Albinismi

2024 Kirjoittaja: Rachel Wainwright | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-15 07:39

Albinismi on synnynnäinen tila. Tämä tauti merkitsee melaniinipigmentin puuttumista ihon, hiusten, kynsien, silmäkalvojen pigmentin ja iiriksen. Nimi "albinismi" tulee latinankielisestä sanasta "albus", joka käännetään venäjäksi nimellä "valkoinen". Tämä tauti on ollut tiedossa jo kauan, koska sen kuvaukset löytyvät jopa muinaisen Rooman ja Kreikan asiakirjoista.

Albinismin syyt

Albinismi johtuu tyrosinaasientsyymin puuttumisesta tai estämisestä. Se on erittäin tärkeä melaniinin tuotannolle (nimi tulee kreikkalaisesta sanasta "melanos", joka tarkoittaa "mustaa" venäjäksi). Ihon väri määräytyy siinä olevan melaniinin määrän perusteella. Mitä enemmän se on, sitä tummempi ihon väri. Tapauksissa, joissa tyrosinaasin tuotannossa ei havaita ongelmia, albinismin syynä pidetään mutaatiota geeneissä.

Albinismi on peritty vanhemmilta. Se näkyy lapsessa, jos molemmat vanhemmat ovat viallisen geenin kantajia. Kun viallista geeniä on vain yhdessä vanhemmassa, lapsilla ei kehity albinismi, mutta mutatoitunut geeni pysyy silti kehossa, mikä voidaan siirtää seuraavalle sukupolvelle. Tätä koko prosessia kutsutaan autosomaaliseksi resessiiviseksi perinnöksi.

Albinismin tyypit

Albinismi on jaettu kolmeen tyyppiin:

kaikki yhteensä;
epätäydellinen;
osittainen.

Albinismi ihmisillä, joilla on täydellinen ulkonäkö, havaitaan syntymästä lähtien autosomaalisesti resessiivisellä tavalla. Depigmentaation lisäksi ilmenee kuiva iho, hyper- tai hypotrikoosi (usein avoimilla alueilla) ja hikirauhasen toiminnan häiriöt. Potilaat voivat helposti kehittää keratomat, telangiektaasiat, epitelioomat, aktiinisen cheilitiksen ja auringonpolttaman. Lapsettomuus, kaihi, strabismus, heikkonäköisyys (taittohäiriöiden takia), mikroftalmia, henkinen hidastuminen, epänormaali kehitys, immuunipuutos (tästä syystä he ovat usein alttiita tartuntatauteille) ja elinajanodotteen pieneneminen. Ihmiset kärsivät valonarkuudesta ja horisontaalisesta nystagmusta. Koska oppilaissa ei ole pigmenttiä, heillä on punainen sävy.

Osittaista albinismiä, jota kutsutaan myös piebaldismiksi, esiintyy myös syntymästä lähtien. Joskus se voi olla oire Klein-Waardenburg, Chadak-Higashi, Mende, Cross-McCusick-Brin, Titze, Hermansky-Pudlak oireyhtymistä. Tyypillisiä ilmenemismuotoja ovat achromian alueet, joilla on selkeät rajat, mutta epäsäännöllinen muoto, jonka pinnalla on pieniä tummanruskean värisiä täpliä. Enimmäkseen osittainen albinismi ihmisillä esiintyy kasvoissa, jaloissa ja vatsassa sekä harmaiden hiusten säikeinä. Näiden täplien viereisellä iholla havaitaan usein lisääntynyttä pigmentaatiota. Tämän tyyppinen albinismi periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla.

Epätäydellisessä albinismisessä, jota kutsutaan myös albinoidismiksi, näkyy vain hiusten, iiriksen ja ihon hypopigmentaatio. Valonarkuus on hyvin harvinaista. Syynä on tyrosinaasin matala aktiivisuus, mutta sen synteesiä ei ole estetty. Puutteellinen albinismi periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla, harvemmin resessiivisellä tavalla.

Erota myös silmän ja ihon ja silmän albinismi (ksantismi). Ksantismin syy on mutaatio yhdessä neljästä geenistä. Tämäntyyppisen albinismin merkkejä ovat iho, hiukset, iiriksen pigmentaatio ja näköongelmat. Se on jaettu neljään tyyppiin:

Tyyppi 1 esiintyy mutaatioiden vuoksi 11. kromosomissa. Tämän tyyppinen albinismi ihmisillä tapahtuu syntymästä lähtien. Sairaan iho ja hiukset ovat maidon väriä, ja silmät ovat sinisiä. Joskus melaniinia voi alkaa tuottaa iän myötä: silmät ja iho tummuvat hieman.
Tyyppi 2 esiintyy viidentoista kromosomin mutaatioiden vuoksi. Iho on valkoinen tai vaaleanruskea, hius on keltainen, punertava tai kullanruskea, silmät ovat kellertävänruskeat tai harmaansiniset. Enimmäkseen Saharan aavikon asukkaat, afrikkalaiset amerikkalaiset ja Pohjois-Amerikassa elävät intiaanit ovat sairaita. Pisamia ilmestyy iholle melkein välittömästi auringon alla.
Tyyppi 3 provosoidaan mutaatioilla yhdeksännessä kromosomissa. Se on hyvin harvinaista. Iho on ruskea ja punertava, silmät ovat punaisia, hiukset ovat punaisia. Enimmäkseen Etelä-Afrikassa asuvat ihmiset ovat sairaita.
Tyyppi 4 on myös erittäin harvinaista ja johtuu viidennen kromosomin mutaatiosta. Enimmäkseen Kaakkois-Aasiassa asuvat ihmiset ovat sairaita. Oireet ovat samat kuin toisen tyypin.

Albinismin merkkejä

Ihmisillä, joilla on albinismi, iho on erittäin pehmeä, vaaleanpunertava, ja siksi kapillaarit voidaan helposti nähdä sen läpi. Iho on hyvin altis telangiektasioille (hämähäkkisuonille), epitaleoomille, keratoomille ja auringonpolttamille. Albinismin merkki on myös hyvin ohuet ja pehmeät hiukset, jotka ovat valkoisia, harvoissa tapauksissa keltaisia.

Albinismin hoito

Toistaiseksi ei ole kehitetty ihmisille tarkoitettua albinismin hoitoa, joka olisi tehokasta. Ainoastaan strabismus on mahdollista korjata korjaamalla silmälihakset ja näkö, samoin kuin epätäydellisillä tai täydellisillä albinismeilla, voit antaa iholle kellertävän sävyn käyttämällä 90-180 mg beetakaroteenia päivässä.

Vinkkejä sairaille

Vaikka aurinko ei olekaan niin voimakas ikkunan ulkopuolella, on silti välttämätöntä käyttää aurinkolaseja ja suojata kasvosi erityisillä keinoilla, joiden suojakerroin (SPF) on vähintään 30. Kuumalla säällä ei yleensä suositella mennä ulos. Vaatteiden tulee olla luonnonmateriaaleja ja peittää koko vartalon pinta. On myös suositeltavaa käyttää hattuja, joiden marginaali on riittävän suuri. Vierailu neurologille, silmälääkäriin ja ihotautilääkäriin on pakollinen.

Albinismin komplikaatiot

Ihmisten albinismi aiheuttaa komplikaatioita sekä fyysiseltä puolelta että tunteista täydelliseen sosiaaliseen eristyneisyyteen asti. Fyysinen - ihosyöpä ja vaikea auringonpolttama. Emotionaalinen - syrjintä muilta ihmisiltä, masennus ja stressi.

Albinismin ehkäisy

On vain yksi tapa välttää tauti - vanhempien parien geneettinen testaus. Nykyaikaisen tekniikan ansiosta on helppo havaita puolisoiden geneettiset viat, joista myöhemmin tulee lasten albinismin syy.

Artikkeliin liittyvä YouTube-video:

Tiedot on yleistetty ja toimitettu vain tiedotustarkoituksiin. Kun sairauden ensimmäiset oireet ilmenevät, ota yhteys lääkäriisi. Itsehoito on vaarallista terveydelle!