Williamsin oireyhtymä
Geneettisellä tasolla patologian puhkeaminen aiheuttaa melko paljon synnynnäisiä sairauksia. Niistä löytyy melko harvinaisia sairauksia, esimerkiksi Williamsin oireyhtymä. Kuten useimmat tällaiset poikkeavuudet, tämä tauti aiheuttaa poikkeavuuksia henkisessä kehityksessä ja antaa myös erityisiä piirteitä hänen ulkonäölle. On huomattava, että Williams-oireyhtymän esiintymistä voidaan epäillä ennen kaikkea kasvojen rakenteen ominaisuuksien perusteella. Myös patologia aiheuttaa useita erityisiä oireita, joiden yhdistelmä voi selvästi osoittaa diagnoosin.
Williamsin oireyhtymä, oireet
Williams-oireyhtymää sairastavilla on epätavallisia kasvonpiirteitä. Leveä otsa, sinertävät silmänvalkeat, suuri suu ja nenän kärjen erityinen muoto saavat nämä potilaat näyttämään satuhahmoilta - tonttuilta. Heidän älyllinen kehitys eroaa myös joillakin ominaisuuksilla. Williams-oireyhtymää sairastavat potilaat hämmästyvät puheensa ilmeikkyydestä ja melkein absoluuttisesta korvasta musiikille, koska heillä ei ole abstraktin ajattelun kykyä hallita tarkan tieteen perusteita. Samaan aikaan huomattava viive puhekehityksessä on heille melko ominaista lapsuudessa.
Henkisen kapasiteetin heikkeneminen on kaukana tärkeimmistä ongelmista ihmisillä, joilla on niin harvinainen sairaus. Williams-oireyhtymässä fyysinen terveys kärsi vakavasti. Suurimman vaaran potilaille aiheuttaa kardiovaskulaarinen patologia, ensinnäkin etenevä aortan ahtauma. Tämä johtuu aineenvaihdunnan häiriöistä, joiden seurauksena veren kalsiumpitoisuus kasvaa merkittävästi. Kerääntyy verisuonten seinämiin, se vähentää niiden elastisuutta, kaventaa valtimoiden ja erityisesti aortan onteloa. Asianmukaisen hoidon puuttuessa suurten alusten kapeneminen johtaa vähitellen sydämen vajaatoiminnan kehittymiseen.
Williams-oireyhtymä voi sisältää sidekudoksen poikkeavuuksia, jotka aiheuttavat nivelongelmia. Myös tällaisessa taudissa visio kärsii usein, ruoansulatuskanava ja virtsatiet vahingoittuvat.
Williamsin oireyhtymä, syyt
Kaikki terveydentilan poikkeamat ovat seurausta joistakin patologisista tekijöistä. Valitettavasti ei ole kaukana aina mahdollista selvittää tarkalleen, mikä johtaa patologian puhkeamiseen. Williams-oireyhtymässä, jonka syitä ei myöskään ymmärretä täysin, henkilö säilyttää täydellisen paritetun kromosomipaketin. Poikkeama esiintyy geneettisellä tasolla, se koostuu yhden kromosomin osan menettämisestä seitsemännestä parista.
Tämän seurauksena puuttuvaa aluetta ei välitetä syntymättömälle lapselle hedelmöittymisen aikana. Siksi lapsella kehittyy oireita, jotka ovat ominaisia taudille, kuten Williamsin oireyhtymälle. Tämä johtuu siitä, että jokaisella geenillä on oma "erikoistuminen", minkä tahansa puuttuminen ilmenee tietyssä mallissa.
Patologia kehittyy useimmiten spontaanisti kromosomimutaatioiden seurauksena syntymishetkellä. Tämä osoittaa taudin synnynnäisen, mutta ei perinnöllisen luonteen. Tietenkin, jos ainakin yksi vanhemmista kärsii Williamsin oireyhtymästä, syyt tällaisen poikkeaman esiintymiseen lapsessa ovat melko ilmeisiä. Kuitenkin useimmiten satunnaiset mutaatiot aiheuttavat taudin.
Tällaisissa tapauksissa lasten geneettiset poikkeavuudet ilmenevät pääsääntöisesti negatiivisten tekijöiden vaikutuksesta heidän vanhempiinsa. Tämä voi olla sekä ammatillisia vaaroja että epäsuotuisia ympäristöolosuhteita, joissa potentiaaliset äidit ja isät elävät. Lisäksi Williams-oireyhtymää aiheuttavat geenimutaatiot voivat esiintyä spontaanisti, toisin sanoen ilman näkyvää syytä.
Williamsin oireyhtymä, diagnoosi ja hoito
Vahvistus minkä tahansa geneettisen sairauden esiintymisestä kliinisten oireiden voimakkuudesta riippumatta on mahdollista vain kromosomianalyysin tulosten perusteella. Tavallisessa analyysissä ei kuitenkaan havaita joitain poikkeavuuksia. Näihin kuuluu Williamsin oireyhtymä, jonka diagnoosi vaatii erityisiä geneettisiä testejä. Niiden avulla voidaan vahvistaa seitsemännen parin yhden kromosomin tietyn alueen puuttuminen.
Williamsin oireyhtymä on yksi monista geneettisistä sairauksista. Nykyaikaisella tieteellä, huolimatta lääketieteen huomattavasta edistymisestä, ei ole kykyä vaikuttaa ongelmakromosomeihin. Ihmiset, joilla on tällainen poikkeama, vaativat kuitenkin yleensä hoitoa, jolla pyritään eliminoimaan siihen liittyvät patologiat. Ensinnäkin tämä on kalsiumin aineenvaihdunnan normalisoituminen, mikä mahdollistaa sydän- ja verisuonijärjestelmän komplikaatioiden välttämisen.
Pedagogisen vaikutuksen riittävyydellä on suuri merkitys Williamsin oireyhtymää sairastavien lasten neuropsykologisessa kehityksessä. Kun otetaan huomioon tällaisten potilaiden erityispiirteet, erityisesti heidän spontaanisuutensa ja liiallinen sosiaalisuutensa, on joskus vaikeaa luoda riittävän rauhallinen ympäristö luokkien johtamiseen. Ensinnäkin on tarpeen keskittyä Williamsin oireyhtymää sairastavien lasten vahvuuksiin. Tämä on puheen rytmin ja emotionaalisuuden tunne, joka yhdessä oppisen luonteen kanssa antaa sinun "rauhoittaa" liiallista tunkeilevuutta ja ohjata energiaa oikeaan suuntaan.
Williamsin oireyhtymä on usein vahvistamaton. Usein taudin somaattiset ilmenemismuodot, esimerkiksi sydän- ja verisuonitaudit, tulevat esiin. Tämän seurauksena ulkonäön piirteet ja henkisen kehityksen poikkeamat ovat kaukana aina korostuneista, vetäytyvät taustalle. Oikean diagnoosin merkitys ja välttämättömyys on kuitenkin kiistaton. Loppujen lopuksi tämä mahdollistaa paitsi henkisen vamman korjaamisen myös puhtaammin lääketieteellisten ongelmien ratkaisemisen.
Tiedot on yleistetty ja toimitettu vain tiedotustarkoituksiin. Kun sairauden ensimmäiset oireet ilmenevät, ota yhteys lääkäriisi. Itsehoito on vaarallista terveydelle!
