Fanconi-anemia: Oireet, Diagnoosi, Hoito, Syyt

2024 Kirjoittaja: Rachel Wainwright | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-15 07:39

Fanconi-anemia

Artikkelin sisältö:

Syyt ja riskitekijät
Oireet
Diagnostiikka
Hoito
Mahdolliset komplikaatiot ja seuraukset
Ennuste
Ehkäisy

Fanconin anemia on harvinainen sairaus, jonka kehittymisen aiheuttaa geneettinen vika proteiiniryhmässä, joka on vastuussa DNA-molekyylien korjaamisesta (murtumien ja virheiden korjaamisesta). Tämä johtaa lisääntyneeseen kromosomien haavoittuvuuteen, minkä seurauksena aplastinen anemia kehittyy iässä oleville potilaille ja neoplastiset prosessit käynnistyvät.

Fanconi-anemia esiintyy yhdellä 350 000 vastasyntyneestä. Korkeampi ilmaantuvuus on havaittu eteläafrikkalaisilla ja askenazijuutalaisilla - yksi tapaus 90 vastasyntynyttä kohti.

Huomio! Kuva järkyttävästä sisällöstä.

Napsauta linkkiä nähdäksesi.

Syyt ja riskitekijät

Useimmissa tapauksissa Fanconin anemialle on ominaista autosomaalinen resessiivinen perintötapa. Tämä tarkoittaa, että patologian kehittymiseksi lapsen on saatava mutatoitu geeni sekä äidiltä että isältä. Tapauksissa, joissa hän saa vain yhden kopion muutetusta geenistä, tauti ei kehity, mutta lapsi on patologisen geenin kantaja ja pystyy siirtämään sen jälkeläisilleen tulevaisuudessa. Jos sekä isä että äiti ovat mutatoidun geenin kantajia, sairaan lapsen todennäköisyys on 25%.

On olemassa Fanconi-anemian muoto, jolla on resessiivinen X-sidottu perintö. Tässä tapauksessa mutaation kantajat ovat naiset. Heillä on 50% mahdollisuus saada poika, jolla on Fanconi-anemia.

Fanconi-anemia periytyy autosomaalisesti resessiivisellä tavalla - lapsen on saatava mutatoitu geeni molemmilta vanhemmilta

Oireet

Ensimmäiset merkit hematopoieesihäiriöistä Fanconi-anemiassa alkavat näkyä lapsilla 6-7 vuoden kuluttua. Mutta tätä patologiaa voidaan epäillä aikaisemmin potilaiden ulkonäöllä, joille on tunnusomaista:

lyhyt kasvu;
mikroftalmia;
mikrokefalia;
tumma iho;
epämuodostuneet peukalot;
hyper- ja hypopigmentaatioalueiden esiintyminen iholla ja limakalvoilla.

Lisäksi voidaan havaita muita poikkeavuuksia:

kehitysvammaisuus;
kuurous;
silmien vapina;
strabismus;
silmäluomen ptoosi;
hypospadiat;
kivesten puute, sukuelinten alikehitys;
synnynnäiset sydänviat;
munuaisten, hevosenkengän munuaisten polykystinen tai hypoplasia;
virtsajohtimien ja (tai) lantion kaksinkertaistuminen.

Fanconi-anemian yhteydessä luuytimen hematopoieettinen toiminta häiriintyy vähitellen. Ensimmäisinä elinvuosina verisolujen taso vastaa yleensä normaaleja ikäindikaattoreita, mutta punasolujen koko on merkittävä (makrosytoosi). Seuraavina vuosina potilailla kehittyy pansytopenia, eli kaikkien verisolulinjojen taso laskee.

Verihiutaleiden määrän väheneminen aiheuttaa mustelmia, usein nenäverenvuotoa. Punasolujen määrän vähenemisen seurauksena anemia esiintyy seuraavilla ominaisilla oireilla:

ihon kalpeus;
heikkous;
takykardia;
hengenahdistuksen tunne, hengenahdistus.

Neutrofiilien määrän väheneminen (neutropenia) johtaa kehon alhaiseen vastustuskykyyn infektioihin.

Tulevaisuudessa onkologiset sairaudet kehittyvät usein (erityisesti leukemia ja myelodysplastinen oireyhtymä).

Diagnostiikka

Fanconin anemiaa voidaan epäillä potilaan luonteenomaisen ulkonäön ja kliinisen verikokeen muutosten perusteella. Myelogrammi (luuytimen solukoostumuksen analyysi) mahdollistaa diagnoosin selventämisen.

Lopulliseen diagnoosiin tarvitaan verisolujen sytogeneettinen tutkimus (testi mitomysiini C: llä tai testi diepoksibutaanilla). Erikoislaboratorioissa voidaan suorittaa myös molekyyligeenianalyysi, jonka avulla voidaan tunnistaa tietyn geneettisen vian esiintyminen potilaalla.

Hoito

Ainoa menetelmä hematopoieesin palauttamiseksi Fanconin anemiaan on luovuttajan luuydinsiirto. On suositeltavaa toteuttaa se lapsen ensimmäisen vuosikymmenen aikana, koska elinsiirron tehokkuus heikkenee merkittävästi vanhemmalla iällä. Parhaat tulokset havaitaan tapauksissa, joissa potilaan lähisukulaiset, joilla ei ole tätä tautia, toimivat luuytimen luovuttajina.

Valmisteltaessa potilaita luuydinsiirtoihin, joissa on Fanconi-anemia, on otettava huomioon seuraavat piirteet: Heillä on lisääntynyt herkkyys kemoterapeuttisten lääkkeiden ja ionisoivan säteilyn haitallisille vaikutuksille, heillä on suurempi riski sairastua kroonisiin ja akuutteihin siirteen ja isännän välisiin reaktioihin.

Luovaisen luovuttajan luovutus on tarkoitettu Fanconi-anemiaan

Jos luuytimen siirto on jostain syystä mahdotonta, suoritetaan konservatiivinen hoito hematopoieettisten prosessien stimuloimiseksi. Tätä tarkoitusta varten lääkkeitä määrätään miesten sukupuolihormoneille (androgeeneille) tai kasvutekijöille. Noin 50 prosentissa tapauksista hormonihoito androgeenien kanssa reagoi hyvin, ja monien vuosien ajan se pitää verisolujen tuotannon luuytimessä oikealla tasolla. Kuitenkin tulevaisuudessa sen tehokkuus vähenee, haittavaikutusten todennäköisyys kasvaa.

Vaikeissa tapauksissa suoritetaan punasolujen, leukosyyttien tai verihiutaleiden massan verensiirto.

Mahdolliset komplikaatiot ja seuraukset

Fanconi-anemian yleisimmät komplikaatiot ovat:

toissijaisen infektion liittyminen;
lisääntynyt verenvuoto;
leukemian kehittyminen.

Ennuste

Fanconi-anemian ennuste on vakava. Useimmat potilaat elävät enintään 40 vuotta. Jopa onnistuneesti suoritetun luuytimensiirron ja hematopoieettisen toiminnan palauttamisen jälkeen syövän kehittymisen todennäköisyys on edelleen suuri.

Ehkäisy

Fanconi-anemian kehittymistä on mahdotonta estää. Jos perheessä on tämän taudin tapauksia, raskaana olevalle naiselle suositellaan prenataalista diagnoosia: veri otetaan sikiön napanuorasta (cordocentesis), tehdään testi diepoksibutaanilla. Jos tulos on positiivinen, pariskunnalle tarjotaan mahdollisuus keskeyttää raskaus lääketieteellisistä syistä.

Elena Minkina Lääkäri anestesiologi-elvytys Tietoja kirjoittajasta

Koulutus: valmistunut Taškentin valtion lääketieteen instituutista, erikoistunut yleislääketieteeseen vuonna 1991. Toistuvasti läpäissyt täydennyskurssit.

Työkokemus: kaupungin synnytyskompleksin anestesiologi-elvytys, hemodialyysiosaston elvytys.

Tiedot on yleistetty ja toimitettu vain tiedotustarkoituksiin. Kun sairauden ensimmäiset oireet ilmenevät, ota yhteys lääkäriisi. Itsehoito on vaarallista terveydelle!