Fenyyliketonuria
Lyhyt kuvaus taudista
Fenyyliketonuria on perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista heikentynyt proteiinimetabolia.
Tämä tauti löydettiin ensimmäisen kerran vuonna 1934. Fenyyliketonuria periytyy niin kutsutulla autosomaalisesti resessiivisellä tavalla, eli fenyyliketonuriaa sairastavat lapset voivat syntyä täysin terveille vanhemmille (kantajille).
Fenyyliketonurian tyypit
Tätä tautia on 3 tyyppiä.
Ensimmäisen tyyppiselle fenyyliketonurialle on tunnusomaista fenyylialaniini-4-hydroksylaasien entsyymin puute kehossa. Tämän entsyymin ansiosta aminohappo fenyylialaniini muuttuu tyrosiiniksi. Tämän tyyppinen fenyyliketonuria periytyy useimmiten (98 prosentissa tapauksista).
Toisen tyyppiselle fenyyliketonurialle on ominaista sellaisen entsyymin puute kuin dihydropteridiinireduktaasi. Potilaat, joilla on tyypin II fenyyliketonuria, kärsivät kohtauksista ja henkisestä hidastumisesta. Tämän tyyppinen fenyyliketonuria lapsilla on melko harvinaista (1-2%), mutta johtaa yleensä kuolemaan 2-3 vuoden iässä.
Kolmannen tyyppiselle fenyyliketonurialle on ominaista tetrahydrobiopteriinin puute. Tämän tyyppisen fenyyliketonurian oireisiin kuuluu mikrokefalian aiheuttama henkinen hidastuminen - aivojen tilavuuden lasku.
Fenyyliketonuria aiheuttaa
Tärkeimpinä syinä fenyyliketonurian kehittymiseen lapsilla pidetään mutaatioita kromosomissa 12 sijaitsevassa geenissä. Sukulais avioliitot lisäävät poikkeavuuksien riskiä.
Tiettyjen entsyymien puutteessa havaitaan fenyylialaniinijohdannaisten veren lisääntymistä, joilla on myrkyllinen vaikutus lapsen hermostoon. Fenyyliketonuria periytyy suunnilleen samalla tavalla sekä pojilla että tytöillä.
Fenyyliketonuriaoireet
Fenyyliketonuria-oireet eivät näy heti. Useimmissa tapauksissa on lähes mahdotonta epäillä fenyyliketonuriaa vauvoilla heti syntymän jälkeen. Lapsi näyttää terveeltä, syntyy ajallaan ja normaalipainoisina. Mutta muutaman viikon kuluttua fenyyliketonuriaoireita esiintyy. Taudin pääasiallinen oire on voimakas oksentelu. Kahden äidin ja kuuden kuukauden aikana sekä äiti että hoitava lääkäri voivat havaita viivästymisen lapsen henkisessä ja fyysisessä kehityksessä.
Fenyyliketonuria-lapset alkavat istua ja kävellä myöhemmin kuin muut ikäisensä. Myös selkeä fenyyliketonuriaoire on lisääntynyt hikoilu tyypillisellä "hiiren" hikihaisulla. On kouristuksia, ärtyneisyyttä, letargiaa, tunnelmallisuutta ja itkuisuutta, pään koon pienenemistä ja ihottumia. Lapsilla, joilla on fenyyliketonuria, kehittyvät hampaat myöhään.
Fenyyliketonurian kehittyessä lihasten sävy lisääntyy, jolle on ominaista tietty asento lapsessa, jota kutsutaan myös "räätälin poseiksi" (nivelissä taipuneet kädet ja jalat).
Fenyyliketonuria-hoito
Ainoa lääke fenyyliketonuriaan on ruokavalio, jota on noudatettava yli kymmenen vuoden ajan diagnoosin jälkeen. Fenyyliketonuriassa olevat lapset eivät voi imeä suuria määriä fenyylialaniinia, joten sen saannille on tiettyjä normeja, jotka riippuvat iästä. Alle kahden kuukauden ikäinen lapsi voi kuluttaa enintään 60 mg / kg fenyylialaniinipainoa ja yli kuuden vuoden ikäiset lapset - enintään 10-15 mg / kg.
Imetyksessä on noudatettava tiukkoja sääntöjä. Äidin on valvottava äidinmaidon määrää, jota vauva juo. Siksi ruokinnassa on välttämätöntä käyttää vain ilmaistua maitoa ja määränä, joka on sallittu tietylle lapsen iälle. Tätä varten on olemassa erityiset taulukot, joissa on fenyylialaniinin kulutuksen määrät, sekä kaavat äidinmaidon määrän laskemiseksi päivässä. Lapselle syötetään erityisiä seoksia, jotka eivät sisällä fenyylialaniinia.
Fenyyliketonuriaa sairastavien lasten täydentävien elintarvikkeiden käyttöönotto alkaa hedelmä- ja marjamehuista. Kiinteänä ruokana lapselle tarjotaan kasvissoseita ilman maitoa. Käytetään proteiinittomia ja riisiin tai maissijauhoihin perustuvia maitotonta viljaa.
Fenyyliketonurian hoitoon ravitsemuksella sisältyy sellaisten elintarvikkeiden kuten kala, liha, leivonnaiset, makkarat, raejuusto, munat, suklaa, palkokasvit, pähkinät ja viljat välttäminen tai hyvin vähäinen käyttö. Nämä elintarvikkeet sisältävät runsaasti proteiinia. Hedelmät ja vihannekset lisätään ruokavalioon ottaen huomioon niissä olevan fenyylialaniinin määrän laskeminen.
Lääkehoito fenyyliketonuriaan liittyy vitamiinien, kalsiumin, raudan ja fosforivalmisteiden ottamiseen. Esitetty on myös lääkkeiden saanti aivoverenkierron, mikroverenkierron ja kudosten aineenvaihdunnan parantamiseksi. Fysioterapiaa ja hierontaa suositellaan.
Artikkeliin liittyvä YouTube-video:
Tiedot on yleistetty ja toimitettu vain tiedotustarkoituksiin. Kun sairauden ensimmäiset oireet ilmenevät, ota yhteys lääkäriisi. Itsehoito on vaarallista terveydelle!
