Gaucherin Tauti

2024 Kirjoittaja: Rachel Wainwright | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-15 07:39

Gaucherin tauti on geneettinen häiriö, jossa rasva-aineet (lipidit) kertyvät soluihin ja joihinkin elimiin. Gaucherin tauti on yleisin lysosomaalisiin varastointitauteihin. Se on eräänlainen sfingolipidoosi (lysosomaalisten varastointitautien alaryhmä), koska se ilmenee sfingolipidien toimintahäiriöistä.

Häiriölle on tunnusomaista väsymys, anemia, alhainen verihiutaleiden määrä ja suurentunut maksa ja perna. Tämä johtuu glukooserebrosidaasin entsyymin perinnöllisestä puutteesta, joka vaikuttaa rasvahappo-glukosyyliseramidiin. Kun entsyymi vaurioituu, glukosyyliseramidi kerääntyy erityisesti leukosyytteihin, useimmiten makrofageihin (mononukleaariset leukosyytit). Glukosyyliseramidi voi kerääntyä pernaan, maksaan, munuaisiin, keuhkoihin, aivoihin ja luuytimeen.

Gaucherin tauti voi sisältää lisääntyneen pernan ja maksan, vakavia neurologisia komplikaatioita, imusolmukkeiden ja vierekkäisten nivelten turvotusta, turvotusta, ruskehtavaa ihoa, anemiaa ja alhaista verihiutaleiden määrää veressä ja kovakalvossa.

Tauti johtuu kromosomissa 1 sijaitsevan geenin resessiivisestä mutaatiosta, ja se vaikuttaa sekä miehiin että naisiin. Noin 1 sadasta ihmisestä maailmanlaajuisesti kantaa Gaucherin tautia. Tauti on nimetty ranskalaisen lääkärin Philippe Gaucherin mukaan, joka kuvasi sitä alun perin vuonna 1882.

Gaucherin taudin tyypit

Gaucherin taudilla on kolme yleistä kliinistä alatyyppiä: tyyppi I, tyyppi II ja tyyppi III.

Tyyppi I on taudin yleisin muoto, jonka esiintyvyys on yksi 50 000 vastasyntyneestä. Tämän tyyppisen Gaucherin taudin oireet voivat ilmetä varhaisessa iässä tai aikuisuuteen, ja niihin kuuluvat:

Suurentunut maksa ja huomattavasti suurentunut perna;
Luuston luiden heikkous;
Anemia, trombosytopenia ja leukopenia;
Munuaisvaurio;
Väsymys.

Tyyppi II alkaa yleensä kehittyä syntymän ensimmäisten kuuden kuukauden aikana ja esiintyy noin yhdellä 100 000 vastasyntyneestä. Tämän tyyppisen Gaucherin taudin oireita ovat:

Maksan ja pernan suurentuminen;
Laaja ja progressiivinen aivovaurio;
Silmän liikehäiriöt, spastisuus, kohtaukset ja raajojen jäykkyys;
Heikko kyky imeä ja niellä.

Vaikuttavat lapset kuolevat yleensä 2 vuoden iässä.

Tyyppi III (krooninen neuropaattinen muoto) voi alkaa milloin tahansa, lapsuuden tai jopa aikuisiän aikana, ja sitä esiintyy yhdellä 100 000 vastasyntyneestä. Tärkeimpiä oireita ovat pernan tai maksan suurentuminen, kohtaukset, huono koordinaatio, hengitysvaikeudet, luuston poikkeavuudet, silmien liikehäiriöt ja verisairaudet, mukaan lukien anemia.

Gaucherin taudin oireet

Gaucherin taudin yleisiä oireita ovat:

Kivuton hepatomegalia ja splenomegalia - pernan koko voi olla 1500-3000 ml, toisin kuin normaali koko 50-200 ml. Splenomegalia voi vähentää ruokahalua painostamalla vatsaa, ja suurentunut perna lisää pernan repeämisen riskiä;
Hypersplenismi ja pansytopenia - verisolujen nopea ja ennenaikainen tuhoutuminen, mikä johtaa anemiaan, neutropeniaan, leukopeniaan ja trombosytopeniaan (lisääntyneellä infektio- ja verenvuotoriskillä);
Maksakirroosi;
Vaikea nivel- ja luukipu, usein lonkan ja polven nivelissä
Neurologiset oireet;
Tyyppi II: vakavat kohtaukset, kohonnut verenpaine, henkinen hidastuminen, apnea;
Tyyppi III: lihasten nykiminen, kohtaukset, dementia, silmälihaksen apraksia;
Osteoporoosi;
Kellertävän ruskea ihon pigmentti.

Gaucherin taudin hoito

Gaucherin taudin alatyyppien 1 ja 3 hoito voi alkaa rekombinantin glukokerebrosidaasientsyymin laskimonsisäisellä korvaamisella, mikä voi vähentää merkittävästi maksan ja pernan kokoa, luuston poikkeavuuksia ja kääntää muut ilmenemismuodot. Tämä toimenpide maksaa noin 200 000 dollaria potilasta kohden, ja se on toistettava vuosittain potilaan koko elämän ajan. Gaucherin taudin hoito suoritetaan myös lääkkeellä Velaglucerase Alfa, joka on hyväksytty vaihtoehtoisena hoitona helmikuusta 2010 lähtien.

Myös Gaucherin taudin hoito voi olla onnistunut luuytimensiirto, joka hoitaa taudin ei-neurologisia ilmenemismuotoja, koska monosyyttejä, joissa on aktiivista beeta-glukosidaasia, injektoidaan toimenpiteen aikana. Tällä menettelyllä on kuitenkin merkittäviä riskejä, ja sitä suositellaan harvoin Gaucherin taudille.

Leikkausta pernan poistamiseksi (pernan poisto) tarvitaan harvoin, jos potilas on aneeminen tai kun suurentunut elin vaikuttaa potilaan terveyteen. Verensiirto voi tapahtua potilaille, joilla on anemian oireita. Joissakin tapauksissa tarvitaan myös kirurginen nivelen korvaaminen liikkuvuuden ja elämänlaadun parantamiseksi.

Muita Gaucherin taudin hoitoja ovat antibiootit infektioille, epilepsialääkkeet, bisfosfonaatit luuvaurioille ja maksansiirrot.

Gaucherin tautia hoidetaan myös suun kautta otettavilla lääkkeillä, jotka vaikuttavat molekyylitasolla. Miglustaatti on yksi näistä lääkkeistä ja se hyväksyttiin Gaucherin taudin hoitoon vuonna 2003.

Artikkeliin liittyvä YouTube-video:

Tiedot on yleistetty ja toimitettu vain tiedotustarkoituksiin. Kun sairauden ensimmäiset oireet ilmenevät, ota yhteys lääkäriisi. Itsehoito on vaarallista terveydelle!