Huntingtonin tauti
Artikkelin sisältö:
- Syyt ja riskitekijät
- Taudin muodot
- Oireet
- Lasten taudin kulun piirteet
- Diagnostiikka
- Hoito
- Mahdolliset komplikaatiot ja seuraukset
- Ennuste
- Ehkäisy
Huntingtonin tauti on vakava, progressiivinen neurodegeneratiivinen aivosairaus, jolle on tunnusomaista progressiivinen dementia ja koreinen hyperkineesi. Sitä esiintyy 10 tapausta 100 000 väestöä kohden, miehillä ja naisilla tasa-arvoisesti. Ensimmäiset oireet voivat ilmetä missä tahansa iässä, mutta yleensä taudin puhkeaminen tapahtuu 30-50 vuodessa.
Synonyymit: Huntingtonin korea, korea dementia, perinnöllinen korea, etenevä krooninen korea, rappeuttava korea.
Aivojen alueet, joihin Huntingtonin tauti vaikuttaa eniten
Syyt ja riskitekijät
Huntingtonin tauti on autosomaalisesti hallitseva geneettinen häiriö. Todennäköisyys saada sairas lapsi avioparissa, jossa yksi vanhemmista kärsii tästä patologiasta, on 50%.
Mutatoitu HD-geeni sijaitsee kromosomissa 4p16.3. Hän on vastuussa erityisen proteiinin - Huntingtinin - synteesistä. Nimetty proteiini on myrkyllistä joillekin solutyypeille, erityisesti aivojen striatumin hermosoluille, joiden päätoiminnot ovat:
- vähentynyt lihasten sävy;
- sisäelinten työn sääntely;
- osallistuminen ehdollisten refleksien muodostumiseen;
- osallistuminen joidenkin käyttäytymisreaktioiden toteuttamiseen.
Huntingtonin tauti on peritty geneettisesti
Taudin muodot
Huntingtonin tautia on kahta muotoa, riippuen iästä, jolloin tauti esiintyy:
- Tyypillinen. Sitä havaitaan 90 prosentissa kaikista tapauksista. Kehittyy 35-40-vuotiaana. Ensimmäiset oireet ovat yleensä liiallisia liikkeitä, joita esiintyy heikentyneen lihasäänen taustalla.
- Nuori (Westphal-muunnos). Tapaa jopa 20 vuotta. Sille on ominaista lisääntynyt lihasten sävy ja tahattomien liikkeiden vähemmän vakavuus.
Oireet
Aikuisilla Huntingtonin tauti alkaa yleensä koreisen oireyhtymän kehittymisestä. Taudin ensimmäiset oireet ovat levottomuus ja levottomuus. Tulevaisuudessa moottorin häiriöt lisääntyvät. Koreikkioireyhtymän tyypillisimmät merkit Huntingtonin taudissa:
- rungon ja (tai) raajojen kouristavat epäsäännölliset liikkeet;
- nivelten häiriöt;
- itku;
- poskien nykiminen;
- kulmakarvausten vuorottelu vuorotellen;
- kielen työntäminen;
- "Tanssiva" kävely.
Huntingtonin taudin eteneminen johtaa vammaisuuteen
Potilailla, jo Huntingtonin taudin kehittymisen varhaisimmissa vaiheissa, toimeenpanotoimintoja, ajattelua ja huomion keskittymistä vähennetään. Mielenterveyden häiriöt kehittyvät:
- säännöllinen estäminen;
- ärtyneisyys;
- vieraantuminen;
- apatia;
- masennus;
- pakkomielteiset tilat;
- rave.
Lasten taudin kulun piirteet
Nuorten Huntingtonin tauti on suhteellisen harvinaista. Lasten ja nuorten tauti alkaa yleensä aktiivisten ja ystävällisten liikkeiden hidastumisella (bradykinesia) sekä lihasäänen merkittävällä lisääntymisellä (jäykkyys). Toisin kuin aikuiset, Huntingtonin tautia sairastavilla lapsilla on usein kohtauksia.
Huntingtonin tautia sairastavilla lapsilla on usein kohtauksia
Patologian edetessä puhetoiminto on heikentynyt. Jo alkuvaiheessa on ongelmia tiettyjen äänien ääntämisessä. Samalla puheen syntaktinen ja semanttinen rakenne säilyy pitkään.
Diagnostiikka
Potilaita, joilla epäillään Huntingtonin tautia, kehotetaan suorittamaan aivojen magneettikuvaus tai tietokonetomografia. Tomogrammeilla määritetään caudate-ytimien atrofian merkit, joiden vakavuus kasvaa taudin edetessä.
Aivojen MRI tehdään Huntingtonin taudin diagnosoimiseksi
Diagnoosi varmistetaan molekyyligeenitutkimuksen tulosten perusteella. Polymeraasiketjureaktiota (PCR) käyttämällä määritetään HD-geenissä olevan sytosiini - adeniini - guaniinitripletin kierrosten määrä. Diagnoosi katsotaan vahvistetuksi, jos nuorten toistojen määrä on vähintään 50 ja aikuisilla yli 36.
Hoito
Huntingtonin taudin spesifistä hoitoa ei ole kehitetty. Hoidon tarkoituksena on torjua hyperkineesiä. Tätä varten potilaille määrätään fenotiatsiinisarjan lääkkeitä, jotka ovat dopamiiniantagonisteja, ja rauhoittavia aineita.
Huntingtonin taudin kirurginen hoito (stereotaksinen leikkaus) on tehotonta.
Pääsuunta Huntingtonin taudin hoidossa on taistelu hyperkineesia vastaan lääkkeiden avulla
Mahdolliset komplikaatiot ja seuraukset
Huntingtonin tauti voi olla monimutkaista:
- keuhkokuume;
- krooninen sydämen vajaatoiminta.
Ennuste
Ennuste on huono. Kuolema tapahtuu 10-15 vuoden kuluessa taudin ensimmäisten oireiden ilmaantumisesta. Tämän diagnoosin saaneiden potilaiden keskimääräinen elinajanodote on 45–55 vuotta.
Ehkäisy
Mutatoidun geenin kantajien tunnistamiseksi ei ole menetelmiä ennen kuin heille kehittyy Huntingtonin taudin kliinisiä oireita, ja siksi lääketieteellistä ja geneettistä neuvontaa käytettäessä syntyy tiettyjä vaikeuksia. Jos perheessä on lapsi, joka kärsii tästä taudista, tai se on kehittynyt jollakin vanhemmista, on suositeltavaa luopua mahdollisuudesta saada lisää lapsia.
Elena Minkina Lääkäri anestesiologi-elvytys Tietoja kirjoittajasta
Koulutus: valmistunut Taškentin valtion lääketieteen instituutista, erikoistunut yleislääketieteeseen vuonna 1991. Toistuvasti läpäissyt täydennyskurssit.
Työkokemus: kaupungin synnytyskompleksin anestesiologi-elvytys, hemodialyysiosaston elvytys.
Tiedot on yleistetty ja toimitettu vain tiedotustarkoituksiin. Kun sairauden ensimmäiset oireet ilmenevät, ota yhteys lääkäriisi. Itsehoito on vaarallista terveydelle!
