Guntherin tauti
Artikkelin sisältö:
- Syyt ja riskitekijät
- Oireet
- Diagnostiikka
- Hoito
- Mahdolliset komplikaatiot ja seuraukset
- Ennuste
- Ehkäisy
Guntherin tauti (synnynnäinen erytropoieettinen porfyria) on harvinainen perinnöllinen sairaus, jossa pigmentin metabolia on heikentynyt ja typpeä sisältävä pigmentti (porfyriini) kertyy kudoksiin. Tämän taudin myöhemmissä vaiheissa potilaiden ulkonäkö on hämmentynyt.
Guntherin tautia esiintyy yhdellä henkilöllä 1 000 000 vastasyntyneestä. Esiintyvyysaste on hieman korkeampi Transilvanian maaseutuväestössä. Tutkijat selittävät tämän tosiasian, että läheiset avioliitot ovat edelleen yleisiä mainitulla alueella.
Huomio! Kuva järkyttävästä sisällöstä.
Napsauta linkkiä nähdäksesi.
Syyt ja riskitekijät
Guntherin tauti on geneettinen häiriö, joka on peritty autosomaalisesti resessiivisellä tavalla, eli lapsen on saatava muuttunut geeni sekä äidiltä että isältä, jotta se voi esiintyä. Samaan aikaan sairaan lapsen vanhemmat ovat terveitä, mutta ne ovat mutatoidun geenin kantajia.
Mutaatio, joka aiheuttaa synnynnäisen erytropoieettisen porfyrian kehittymisen, on lokalisoitu kromosomin 10 pitkän haaran 10q26.1-q26.2-lokukseen. Se johtaa uroporfyrinogeeni III -syntaasin entsyymin puutteeseen, minkä seurauksena hemimetabolia häiriintyy ja myös ihon valoherkkyys lisääntyy merkittävästi.
Useimmiten Guntherin tautia sairastavat lapset syntyvät maissa, joissa harjoitetaan läheisiä avioliittoja
Tärkein tekijä, joka lisää Guntherin tautia sairastavan lapsen riskiä, ovat läheisesti liittyvät avioliitot.
Oireet
Guntherin tauti ilmenee useimmissa tapauksissa sairailla lapsilla jo ensimmäisen elinvuoden aikana. Hänen oireet:
- punaverinen virtsa;
- lisääntynyt hiusten kasvu (hypertrikoosi);
- korkea kudosvaloherkkyys;
- hampaiden värjäys punaiseksi (erythrodontia);
- hemolyyttinen anemia;
- pernan ja joissakin tapauksissa maksan laajentuminen.
Voit epäillä Guntherin tautia lapsella virtsan punaverisen värin perusteella
Taudin myöhemmissä vaiheissa potilaiden ulkonäkö on hämmentynyt tuntemattomaksi. Heidän kasvonsa on peitetty haavaumilla. Paroraalisen alueen iho kuivuu ja kovettuu, mikä johtaa huulten muodonmuutoksiin ja paljastaa punaruskeat etuhammas.
Ihon korkea valoherkkyys ultraviolettisäteilylle, joka voi aiheuttaa vakavia palovammoja, saa potilaan yrittämään yöpyä huoneessa, jossa on pimeät ikkunat, ja olemaan aktiivinen yöllä.
Suuri valoherkkyys iholle johtaa valon ja yöllisen elämäntavan pelkoon
Mausteisten ruokien, mukaan lukien valkosipulin, syöminen aiheuttaa tuskallisia tunteita muuttuneilla ihoalueilla.
Kaikki nämä merkit muodostivat perustan lukuisille legendoille vampyyreistä - kauheista olennoista, jotka menevät ulos yöllä juomaan verta ja pelkäävät valkosipulia.
Diagnostiikka
Guntherin taudin diagnoosi perustuu tyypilliseen kliiniseen kuvaan ja sukututkimukseen. Diagnoosin vahvistamiseksi tehdään useita laboratoriotestejä porfyriinien ja punasolujen pitoisuuden määrittämiseksi veressä.
Hoito
Guntherin tauti on parantumaton, hoidolla pyritään lievittämään oireita:
- Suojaa ihoa auringonvalolta. Tätä varten potilaan on käytettävä päivänvalona jatkuvasti erityisiä aurinkosuojavaatteita ja voideltava myös kehon paljaat alueet aurinkosuojalla, joka sisältää heijastavia aineita (titaanidioksidi, sinkkioksidi).
- Kolestyramiinin, aktiivihiilen, beetakaroteenin ottaminen. Nämä aineet mahdollistavat porfyriinien imeytymisen keskeytymisen, mutta tätä varten ne on otettava suurina annoksina, mikä johtaa sivuvaikutusten kehittymiseen (hoidon keskeyttäminen ja korjaaminen vaaditaan).
- Verensiirto. Punasolujen massan ja kokoverensiirto parantaa potilaiden tilaa jonkin aikaa. Rajoitus on, että säännöllinen verensiirto-ohjelma sisältää vaaran vaarallisten komplikaatioiden kehittymiselle.
- Splenectomy. Pernan poisto voi vähentää hemolyyttisen anemian vakavuutta. Tämän toimenpiteen vaikutus ei kuitenkaan kestä kauan, ja jonkin ajan kuluttua punasolujen hajoaminen jatkuu.
- Askorbiinihapon (C-vitamiini) ja alfatokoferolin (E-vitamiini) ottaminen. Näillä vitamiineilla on voimakkaita antioksidanttivaikutuksia. Niiden tarkoitus antaa mahdollisuuden hidastaa potilaan kehon kudosten vahingoittumista vapaiden radikaalien vaikutuksesta.
Suuret aktiivihiiliannokset voivat keskeyttää porfiinien imeytymisen Guntherin taudissa
Tieteellisessä kirjallisuudessa kuvataan useita tapauksia, joissa punaisen luuytimen ja kantasolujen siirto (siirto) on onnistunut. Tämän menetelmän pitkän aikavälin tuloksia suhteessa Guntherin tautiin ei kuitenkaan tunneta.
Mahdolliset komplikaatiot ja seuraukset
Guntherin tautia sairastavilla potilailla silmän rakenteet vahingoittuvat usein, mikä johtaa näön toiminnan merkittävään heikkenemiseen sen täydelliseen menetykseen eli sokeuteen saakka.
Ennuste
Guntherin taudin ennuste on huono. Suurin osa potilaista kuolee ennen murrosikää.
Ehkäisy
Guntherin taudin puhkeamista ei ole erityistä ennaltaehkäisyä. Läheisiä avioliittoja tulisi välttää. Kun sairas lapsi syntyy, samoin kuin läheisten sukulaisten keskuudessa esiintyy tätä tautia, aviopari tulisi ohjata lääketieteelliseen neuvontaan.
Artikkeliin liittyvä YouTube-video:
Elena Minkina Lääkäri anestesiologi-elvytys Tietoja kirjoittajasta
Koulutus: valmistunut Taškentin valtion lääketieteen instituutista, erikoistunut yleislääketieteeseen vuonna 1991. Toistuvasti läpäissyt täydennyskurssit.
Työkokemus: kaupungin synnytyskompleksin anestesiologi-elvytys, hemodialyysiosaston elvytys.
Tiedot on yleistetty ja toimitettu vain tiedotustarkoituksiin. Kun sairauden ensimmäiset oireet ilmenevät, ota yhteys lääkäriisi. Itsehoito on vaarallista terveydelle!
