Pataun oireyhtymä
Pataun oireyhtymä tai trisomia 13 -oireyhtymä on vakava geneettinen häiriö, jossa karyotyypissä (kromosomijoukossa) on ylimääräinen kopio kromosomista 13.
Noin yksi 7000-10 000 vauvasta syntyy tällä puutteella. Geenimutaatio esiintyy yhtäläisesti pojilla ja tytöillä.
Pataun oireyhtymän syyt
On todettu, että Pataun oireyhtymän syy on useimmissa tapauksissa kromosomin 13 kolminkertaistuminen, toisin sanoen kussakin solussa ei ole kahta (normaalia), vaan kolmekymmentätoista kromosomin kopiota. Hyvin harvoissa tapauksissa vain murto-osalla kehon soluista on lisäkopio. Tämä on niin kutsuttu Patau-mosaiikkioireyhtymä.
Toinen taudin syy on kromosomien translokaatio (uudelleenjärjestely), kun osa kromosomista 13, ennen tai heti hedelmöitymishetkellä, kiinnittyy toiseen ei-homologiseen kromosomiin. Tällaisen potilaiden uudelleenjärjestelyn seurauksena kahden kromosomin 13 kopion ohella ilmestyy siitä lisämateriaalia, joka on kytketty toiseen kromosomiin. Kromosomissa 13 on osittainen trisomia, jossa oireyhtymän fyysiset merkit poikkeavat hieman tyypillisestä kliinisestä kuvasta.
Pataun oireyhtymää ei yleensä peri, vaan se tapahtuu vahingossa siittiöiden ja munasolujen muodostumisen aikana. Jos solujen jakautumisen aikana tapahtuu virhe, jota kutsutaan nondisjunctioniksi, se johtaa sukusolujen esiintymiseen väärällä kromosomimäärällä. Kun tällaiset epätyypilliset siittiöt ja munat vedetään lapsen geneettiseen kokoonpanoon, hän saa vielä 13 kromosomia kaikissa kehon soluissa. Tämän oireyhtymän mosaiikkisuutta ei myöskään peri ja se esiintyy vahingossa tapahtuvana toimintahäiriönä solujen jakautumisen aikana alkion kehityksen alkuvaiheessa.
Tauti voidaan periä tasapainoisen siirtymän tapauksessa, kun terve ihminen kuljettaa muuttunutta geneettistä materiaalia 13. ja muun kromosomin välillä. Yksilöillä, jotka ovat kantajia, on riski saada lapsia, joilla on tämä geneettinen häiriö, vaikka heillä itsellään ei ole merkkejä trisomiasta 13.
Kliininen kuva
Kaikilla Pataun oireyhtymää sairastavilla lapsilla on vakavia synnynnäisiä vikoja kallossa, aivoissa, sisäelimissä ja tuki- ja liikuntaelimistössä.
Taudin tunnusomaisia oireita ovat:
- Puutteellisesti kehittyneet aivojen ja kasvojen kallot;
- Trigonokefalia (kallon voimakas kaventuminen etuosassa ja jyrkkä laajeneminen niskakyhmässä);
- Käsien ja jalkojen muuttunut rakenne;
- Symmetriset monisormet (mahdollinen, mutta ei aina)
- Silmälohkojen kapeneminen ja silmäkuopien läheinen sijainti;
- Kaulan lyhentäminen;
- Iiriksen tai silmämunan puuttuminen (joskus);
- Korvakorujen muodonmuutos ja väärä sijoitus;
- Huuli- ja kitalaen halkeama;
- Nenän sagging jne.
Pataun oireyhtymää sairastavilla vauvoilla on alikehittynyt ruoansulatuskanava ja keskeiset aivorakenteet keskushermostossa. Sydän- ja verisuonijärjestelmässä havaitaan vakavia epämuodostumia - sydämen väliseinän ja suurten verisuonten vikoja. Urogenitaalinen järjestelmä kärsii: kryptorchidismi (laskeutumattomat kivekset), kaksisarvinen kohtu, ulkoisten sukupuolielinten hypoplasia. Joskus virtsaputken takaseinä puuttuu, ja munuaiset ovat kooltaan suuria ja niiden aivokuorikerroksessa on kystat.
Pataun oireyhtymän diagnoosi
Kaikkien kromosomaalisten sairauksien, mukaan lukien Pataun oireyhtymä, synnytystä edeltävä diagnoosi on sama. Seulonnan ensimmäinen vaihe sisältää ultraäänitutkimuksen ja biokemiallisten markkereiden (PAPP-A, beeta-hCG jne.) Tunnistamisen. Saatujen tietojen perusteella lasketaan riski saada lapsi, jolla on geneettinen sairaus.
Riskillä oleville raskaana oleville naisille tarjotaan seuraavia invasiivisia synnytystä edeltäviä diagnostisia menetelmiä:
- 8–12 viikkoa - korionihaksen näytteenotto (näytteen ottaminen villosoluista ja niiden tarkistaminen virheiden varalta);
- 14-18 viikkoa - lapsivesitutkimus (lapsivesikalvon puhkaisu lapsiveden saamiseksi myöhempää laboratoriotutkimusta varten);
- 20 viikkoa tai enemmän - cordocentesis (napanuoraveren analyysi).
Saaduissa materiaaleissa trisomian etsiminen kromosomista 13 suoritetaan CF-PCR-menetelmällä (kvantitatiivinen fluoresoiva polymeraasiketjureaktio) tai karyotyypillä differentiaalisella kromosomivärjäyksellä.
Jos Pataun oireyhtymää ei ole diagnosoitu ennen syntymää, kromosomaalinen poikkeavuus voidaan havaita kliinisten oireiden perusteella. Diagnoosin vahvistamiseksi tarvitaan kuitenkin analyysi vastasyntyneen kromosomiryhmän määrittämiseksi.
Imeväiset, joilla on vakiintunut tai epäilty perinnöllinen sairaus, tarvitsevat perusteellisen kattavan tutkimuksen, jonka tarkoituksena on tunnistaa vakavat epämuodostumat (neurosonografia, munuaisten ja vatsan elinten ultraääni, kaikukardiografia jne.).
Hoito ja ennuste
Pataun oireyhtymälle ei ole erityistä hoitoa ilmeisistä syistä (geneettisen laitteen epäonnistumiset). Synnynnäisten vikojen korjaamiseksi tehdään kirurgisia toimenpiteitä, ja järjestelmien ja elinten normaalin toiminnan ylläpitämiseksi määrätään yleinen vahvistava hoito (multivitamiinikompleksit, biologisesti aktiiviset lisäaineet ja lääkkeet immuniteetin tason lisäämiseksi).
Tämän taudin ennuste on huono. Suurin osa Patau-oireyhtymää sairastavista lapsista kuolee ensimmäisinä elokuukausina, joskus vain joskus vuoteen. Tämä johtuu sisäelinten synnynnäisten epämuodostumien suuresta vakavuudesta. Harvinaisissa tapauksissa potilaat elävät 3-5 vuotta samalla, kun he ovat edelleen täysin vammaisia ja kärsivät vakavista psykomotorisen kehityksen häiriöistä.
Artikkeliin liittyvä YouTube-video:
Tiedot on yleistetty ja toimitettu vain tiedotustarkoituksiin. Kun sairauden ensimmäiset oireet ilmenevät, ota yhteys lääkäriisi. Itsehoito on vaarallista terveydelle!
