Rettin oireyhtymä
Geneettisen patologian esiintyminen lapsilla tulee pääsääntöisesti täydelliseksi yllätykseksi vanhemmille, joilla ei ole tällaisia terveyspoikkeamia. Kuitenkin vain osa näistä sairauksista on perinnöllisiä. Suurin osa niistä, mukaan lukien Rettin oireyhtymä, syntyy vanhempien geenien vahingossa tapahtuvasta mutaatiosta. Tätä synnynnäistä etenevää tautia esiintyy pääasiassa tytöillä. Sillä on tyypillinen kliininen kuva, jonka avulla tämä patologia voidaan tunnistaa ongelmitta.
Rettin oireyhtymä, oireet
Rett-oireyhtymän piirre on, että lapsi kehittyy ensimmäisinä elämänkuukausina iän mukaisesti. Tietysti psykomotoristen taitojen muodostumisessa voi olla jonkin verran viivettä, mikä johtaa harvoin vanhempien tai lääkäreiden ahdistukseen. Kuitenkin jo viidennestä elokuusta lähtien ilmenevät patologiset oireet, jotka lisääntyvät vähitellen.
Rett-oireyhtymän kliininen kuva muuttuu taudin vaiheesta riippuen, niitä on neljä. Ensinnäkin lapsen pään ympärysmitta kasvaa kuukausittain, psykomotorinen kehitys käytännössä pysähtyy ja lihasten sävy heikkenee. Seuraava, voimakkaampi vaihe alkaa toisen elämänvuoden aikana. Lapsi muuttuu hyvin levottomaksi, ei nuku hyvin, lopettaa kommunikoinnin muiden kanssa. Taudin tärkein diagnostinen merkki on kaikkien aiemmin hankittujen taitojen, sekä motorisen että puheen menetys, samoin kuin eräänlaisen automatismin ilmaantuminen "käsinpesun" muodossa.
Neljäntenä elinvuotena, Rettin oireyhtymän kolmannessa vaiheessa, lapsella on merkkejä älykkyyden tason jyrkästä laskusta. Myös kouristukset ja lihasäänen vaihtelut havaitaan. Noin kymmenen vuoden iässä tauti siirtyy neljänteen vaiheeseen, jolle on ominaista progressiivinen motorinen heikentyminen. Liikkeiden koordinoinnissa on ongelmia. Lihakset surkastuvat, mikä johtaa selkärangan kaarevuuteen ja lapsen kasvun hidastumiseen. Vaikeissa tapauksissa tapahtuu vakava uupumus ja kyky liikkua itsenäisesti.
Rettin oireyhtymä, syyt
Taudin kehittymisen aiheuttaa geenimutaatio X-kromosomissa. Rettin oireyhtymä voi olla sekä perinnöllinen että useimmiten spontaanisti syntynyt patologia. Muutettujen geenien spesifinen lokalisointi ns. "Naispuolisessa" kromosomissa vaikuttaa siihen, että tauti diagnosoidaan pääasiassa tytöillä. Rett-oireyhtymän kehittyminen pojilla on hyvin harvinaista, koska he saavat vanhemmiltaan kaksi erilaista kromosomia - X ja Y.
Jos isällä tapahtuu geenimutaatio, tällaisessa perheessä mieslapset syntyvät ilman patologiaa. Kun pojat saavat muuttuneen kromosomin äidiltään, he voivat kuolla ollessaan vielä hänen ruumiissaan tai ensimmäisinä elämänkuukausina. Heillä ei kuitenkaan ole aikaa saavuttaa ikää, jolloin taudin ensimmäiset merkit alkavat näkyä. Harvinaisissa eloonjäämisissä poikien Rett-oireyhtymä ilmenee melkein samoin oirein kuin tytöillä.
Rettin oireyhtymä, hoito
Nykyaikainen lääketiede on voimaton geneettisen patologian suhteen. Rettin oireyhtymä ei ole poikkeus, jonka hoito on suunnattu ensisijaisesti oireisiin, ei taudin syihin. Terapeuttisten aineiden valinta riippuu taudin hallitsevista oireista kussakin vaiheessa. Joten, rauhoittavia ja kouristuslääkkeitä käytetään vähentämään ahdistusta, parantamaan unta ja lievittämään kohtauksia.
Lihasdystrofian oireiden ilmaantuminen edellyttää kaloreita sisältävän ruokavalion määräämistä. Tämä auttaa ylläpitämään ruumiinpainoa, joka väistämättä vähenee taudin edetessä. Rett-oireyhtymän hoito sisältää välttämättä fysioterapiaa, jonka avulla voit ylläpitää lihaksia normaalissa sävyssä ja ylläpitää fyysistä aktiivisuutta.
Lapsen älyllisten kykyjen jyrkän heikkenemisen aiheuttamaa lapsen kontaktin rikkomista ulkomaailmaan voidaan lieventää erityisten psykologisten ohjelmien avulla. Ne myötävaikuttavat paitsi joidenkin viestintätaitojen kehittämiseen myös vähäisten itsehoitotaitojen muodostumiseen, mikä on erittäin tärkeää Rettin oireyhtymässä.
Geneettiset sairaudet erotetaan seurausten vakavuudesta ja peruuttamattomuudesta, mikä voi ilmetä monien kehon toimintojen rikkomisena. Tällaisen patologian, kuten Rettin oireyhtymän, tärkeimmistä oireista voidaan havaita merkittävä lasku lapsen henkisissä kyvyissä sekä hänen motoristen kykyjensä rajoitus. Kaikki tämä yhdessä johtaa usein jatkuvan hoidon tarpeeseen tällaiselle potilaalle. Erityinen terapeuttinen vaikutus antaa lapsen kuitenkin sopeutua jonkin verran ympäröivään maailmaan.
Artikkeliin liittyvä YouTube-video:
Tiedot on yleistetty ja toimitettu vain tiedotustarkoituksiin. Kun sairauden ensimmäiset oireet ilmenevät, ota yhteys lääkäriisi. Itsehoito on vaarallista terveydelle!
