Kissan huuto-oireyhtymä
Kissan huuto-oireyhtymä on melko harvinainen geneettinen sairaus, jonka laukaisee 5. kromosomin lyhyen varren rakenteen rikkominen. Tämän patologian tärkein oire on sen kärsivien lasten tyypillinen itku, joka muistuttaa kissan meowia. Tämä johtuu kurkunpään synnynnäisestä alikehityksestä, pehmeästä rustosta ja epiglottiksen kaventumisesta. Tämä tauti tunnetaan myös nimellä Lejeune-oireyhtymä - ranskalaisen geneetikon nimellä, joka kuvasi tätä tautia ensimmäisen kerran vuonna 1969.
Huuto-oireyhtymän syyt
Uskotaan, että erilaiset tekijät, joilla on voimakas vaikutus vanhempien sukusoluihin, voivat provosoida mutaation, joka johtaa kissan itkuoireyhtymän puhkeamiseen. Sinun tulisi myös ottaa huomioon kielteiset vaikutukset jo hedelmöitettyyn munasoluun lohkon katkaisu- tai muodostumisjakson aikana. Täten kissan itkuoireyhtymän tärkeimmät syyt voidaan tunnistaa:
- Perinnöllisyys;
- Tupakointi;
- Huumeet;
- Alkoholi;
- Kemikaalit ja lääkkeet.
Lääketieteellisten havaintojen mukaan tärkein syy kissan itkuoireyhtymään on perinnöllinen tekijä. Siksi on erittäin tärkeää tietää, että jos jollakin perheenjäsenestä on kromosomaalinen sairaus, geneettinen testaus on välttämätöntä raskauden suunnitteluvaiheessa. Lisäksi, jos perheessä on yksi lapsi, jolla on itkuoireyhtymä, on todennäköistä, että tämä patologia vaikuttaa myös toiseen.
Tiedetään, että tupakoinnilla ja alkoholilla on kielteinen vaikutus kaikkiin kehon soluihin. Sukupuolisolut ja sikiö ovat kuitenkin herkempiä vaikutuksilleen raskauden aikana. Huumeiden osalta ne häiritsevät ensisijaisesti solujen geneettistä laitetta.
Raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana voimakkaiden kemikaalien tai lääkkeiden käyttö voi myös aiheuttaa kissan itkuoireyhtymän.
Merkkejä itkuoireyhtymästä
Kuten jo todettiin, kissan itkuoireyhtymän pääoire on lapselle tyypillinen itku. Kuitenkin lähes kolmasosa lapsista, jotka kärsivät tästä patologiasta, menettävät tämän ominaisuuden toiseen elinvuoteen mennessä. Muilla potilailla tämä oire muuttuu krooniseksi. Harkitse oireyhtymän mukana olevia oireita:
- Alhainen syntymäpaino;
- Runsas syljeneritys;
- Imu- ja nielemisvaikeudet nielun muodonmuutoksen vuoksi;
- Vähentynyt lihasten sävy koko kehossa;
- Usein ummetus;
- Sydänviat;
- Kehitysvammaisuus;
- Fyysisen kehityksen rikkominen;
- Viivästynyt puheen taitojen kehitys;
- Yksitoikkoiset liikkeet;
- Aggressio ja kiukuttelut;
- Hyperaktiivisuus.
Edellä mainittujen oireiden lisäksi voit myös nimetä ulkoiset merkit, jotka ovat ominaisia kissan itku-oireyhtymälle. Ensinnäkin se on pyöreä kasvot, joissa on leveät silmät. Silmien ulkokulmat ovat pääsääntöisesti hieman laskettuja. Potilailla on melkein aina tasainen nenäsilta ja leveä nenä, korvat asetetaan melko mataliksi, kaula on lyhyt. Lisäksi lapsilla, joilla on taipumus tähän poikkeavuuteen, havaitaan mikrokefalia, toisin sanoen kallon ja aivojen pieni koko, joka ilmenee ulkonevista etuputkeista. Vuosien mittaan tämä merkki tulee entistä selvemmäksi.
Usein itkuoireyhtymää sairastavilla lapsilla on myös patologioita, kuten:
- Synnynnäiset silmäsairaudet (esimerkiksi strabismus, kaihi, näköhermon atrofia jne.);
- Sydän- ja verisuonijärjestelmän sairaudet;
- Ruoansulatuskanavan sairaudet (esimerkiksi suoliston tukkeuma jne.);
- Urogenitaaliset sairaudet (kuten hydronefroosi, munuaisen hevosenkengän muoto ja muut);
- Tuki- ja liikuntaelimistön patologia (esimerkiksi napanuoran, klinodaktyylian, lonkan synnynnäinen irtoaminen, jalkajalka, litteät jalat, lisääntynyt nivelten joustavuus jne.);
- Huulet ja kitalaen halkeamat.
Tällaiset poikkeamat eivät ole pakollisia kissan itkun oireyhtymän lisäoireita, joten kaikki potilaat eivät kehity. Näiden sairauksien vakavuus eri potilailla on myös erilainen.
Taudille alttiiden henkilöiden sukupuoli- ja lisääntymistoiminnoilla ei yleensä ole vakavia häiriöitä. Sairaiden tyttöjen murrosikä ja kuukautiset tapahtuvat myös ajoissa. Harvoissa tapauksissa esiintyy kaksisarvinen kohtu. Pojilla on pienet kivekset, mutta spermatogeneesi on yleensä hieman heikentynyt.
Kissan itkun oireyhtymän hoito
Kuten edellä todettiin, geneettinen testaus raskauden aikana on paras vaihtoehto, jos perheenjäsenellä on kromosomaalinen häiriö. Jos sitä ei suoritettu, kissan itkun oireyhtymä voidaan havaita jo tiineyden aikana ultraäänitutkimuksella. Diagnoosin vahvistamiseksi on suoritettava myös invasiivinen prenataalinen diagnoosi.
Kardiologin, urologin, silmälääkärin, ortopedin ja muiden asiantuntijoiden on tutkittava vastasyntyneet, joilla on tämä patologia. Kissan huuto-oireyhtymän hoidon tarkoituksena on ensisijaisesti poistaa taudin oireet ja patologiat sekä ylläpitää tätä tautia sairastavan henkilön elintoimintoja. Tämä johtuu siitä, että nykyään tämä poikkeama on parantumaton.
Tilastojen mukaan vain 10% tämän oireyhtymän lapsista selviää kymmenen vuoden ikään saakka. Useimmiten potilaat kuolevat ensimmäisinä elinvuosina, mutta syy ei pääsääntöisesti ole itse geneettinen sairaus, vaan samanaikaiset patologiat, erityisesti sydänsairaudet. Siksi kissan itkun oireyhtymän hoitoon liittyy usein leikkaus tällaisen synnynnäisen poikkeaman korjaamiseksi.
Lisäksi psykomotorisen toiminnan korjaamiseksi tässä tapauksessa lääkäri määrää usein lääkehoito- ja psykoterapiakurssin sekä kursseja logopedin ja defektologin kanssa. Fysioterapia ja säännölliset hierontatoimenpiteet voivat myös parantaa merkittävästi potilaan tilaa.
Tiedot on yleistetty ja toimitettu vain tiedotustarkoituksiin. Kun sairauden ensimmäiset oireet ilmenevät, ota yhteys lääkäriisi. Itsehoito on vaarallista terveydelle!
