen vajaatoiminnasta:

• vastasyntyneen kypsymättömyys 38. raskausviikon jälkeen;
• viivästyminen mekoniumin purkautumisessa;
• suuri sikiö (syntymäpaino ylittää 4 kg);
• pitkäaikainen fysiologinen keltaisuus;
• lihasten atony;
• apnean (hengityksen pysähtyminen) jaksot ruokinnan aikana;
• hyporefleksia;
• ilmavaivat;
• usein regurgitaatio;
• taipumus ummetukseen;
• kielen koon kasvu (macroglossia);
• apatia;
• hidas painonnousu;
• sukupuolielinten ja raajojen turvotus;
• ihon kylmyys kosketukseen;
• lonkkanivelten dysplasia;
• suurennettu fontanelli.

Vauvat, joilla on synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta, syntyvät yleensä suurina, painavat yli 4 kg

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan ensisijaisen muodon ja hoidon puuttuessa taudin oireiden vakavuus kasvaa. Iho kuivuu ja kovettuu, muuttuu ikteriharmaiseksi. Myxedema kehittyy (ihonalaisen kudoksen ja ihon turvotus). Hikierotusta vähennetään. Hiusten ja kynsien levyt surkastuvat. Ääni muuttuu (muuttuu karkeaksi, käheäksi ja matalaksi). On merkkejä viivästyneestä psykomotorisesta kehityksestä. Jos hoitoa ei aloiteta, muodostuu henkinen puute (oligofrenia).

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan keskeisten muotojen (toissijainen, tertiäärinen) kliininen kuva on yleensä epäselvä. Tauti yhdistetään usein muiden homonien (follikkelia stimuloivien, luteinisoivien, somatotrooppisten) puutteisiin, kasvojen kallon rakenteessa oleviin poikkeavuuksiin.

Diagnostiikka

Tällä hetkellä synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan diagnoosi perustuu ensisijaisesti vastasyntyneiden seulonnan tuloksiin. 4.-5. Elämänpäivänä muutama tippa verta otetaan lapselta ja levitetään suodatinpaperille, joka siirretään laboratorioon TSH-pitoisuuden määrittämiseksi. Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan diagnoosi katsotaan vahvistetuksi, kun TSH: n pitoisuus testinäytteessä ylittää 100 mU / L.

Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta diagnosoidaan hormonitasojen verikokeen perusteella

Jos kuivan veripisteen TSH-pitoisuus on yli 20 mU / l, tulosta pidetään epäilyttävänä ja analyysi toistetaan. Toistuvalla samanlaisella tuloksella näytetään vapaan T4: n ja TSH: n määritys veriseerumissa.

Hoito

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan on aloitettava heti diagnoosin jälkeen. Hormonikorvaushoito suoritetaan koko elämän ajan kilpirauhashormonien synteettisillä analogeilla. Annostus valitaan kussakin tapauksessa erikseen. Tarvittaessa lääkäri voi lisäksi määrätä sairaalle lapselle oireenmukaisia lääkkeitä, multivitamiineja. Hoidon tehokkuuden arvioimiseksi määritetään T4: n ja TSH: n pitoisuus seerumissa.

Mahdolliset komplikaatiot ja seuraukset

Hoitamattomana synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta komplisoituu keskushermoston vaurioitumisella oligofrenian muodostumisen myötä.

Kilpirauhasen vajaatoiminnan vuoksi immuunijärjestelmä kärsii, joten synnynnäisessä kilpirauhasen vajaatoiminnassa olevat lapset ovat alttiita vilustumiselle ja muille tartuntataudeille, jotka usein pitkittyvät ja ovat kroonisia.

Lapset, joilla on synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta, ovat alttiita usein vilustumiselle ja infektioille

Kilpirauhasen vajaatoiminnan vaarallisin komplikaatio on myxedema (hypotyroid) kooma. Se voi laukaista hypotermia, trauma, tartuntataudit.

Ennuste

Synnynnäisessä kilpirauhasen vajaatoiminnassa ennuste riippuu suurelta osin hormonikorvaushoidon aloittamisajasta. Jos se aloitetaan elämän ensimmäisinä kuukausina, lapsen psykofysikaalinen kehitys ja hänen älyllensä eivät kärsi. Hoidon alussa 3-6 kuukauden ikäisenä on mahdollista pysäyttää psykomotorisen kehityksen myöhempi viivästyminen. Jo olemassa olevat älyvammat pysyvät kuitenkin eliniän.

Ehkäisy

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan ehkäisy sisältää:

• jodipuutoksen ehkäisy raskaana olevalla naisella;
• lääkinnällinen ja geneettinen neuvonta aviopareille raskauden suunnitteluvaiheessa, varsinkin jos joku vanhemmista tai joku lähisukulaisista kärsii kilpirauhasen patologiasta;
• sikiön synnytystä edeltävä suoja.

Artikkeliin liittyvä YouTube-video:

Elena Minkina Lääkäri anestesiologi-elvytys Tietoja kirjoittajasta

Koulutus: valmistunut Taškentin valtion lääketieteen instituutista, erikoistunut yleislääketieteeseen vuonna 1991. Toistuvasti läpäissyt täydennyskurssit.

Työkokemus: kaupungin synnytyskompleksin anestesiologi-elvytys, hemodialyysiosaston elvytys.

Tiedot on yleistetty ja toimitettu vain tiedotustarkoituksiin. Kun sairauden ensimmäiset oireet ilmenevät, ota yhteys lääkäriisi. Itsehoito on vaarallista terveydelle!