Gilbertin oireyhtymä
Gilbertin oireyhtymä on vaaraton perinnöllinen sairaus, joka ei vaadi erityishoitoa. Tauti ilmenee veren bilirubiinin, keltaisuuden ja joidenkin muiden oireiden jaksottaisena tai jatkuvana nousuna.
Gilbertin taudin syyt
Taudin syy on maksaentsyymin - glukuronyylitransferaasin - toiminnasta vastaavan geenin mutaatio. Tämä on erityinen katalysaattori, joka osallistuu bilirubiinin, joka on hemoglobiinin hajoamistuote, vaihtoon. Gilbertin oireyhtymässä glukuronyylitransferaasin puutteesta johtuen bilirubiini ei voi sitoutua maksan glukuronihappomolekyyliin, ja sen seurauksena sen pitoisuus veressä kasvaa.
Epäsuora (vapaa) bilirubiini myrkyttää kehon, erityisesti keskushermoston. Tämän aineen neutralointi on mahdollista vain maksassa ja vain erityisen entsyymin avulla, minkä jälkeen se erittyy sitoutuneessa muodossa kehosta sapen kanssa. Gilbertin oireyhtymässä bilirubiinia vähennetään keinotekoisesti erityisten lääkkeiden avulla.
Tauti periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla, toisin sanoen kun toinen vanhemmista on sairas, todennäköisyys saada sama oireyhtymä lapsi on 50%.
Gilbertin taudin pahenemista aiheuttavat tekijät ovat:
- Tiettyjen lääkkeiden ottaminen - anaboliset steroidit ja glukokortikoidit;
- Liiallinen liikunta;
- Alkoholin väärinkäyttö;
- Stressi;
- Leikkaukset ja loukkaantumiset;
- Virukset ja vilustuminen.
Ruokavalion, erityisesti epätasapainoisen ruokavalion, nälkään, ylensyöntiin ja rasvaiseen ruokaan liittyvät syyt voivat aiheuttaa Gilbertin oireyhtymän.
Gilbertin oireyhtymän oireet
Tämän taudin ihmisten yleinen kunto on yleensä tyydyttävä. Gilbertin oireyhtymän oireita ovat:
- Keltaisuuden ulkonäkö;
- Maksa-alueen raskauden tunne;
- Voimakas kipu oikeassa hypochondriumissa;
- Katkeruus suussa, pahoinvointi, röyhtäily;
- Jakkarahäiriö (ripuli tai ummetus);
- Turvotus;
- Väsymys ja huono uni;
- Huimaus;
- Masentunut.
Stressitilanteet (psykologinen tai fyysinen stressi), sappiteiden tai nenänielun tartuntaprosessit aiheuttavat lisäksi näiden merkkien esiintymisen.
Gilbertin oireyhtymän pääoire on keltaisuus, joka voi esiintyä säännöllisesti (altistumisen jälkeen tietyille tekijöille) tai olla krooninen. Sen vakavuusaste on myös erilainen: kovakalvon keltaisuudesta vain ihon ja limakalvojen melko voimakkaaseen diffuusiovärjäykseen. Joskus kasvoissa on pigmenttiä, pieniä kellertäviä plakkia silmäluomissa ja hajanaisia pisteitä iholla. Harvinaisissa tapauksissa keltaisuus puuttuu, vaikka bilirubiinipitoisuus olisi kohonnut.
25%: lla sairaista ihmisistä havaitaan suurentunut maksa. Samanaikaisesti se ulkonee 1-4 cm kylkikaaren alapuolelta, sakeus on tavallista, kun kipua ei tunneta.
10%: lla potilaista perna voi olla suurentunut.
Taudin diagnoosi
Gilbertin oireyhtymän hoitoa edeltää sen diagnoosi. Tämän perinnöllisen taudin havaitseminen ei ole vaikeaa: potilaan valitukset otetaan huomioon, samoin kuin sukututkimus (kantajien tai potilaiden tunnistaminen lähisukulaisista).
Taudin diagnosoimiseksi lääkäri määrää yleisen veri- ja virtsatestin. Taudin läsnäolo osoittaa alentunut hemoglobiiniarvo ja epäkypsien punasolujen läsnäolo. Virtsassa ei saisi olla muutoksia, mutta jos siinä on urobilinogeenia ja bilirubiinia, se osoittaa hepatiitin esiintymistä.
Suoritetaan myös seuraavat testit:
- Fenobarbitaalin kanssa;
- Nikotiinihapon kanssa;
- Paastolla.
Viimeisen näytteen osalta Gilbertin oireyhtymä analysoidaan ensimmäisenä päivänä ja sitten kaksi päivää myöhemmin, jolloin potilas syö vähän kaloreita sisältävää ruokaa (enintään 400 kcal päivässä). Bilirubiinipitoisuuden nousu 50-100% osoittaa, että henkilöllä on todella tämä perinnöllinen sairaus.
Testi fenobarbitaalilla sisältää tietyn annoksen lääkettä viiden päivän ajan. Tällaisen hoidon taustalla bilirubiinitaso laskee merkittävästi.
Nikotiinihapon lisääminen suoritetaan laskimoon. 2-3 tunnin kuluttua bilirubiinin pitoisuus kasvaa useita kertoja.
Gilbertin oireyhtymän geneettinen analyysi
Tämä menetelmä maksasairauksien diagnosoimiseksi, johon liittyy hyperbilirubinemia, on nopein ja tehokkain menetelmä. Se on tutkimus DNA: sta, nimittäin UDFGT-geenistä. Jos UGT1A1-polymorfismi löytyy, lääkäri vahvistaa Gilbertin taudin.
Gilbertin oireyhtymän geneettinen analyysi tehdään myös maksakriisien estämiseksi. Tätä testiä suositellaan ihmisille, joiden on käytettävä maksatoksisia vaikutuksia omaavia lääkkeitä.
Gilbertin oireyhtymän hoito
Gilbertin oireyhtymän erityishoitoa ei yleensä tarvita. Jos noudatat asianmukaista hoito-ohjelmaa, bilirubiinipitoisuus pysyy normaalina tai hieman koholla aiheuttamatta taudin oireita.
Potilaiden tulee sulkea pois raskas liikunta, luopua rasvaisista ruoista ja alkoholijuomista. Pitkät tauot aterioiden välillä, paasto ja tiettyjen lääkkeiden (antikonvulsantit, antibiootit jne.) Ottaminen eivät ole toivottuja.
Säännöllisesti lääkäri voi määrätä maksansuojaimia - lääkkeitä, joilla on positiivinen vaikutus maksaan. Näitä ovat lääkkeet, kuten Geptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Carsil ja vitamiinit.
Gilbertin oireyhtymän ruokavalio on edellytys, koska terveellisellä ruokavaliolla ja suotuisalla järjestelmällä on positiivinen vaikutus maksaan ja sapen erittymiseen. Pitäisi olla vähintään neljä pientä ateriaa päivässä.
Gilbertin oireyhtymän yhteydessä ruokavalioon saa sisältyä kasviskeittoja, vähärasvaista raejuustoa, vähärasvaista kanaa ja naudanlihaa, murenevia viljoja, vehnäleipää, happamattomia hedelmiä, teetä ja kompottia. Tuotteet, kuten sardi, rasvainen liha ja kala, jäätelö, tuoreet leivonnaiset, pinaatti, suolaheinä, paprikat ja musta kahvi ovat kiellettyjä.
Et voi täysin sulkea pois lihaa ja noudattaa kasvissyöjää, koska tämän tyyppisessä ruokavaliossa maksa ei saa tarvittavia aminohappoja.
Yleensä Gilbertin oireyhtymän ennuste on suotuisa, koska tätä tautia voidaan pitää yhtenä normin muunnelmista. Ihmiset, joilla on tämä tauti, eivät tarvitse hoitoa, ja vaikka kohonnut bilirubiinipitoisuus jatkuu eliniän ajan, ne eivät lisää kuolleisuutta. Mahdollisia komplikaatioita ovat krooninen hepatiitti ja kolelitiaasi.
Naimisissa oleville pariskunnille, joissa yksi puolisoista on tämän oireyhtymän omistaja, on ennen raskauden suunnittelua neuvoteltava geneettisen lääkärin kanssa, joka määrittää syntymättömän lapsen taudin todennäköisyyden.
Gilbertin taudille ei ole erityistä ennaltaehkäisyä, koska se on geneettisesti määritelty, mutta noudattamalla terveellistä elämäntapaa ja käymällä säännöllisesti lääkärintarkastuksessa on mahdollista pysäyttää ajoissa oireiden pahenemisen aiheuttavat sairaudet ajoissa.
Artikkeliin liittyvä YouTube-video:
Tiedot on yleistetty ja toimitettu vain tiedotustarkoituksiin. Kun sairauden ensimmäiset oireet ilmenevät, ota yhteys lääkäriisi. Itsehoito on vaarallista terveydelle!
