Hirschsprungin Tauti - Oireet, Hoito, Leikkaus

2024 Kirjoittaja: Rachel Wainwright | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-15 07:39

Hirschsprungin tauti

Hirschsprungin tauti on yksi yleisimmistä poikkeavuuksista paksusuolen kehityksessä, mikä ilmenee tietyn osan tai koko suolen innervaation puutteena. Hirschsprungin taudilla on geneettinen etiologia. Taudille on tunnusomaista ganglionisolujen puuttuminen distaalisesta suolesta. Tauti on perinnöllinen ja johtuu mutaatiosta kromosomissa 10. Jos se diagnosoidaan myöhään, se voi aiheuttaa suolistossa akuuttien tulehdusprosessien kehittymisen ja johtaa myös kuolemaan.

Hirschsprungin taudin patogeneesi

Ganglioniset (tai ganglioniset) solut ovat yleisnimi tietyntyyppisille isoille hermosoluille, jotka suolistossa ovat vastuussa hermorakenteiden välisestä yhteydestä. Ontogeneesin aikana ganglionisolut siirtyvät yläsuolesta sen distaaliseen osaan. Heikentynyt muuttoliike johtaa suolen aganglionisen osan muodostumiseen (toiminnallisen kapenemisen vyöhyke), jonka inervaatio on vähentynyt tai puuttuu kokonaan (kyky tehdä progressiivisia supistuvia liikkeitä). Joissakin tapauksissa aganglioninen kohta voi laajentua epänormaalisti muodostaen megakoolonin, joka on yksi Hirschsprungin taudin vakavista komplikaatioista.

Aganglionisen kohdan lokalisointikohta on pääsääntöisesti paksusuolen distaalinen osa. Harvinaisissa tapauksissa esiintyy Hirschsprungin taudin muotoja, joissa aganglioninen segmentti muodostuu alueella pernasarakkeesta, tai kehittyy koko paksusuolen aganglioninen sairaus. Tämän taudin muodon vuoksi potilailla on peristaltikan täydellinen halvaus.

Hirschsprungin tauti lapsilla

Etiologiansa vuoksi Hirschsprungin tauti diagnosoidaan vastasyntyneillä tai heidän elämänsä ensimmäisenä vuonna. On kuitenkin olemassa taudin erityisiä muotoja, jotka kehittyvät täysin vain aikuisen organismissa. Syyt Hirschsprungin taudin kehittymiseen ontogeneesissä olevilla lapsilla ovat sekä perinnöllisiä tekijöitä että heikentynyttä kohdunsisäistä kehitystä. Hirschsprungin taudin diagnosointiaste lapsilla on noin yksi 5000: sta. Tauti diagnosoidaan useammin pojilla kuin tytöillä (5: 1). Ajankohtainen diagnoosi ja hoito ennuste on suotuisa. Useimmilla potilailla suoliston liikkuvuus palautuu täysin ja luonnollinen suoliston liike normalisoituu. 1%: lla potilaista kolostomian tarve (tuotu vatsan etuseinään ja siellä kiinnitetty paksusuolen avoin pää) ulosteiden ja kaasujen poistamiseksi.

Hirschsprungin tauti: oireet, diagnostiset menetelmät

Hirschsprungin taudin tärkeimmät oireet ovat:

• Ummetus;
• Pahoinvointi oksentelu;
• Vatsakipu
• Turvotus, ilmavaivat.

Paksusuolen aganglionisella segmentillä on toiminnallinen ahtauma, jonka yläpuolella muodostuu epänormaali suolen laajeneminen, jossa tapahtuu ulosteiden kertymistä. Hirschsprungin taudin oireiden vakavuus on suoraan verrannollinen sairastuneen suolen segmentin pituuteen.

Monissa tapauksissa palpaatio paljastaa ulosteiden kertymisen. Hirschsprungin taudin pääasiallinen oire lapsilla on mekoniumin kulkeutumisen viivästyminen ensimmäisten 24-48 tunnin aikana. Jotkut vauvat eivät ehkä saa oireita vasta vieroituksesta ja siirtyessään kiinteään ruokaan.

Harvinaisissa tapauksissa Hirschsprungin tauti, jonka oireet ovat hyvin samankaltaisia kuin suoliston tukkeuma, potilaille kehittyy enterokoliitti (paksusuolen ja ohutsuolen tulehdus), joka aiheuttaa ripulia.

Tärkeimmät menetelmät Hirschsprungin taudin diagnosoimiseksi ovat suoliston röntgentutkimus varjoaineilla sekä paksusuolen biopsia. Näillä menetelmillä saatu tieto riittää diagnosoimaan ja määrittämään taudin lokalisoinnin ja kehitysvaiheen. Harvoissa tapauksissa käytetään myös ultraääntä ja anorektaalista manometriaa.

Hirschsprungin taudin hoito: perusmenetelmät

Hirschsprungin taudin tärkeimmät hoidot ovat:

• Ruokavalion hoito;
• Konservatiivinen hoito;
• Radikaali hoito.

Ruokavalion hoito ja Hirschsprungin taudin konservatiivinen hoito ovat väliaikaisia toimenpiteitä potilaan valmistelemiseksi radikaalia (kirurgista) hoitoa varten. Ruokavalion terapian tarkoituksena on vähentää oireiden ilmenemistä potilaalla, kun taas konservatiivista hoitoa käytetään oireiden poistamiseen tai lievittämiseen.

Hirschsprungin taudin radikaalihoitoon kuuluu leikkaus, jossa suolen aganglioninen osa poistetaan anastomoosilla. Viime aikoihin asti Hirschsprungin taudin leikkaukset tehtiin avaamalla vatsaontelo ja asettamalla kolostomia, kunnes normaali suoliston liikkuvuus palasi. Toistuva leikkaus tehtiin tietyn ajan kuluttua poistetun kolostomian sulkemiseksi ja terveiden suolen osien ompelemiseksi.

Nykyaikaiset minimaalisesti invasiiviset laparoskooppiset tekniikat mahdollistavat Hirschsprungin taudin toiminnan yhdessä vaiheessa, johon sisältyy innervaation puuttuvan alueen poisto ja anastomoosin muodostuminen peräsuolen kautta. Tällä hetkellä Hirschsprungin taudissa avoimen pääsyn operaatiot suoritetaan vain vakavien komplikaatioiden, kuten enterokoliitin tai megakolonin, läsnä ollessa, jotka ovat resistenttejä konservatiivisille hoitomenetelmille.

Artikkeliin liittyvä YouTube-video:

Tiedot on yleistetty ja toimitettu vain tiedotustarkoituksiin. Kun sairauden ensimmäiset oireet ilmenevät, ota yhteys lääkäriisi. Itsehoito on vaarallista terveydelle!