Sidekudoksen dysplasia
Artikkelin sisältö:
- Syyt ja riskitekijät
- Taudin muodot
- Taudin vaiheet
- Oireet
- Diagnostiikka
- Hoito
- Mahdolliset komplikaatiot ja seuraukset
- Ennuste
Sidekudoksen dysplasia (muinaiskreikan kielestä δυσ - "rikkomus" ja πλάθω - "muoto") - kudoksen, elimen, elinjärjestelmän kehityksen rikkominen.
Sidekudoksen dysplasia ymmärretään sellaiseksi geneettisesti määritetyksi kudoksen kehityksen poikkeavuudeksi, jossa muutetaan kollageenifraktioiden suhdetta (tai havaitaan niiden puute), muodostuu sekä kuiturakenteiden että oman aineen vikoja. Tuloksena on useita toimintahäiriöitä organisaation kaikilla tasoilla solusta organismiin.
Niveloireyhtymä on yksi sidekudoksen dysplasian oireista
Sidekudos koostuu solujenvälisestä aineesta, erilaisten solujen ja proteiinien (kollageeni ja elastiini) sulkeumista. Se muodostaa yli puolet kaikista kehon kudoksista; sidekudos täyttää ruston, nivelsiteet, jänteet, tuki- ja liikuntaelimistön, sisäelinten muotoa muodostavat elementit, ihonalaisen rasvan jne. ja muodostaa kehon sisäisen ympäristön.
Tällaisen laajan edustuksen vuoksi mainitun tyyppisen kudoksen rakenteen rikkominen voi ilmetä melkein minkä tahansa elimen patologiana, mikä määrittää vaurion systeemisen luonteen ja laajuuden.
Tiedot patologian esiintyvyydestä ovat hyvin ristiriitaisia: nykyaikaisten tutkimusten tulosten mukaan sidekudoksen dysplasia määritetään 13–80%: lla väestöstä.
Skotlantilainen lääkäri R. Beyton ehdotti nimeävää termiä 1900-luvun lopulla nimeksi sidekudoksen patologialle, jossa sen vahvuus heikkenee. Huolimatta monien sairauksien ja patologisten tilojen leviämisestä ja ratkaisevasta roolista, sidekudoksen dysplasiaa ei jaeta kansainväliseen tautiluokitukseen erillisenä otsikkona.
Syyt ja riskitekijät
Taudin syyt ovat erilaisia; ne voidaan jakaa kahteen pääryhmään: perinnölliset ja hankitut.
Geneettisesti määritelty häiriö sidekudoksen rakenteessa johtuu mutanttigeenien perinnöstä (useammin autosomaalisessa hallitsevassa kuviossa), jotka vastaavat hienokuiturakenteiden, proteiini-hiilihydraattiyhdisteiden ja entsyymien muodostumisen ja spatiaalisen orientaation koodaamisesta.
Geneettisesti määritetty dysplasia muodostuu mutanttigeenien perinnöstä
Hankittu sidekudoksen dysplasia muodostuu kohdunsisäisen kehityksen vaiheessa ja on seurausta altistumiselle tällaisille tekijöille raskauden aikana:
- ensimmäisen kolmanneksen aikana siirretyt virusinfektiot (ARVI, influenssa, vihurirokko);
- vaikea toksikoosi, gestoosi;
- odottavan äidin virtsa- ja virtsaputken krooniset tartuntataudit;
- tiettyjen lääkkeiden ottaminen raskauden aikana;
- epäsuotuisa ekologinen tilanne;
- teolliset vaarat;
- altistuminen ionisoivalle säteilylle.
Taudin muodot
Seuraavat muodot erotetaan toisistaan:
- Eriytetty sidekudoksen dysplasia (perinnöllinen), joka sisältää noin 250 patologiaa (esimerkiksi Marfanin, Ehlers-Danlosin oireyhtymät, Aliberin dermatolyysi, perinnöllinen familiaalinen hemorraginen nefriitti, artrooftalmopatia).
- Eriyttämätön muoto, joka yhdistää monia sidekudossairauksien heterogeenisiä muotoja.
Sidekudoksen dysplasian tyypit
Taudin perinnöllinen muoto on melko harvinainen, edustaa pientä osaa dysplasian kokonaisrakenteesta.
Taudin vaiheet
Monet tutkimukset osoittavat, että dysplasiaoireet ilmaantuvat eri ikäkausina:
- vastasyntyneen aikana sidekudospatologian esiintyminen on useimmiten osoitettu alhaisella painolla, riittämätyllä ruumiinpituudella, ohuilla ja pitkillä raajoilla, jalkoilla, käsillä, sormilla;
- varhaislapsuudessa (5-7 vuotta) tauti ilmenee skolioosina, litteinä jalkoina, liiallisena liikkumisalueena nivelissä, rintakehän tai suppilon muotoisena epämuodostumana;
- kouluikäisillä lapsilla, sidekudoksen dysplasia ilmenee venttiilin prolapsina, likinäköisyys (likinäköisyys), dentoalveolaarisen laitteen dysplasiana, taudin diagnoosin huippu kuuluu tähän ikäjaksoon.
Oireet
Kaikki oireet voidaan karkeasti jakaa ulkoisiin oireisiin ja sisäelinten (sisäelinten) vaurioihin.
Sidekudoksen dysplasian ulkoiset ilmenemismuodot:
- pieni ruumiinpaino;
- taipumus lisätä putkimaisten luiden pituutta;
- selkärangan kaarevuus eri osastoilla (skolioosi, hyperkyfoosi, hyperlordoosi);
- asteeninen fysiikka;
- muuttunut rinnan muoto;
- sormien muodonmuutos, niiden pituuden suhteen rikkominen, päällekkäiset varpaat;
- peukalon, ranteen nivelen oireet;
- rintalastan xiphoid-prosessin synnynnäinen poissaolo;
- alaraajojen muodonmuutos (X- tai O-muotoiset kaarevuudet, litteät jalat, jalkajalka);
- pterygoidi lapaluu;
- erilaiset asennon muutokset;
- herniat ja nikamien väliset levyt, nikamien epävakaus eri osissa, selkärangan rakenteiden siirtyminen toisiinsa nähden;
- ihon oheneminen, kalpeus, kuivuus ja superelastisuus, niiden lisääntynyt taipumus traumalle, kiristysnauhan positiiviset oireet, puristuminen, atrofia-alueiden ulkonäkö;
- useita mooleja, telangiektaasiat (hämähäkkisuonet), hypertrikoosi, syntymämerkit, hiusten, kynsien, verisuoniverkoston lisääntynyt hauraus visualisoitu;
- niveloireyhtymä - liiallinen liikealue symmetrisissä (pääsääntöisesti) nivelissä, nivellaitteen lisääntynyt taipumus traumatisoida.
Sidekudoksen dysplasia lapsella
Yllä olevien ulkoisten ilmenemismuotojen lisäksi sidekudoksen dysplasialle on tunnusomaista pienet kehityshäiriöt tai ns. Dysembryogeneesin stigma (stigma):
- kasvojen ominaisrakenne (matala otsa, voimakkaat otsaharjanteet, taipumus kulmakarvojen fuusiointiin, nenän selän tasoittuminen, mongoloidiset silmät, tiiviisti asetetut tai päinvastoin laajalti sijoitetut silmät, heterokromia, karsinta, matalat ylemmät silmäluomet, kalan suu, goottilainen kitalaki, hampaiden rakenteen rikkominen, pureman muodonmuutos, kielen frenumin lyheneminen, korvakkeiden rakenteen ja sijainnin muodonmuutos jne.);
- rungon rakenteelliset piirteet (rectus abdominis -lihasten, napanuoran, matalan navan, muiden nännien jne. eroavuus);
- poikkeavuudet sukupuolielinten kehityksessä (klitoriksen, häpyhuulten, esinahan, kivespussin, laskeutumattomat kivekset, fimoosi, parafimoosi) alikehittyminen tai hypertrofia.
Yksittäiset pienet poikkeavuudet määritetään normaalisti terveillä lapsilla, jotka eivät ole taudin kantajia, joten vähintään kuuden leiman vahvistamista luetellusta luettelosta pidetään diagnostisesti luotettavana.
Taudin sisäelinten oireet:
- sydän- ja verisuonijärjestelmän patologiat - sydämen venttiililaitteen venttiilien prolapsit tai epäsymmetrinen rakenne, verisuonikerroksen rakenteiden vauriot (suonikohjut, aortan aneurysmat), sydämen jännesäikeiden (sointujen) läsnäolo, aortan juuren rakenteellinen rekonstruktio;
- näköelinten vaurioituminen - likinäköisyys, linssin subluksointi tai litistyminen;
- bronkopulmonaaliset oireet - hengitysteiden dyskinesia, keuhkolaajentuma, monirakkulatauti;
- ruoansulatuskanavan vaurio - dyskinesia, sappirakon ja kanavien rakenteen poikkeavuudet, gastroesofageaalinen ja pohjukaissuolen refluksi;
- virtsateiden patologia - munuaisten esiinluiskahdus (nefroptoosi), niiden epätyypillinen sijainti tai täydellinen ja osittainen kaksinkertaistuminen;
- rakenteelliset poikkeavuudet tai sisäisten sukupuolielinten siirtymät.
Diagnostiikka
Sidekudoksen dysplasian oikean diagnoosin perusta on perusteellinen anamneettisten tietojen kokoaminen, potilaan kattava tutkimus:
- oksiproliinin ja glykosaminoglykaanien havaitseminen veri- ja virtsakokeissa;
- immunologinen analyysi C- ja N-terminaalisten telopeptidien määrittämiseksi veressä ja virtsassa;
- epäsuora immunofluoresenssi polyklonaalisten vasta-aineiden kanssa fibronektiinille, erilaiset kollageenifraktiot;
- alkalisen fosfataasin ja osteokalsiinin luu-isoformin aktiivisuuden määrittäminen veriseerumissa (osteogeneesin voimakkuuden arviointi);
- histos yhteensopivuusantigeenien tutkimus HLA;
- Sydämen, kaulan ja vatsaelinten ultraääni;
- bronkoskopia;
- FGDS.
Sidekudoksen dysplasiasta glykosaminoglykaanit ja hydroksiproliini havaitaan virtsassa ja verikokeissa
Hoito
Melko usein taudin ilmenemismuodot eivät ole kovin voimakkaita, luonteeltaan melko kosmeettisia eivätkä vaadi erityistä lääketieteellistä korjausta. Tässä tapauksessa näytetään riittävä, annosteltu fyysisen aktiivisuuden hoito, aktiivisuus- ja lepo-ohjelman noudattaminen, täysimittainen väkevöity, runsaasti proteiineja sisältävä ruokavalio.
Tarvittaessa lääkekorjaukseen (kollageenisynteesin stimulointi, elinten ja kudosten bioenergiat, glykosaminoglykaanien normalisointi ja mineraalimetabolia) määrätään seuraavien ryhmien lääkkeitä:
- vitamiini- ja mineraalikompleksit;
- kondroprotektorit;
- mineraalimetabolian stabilointiaineet;
- aminohappovalmisteet;
- aineenvaihdunta-aineet.
Mahdolliset komplikaatiot ja seuraukset
Sidekudoksen dysplasian komplikaatiot:
- traumaattisuus;
- elämänlaadun heikkeneminen elinten suurella osallisuudella, systeemiset vauriot;
- liittyminen somaattiseen patologiaan.
Ennuste
Useimmissa tapauksissa ennuste on suotuisa: sidekudoksen rakenteessa olevat poikkeavuudet eivät vaikuta merkittävästi potilaiden työ- ja sosiaaliseen aktiivisuuteen.
Artikkeliin liittyvä YouTube-video:
Olesya Smolnyakova Hoito, kliininen farmakologia ja farmakoterapia Tietoja kirjoittajasta
Koulutus: ylempi, 2004 (GOU: n VPO "Kursk State Medical University"), erikoislääke "Yleislääketiede", tutkinto "lääkäri". 2008-2012 - KSMU: n kliinisen farmakologian osaston jatko-opiskelija, lääketieteiden kandidaatti (2013, erikoisala "farmakologia, kliininen farmakologia"). 2014--2015 - ammatillinen uudelleenkoulutus, erikoisuus "Johtaminen koulutuksessa", FSBEI HPE "KSU".
Tiedot on yleistetty ja toimitettu vain tiedotustarkoituksiin. Kun sairauden ensimmäiset oireet ilmenevät, ota yhteys lääkäriisi. Itsehoito on vaarallista terveydelle!
