Kystinen Fibroosi: Oireet, Syyt, Hoito, Testit

2024 Kirjoittaja: Rachel Wainwright | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-15 07:39

Kystinen fibroosi

Artikkelin sisältö:

1. Syyt ja riskitekijät
2. Taudin muodot
3. Taudin vaiheet

4. Oireet

   1. Keuhkoputkien muoto
   2. Suoliston muoto
   3. Sekamuoto
   4. Meconium ileus tai suoliston tukkeuma
   5. Muut merkit
5. Lasten kystisen fibroosin kulun ominaisuudet
6. Diagnostiikka
7. Hoito
8. Mahdolliset komplikaatiot ja seuraukset
9. Ennuste
10. Ehkäisy
11. Video

Kystinen fibroosi on systeeminen perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa ulkoisen erityksen rauhasiin. Kaikki kehon järjestelmät vaikuttavat, mutta hengityselimet, ruoansulatuskanava ja hikirauhaset ovat vakavimmat.

Kystinen fibroosi on yleisin geneettinen häiriö, joka leviää kaikkialle ja joka vaikuttaa kaiken rodun ihmisiin, mutta ei samassa määrin. Vähiten herkkiä sille ovat valkoiset - aasialaiset ihmiset (suhde on 1: 3300 valkoisilla, 1:15 300 mustilla, 1:32 000 aasialaisilla). Ei niin kauan sitten, kystinen fibroosi katsottiin lasten taudiksi, koska potilaat eivät selviytyneet aikuisikään asti, tällä hetkellä tukihoidon menetelmien löytämisen ja parantamisen ansiosta noin puolet heistä selviää aikuisuuteen.

Kystinen fibroosi vaikuttaa koko kehoon, mutta pääasiassa haimaan ja keuhkoputkien järjestelmään

Lääketieteellisissä viitekirjoissa taudille on toinen nimi - kystinen fibroosi.

Syyt ja riskitekijät

Kystisen fibroosin syy on mutaatioiden esiintyminen kromosomin 7 pitkällä varrella sijaitsevan geenin molemmissa alleeleissa (7q31). Geeni on vastuussa transmembraanisen säätelyproteiinin synteesistä kystistä fibroosia varten (CFTR, Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator). Proteiini on kanava, joka kuljettaa kloori- ja natriumioneja epiteelisolujen kalvojen läpi hengitysteiden, ruoansulatuskanavan jne. Vuorauksessa, jota säätelee syklinen adenosiinimonofosfaatti (cAMP).

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisellä tavalla, eli lapset, joissa molemmat vanhemmat ovat viallisen geenin kantajia, sairastuvat.

Ionisen kuljetuksen häiriintyminen epiteelisolujen kalvon läpi johtaa siihen, että eksokriinisten rauhasten eritys kuivuu ja muuttuu viskoosiksi. Haimassa paksu salaisuus tukkii erittymiskanavat, vähentää haiman lipaasin aktiivisuutta ja vähentää bikarbonaattien määrää. Metaboliset prosessit muodostavassa sidekudoksessa häiriintyvät, skleroosiprosessi aloitetaan. Jo 2-3-vuotiaana lapsi, jolla on kystinen fibroosi, voi kokea haiman täydellisen arpeutumisen.

Keuhkoputken muutokset koskevat ensinnäkin mucinin (liman) koostumusta, jossa veden ja kiinteän osan suhde häiriintyy, mikä lisää erityksen viskositeettia. Lisäksi makrofagien, neutrofiilien ja epiteelisolujen tuottamien leukotrieenien ja sytokiinien määrä kasvaa, mikä aktivoi elastaasientsyymin. Seurauksena on:

• patologisesti viskoosien keuhkoputken eritteiden liiallinen tuotanto;
• limakalvojen ja yskän puolustusmekanismin rikkominen;
• keuhkoputken puun kolonisointi patogeenisillä mikro-organismeilla;
• sekundaarisen tulehduksen kehittyminen;
• keuhkoputkien muodostuminen (keuhkoputkien patologinen laajeneminen).

Useat ympäristötekijät vaikuttavat taudin vakavuuden pahenemiseen, mukaan lukien:

• asuminen ekologisesti epäsuotuisilla alueilla;
• hengitysteiden allergeenit;
• tupakansavu.

Taudin muodot

Klinikassa käytetään kystisen fibroosin luokitusta vallitsevien oireiden perusteella:

• bronkopulmonaarinen muoto;
• suolisto;
• sekoitettu suolisto-keuhkojen;
• mekoniumin tukos tai meconium ileus.

Luokittelua käytetään myös haiman vaurion asteen perusteella, jonka mukaan ne erotetaan:

• kystinen fibroosi haiman vajaatoiminnalla;
• kystinen fibroosi ilman haiman vajaatoimintaa, mukaan lukien primaarinen sukuelinten muoto ja synnynnäinen molemminpuolinen vas deferensin aplasia;
• epätyypilliset muodot.

Taudin vaiheet

Hengityselinten patologisten muutosten perusteella erotetaan 4 kystisen fibroosin vaihetta.

Vaihe	Tyypillinen
	Ohimenevät toiminnalliset muutokset; ilmenee kuivan, tuottamattoman yskän, lievän tai kohtalaisen hengenahdistuksen aikana rasituksen aikana. Kesto - enintään 10 vuotta.
	Krooninen keuhkoputkentulehdus. Ilmentymät: tuottava yskä, hengenahdistus, jota pahentaa fyysinen rasitus, auscultation, kova hengitys ja märkä hengityksen vinkuminen. Keskimääräinen kesto on 2–5 vuotta.
	Komplikaatioiden kehittyminen. Hengitystoiminnan vajaatoiminta ilmestyy ja kasvaa, mikä johtuu pneumofibroosista, pneumoskleroosista, bronkektaasista, kystoista. Oikean kammion sydämen vajaatoiminta (cor pulmonale) muodostuu. Keskimääräinen kesto on 3–5 vuotta.
	Terminaali. Ilmentyy vaikeasta kardiopulmonaarisesta vajaatoiminnasta. Kestää useita kuukausia, päättyy kuolemaan.

Oireet

Kystisen fibroosin oireet voivat olla vaihtelevia, taudissa on sekä vakavia sekoitettuja että poistettuja muotoja.

Keuhkoputkien muoto

Sille on ominaista toistuva pitkittynyt keuhkoputkentulehdus, kahdenvälinen fokaalinen keuhkokuume, joka lopulta johtaa bronkiektaasin, pneumofibroosin ja pneumoskleroosin kehittymiseen. Potilaat kärsivät sisäänhengityksen hengenahdistuksesta. Rintakehällä on tynnyrimainen muoto, sormien päätepalat ovat epämuodostuneita, sakeutuneita (rumpukapuloiden oire), kynsillä on tyypillinen kupera muoto (oire kellonlasista), iho on syanoottinen. On merkkejä sydämen vajaatoiminnasta, jonka aiheuttaa cor pulmonale, jonka muodostumisen aiheuttaa krooninen tulehdusprosessi bronkopulmonaarisessa järjestelmässä ja krooninen hypoksia.

Rumpukapuloiden ja kellolasien oire kystistä fibroosia sairastavalla potilaalla

Johtavat oireet:

• paroksismaalinen yskä viskoosisen limakalvon tai mukopurulentin yskön erottamisella;
• hengenahdistus;
• vaalea tai syanoottinen iho ja limakalvot;
• heikkous, lisääntynyt väsymys.

Suoliston muoto

Se ilmenee ruoansulatuskanavan ja suoliston toimintahäiriöiden rikkomisena. Haiman tappio johtaa kehon rasvan imeytymisen rikkomiseen, mikä ilmenee turvotuksena, öljyisenä, huonosti muotoiltuina ulosteina (seurauksena on lihasten hypotensio ja osteoporoosi). Sappinesteen lisääntynyt viskositeetti johtaa kolelitiaasin, kolestaattisen hepatiitin kehittymiseen ajan myötä - maksan sappikirroosi (usein 12 vuoden ikään mennessä), erilaiset mahahaavat. Usein kystistä fibroosia sairastavilla potilailla kehittyy mahahaava ja pohjukaissuolihaava. Johtavat oireet:

• paroksismaalinen kipu vatsassa, kouristukset;
• turvotus;
• pahoinvointi, toistuva oksentelu.

Sekamuoto

Sillä on merkkejä sekä keuhkoputkijärjestelmästä että maha-suolikanavasta. Se on vakavin kaikista kystisen fibroosin muodoista.

Meconium ileus tai suoliston tukkeuma

Se kehittyy 13-18%: lla vastasyntyneistä trypsiinientsyymin puutteen, lisääntyneen albumiinimäärän ja lisääntyneen veden imeytymisen vuoksi mekoniumista. Tämän vuoksi mekoniumista (alkuperäiset ulosteet) tulee liian viskoosi ja paksu eikä se erittele, vaan kerääntyy ileocecal-alueelle muodostaen suoliston tukkeuman.

Muut merkit

Potilailla on liiallinen hikoilu, mikä voi johtaa kuivumiseen ja heikentyneeseen verenkiertoon kuumeen tai kesälämmön aikana. Iholla on suolainen maku.

Lasten kystisen fibroosin kulun ominaisuudet

Se ilmenee ulosteiden, turvotuksen, säännöllisen regurgitaation ja toistuvan oksentelun puuttumisesta vastasyntyneillä vastasyntyneillä ensimmäisinä elämänpäivinä.

Vastasyntyneiden pitkäaikainen keltaisuus havaitaan usein.

Jos meconium ileus puuttuu, taudin ensimmäinen ilmenemismuoto voi olla hidas painonnousu.

Proteiinin imeytymishäiriö voi johtaa yleistyneeseen turvotukseen, etenkin lapsilla, jotka saavat keinotekoista hypoallergeenista ravintoa.

Varhaisessa iässä kystistä fibroosia sairastavien lasten haiman toimintahäiriöiden vuoksi havaitaan turvotusta, usein öljyisen, haisevan luonteen ulosteita. Normaalin tai jopa lisääntyneen ruokahalun taustalla fyysinen kehitys jää jälkeen - lihaksen ja rasvakudoksen puute on ominaista. Gastroesofageaalinen refluksi ei ole harvinaista. Peräsuolen prolapsia havaitaan 20 prosentilla pienistä lapsista.

Haiman toimintahäiriö johtaa myös siihen, että 2 prosentilla lapsista ja 20 prosentilla nuorista on heikentynyt glukoositoleranssi ja sen seurauksena diabetes mellitus.

Johtavat oireet pienillä lapsilla:

• paroksismaalinen yskä viskoosilla ysköllä;
• kalpeus, syanoosi;
• hengenahdistus, heikentynyt harjoittelutoleranssi.

Kystistä fibroosia sairastavilla nuorilla murrosikä viivästyy usein.

Lapset ja nuoret ovat alttiita tartuntatauteille, erityisesti hengitysteille.

Diagnostiikka

Vastasyntyneiden seulonta on tärkein menetelmä vastasyntyneiden kystisen fibroosin diagnosoimiseksi ja se on standardi joissakin maissa. Se suoritetaan kahdessa vaiheessa:

1. Veren immunoreaktiivisen trypsinogeenipitoisuuden määrittäminen - kystisen fibroosin myötä se lisääntyy. Tässä tapauksessa suoritetaan toinen vaihe.
2. Yhdessä suoritusmuodossa testataan hiki-testi (kloridien pitoisuus määritetään), toisessa suoritetaan CFTR-geenimutaatiotesti, ja jos mutaatio löydetään, suoritetaan hiki-testi.

Vastasyntyneiden seulonta antaa mahdollisuuden diagnosoida 90% vastasyntyneistä kystinen fibroosi.

Tapauksissa, joissa vastasyntyneiden seulontaa ei suoritettu tai jostain syystä se osoittautui epäherkäksi, käytetään hiki-testiä, jos epäillään kystistä fibroosia. Menetelmä koostuu kyynärvarren hikoilun lääkestimulaatiosta, jonka jälkeen 50 ml hikiä kerätään ja lähetetään kloridipitoisuuden tutkimukseen. Diagnoosi katsotaan vakiintuneeksi, jos kloridipitoisuus on vähintään 100 mmol / l. Pitoisuus 60–100 mmol / L osoittaa kystisen fibroosin todennäköisyyden ja vaatii uudelleenanalyysiä ja lisätutkimuksia.

Geneettinen analyysi suoritetaan - kahden tunnusomaisen mutaation (yksi kussakin kromosomissa) havaitseminen vahvistaa diagnoosin, ja vain yhden mutaation havaitseminen on merkki kuljetuksesta. Potilaan sukututkimusta tutkitaan.

Täydellisen kuvan saamiseksi hengityselinten tilasta suoritetaan myös seuraavat:

• radiografia;
• yskösanalyysi (samoin kuin veren, virtsan ja ulosteiden kliiniset testit);
• spirografia;
• bronkoskopia.

Käytä tarvittaessa muita tutkimusmenetelmiä.

Hoito

Kystinen fibroosi on parantumaton sairaus. Kuitenkin monimutkainen tukihoito, jonka tarkoituksena on häiriöiden oikea-aikainen hoito ja komplikaatioiden ehkäisy, antaa potilaille mahdollisuuden elää pidempään ja ylläpitää hyväksyttävää elämäntapaa.

Kystisen fibroosin hoidon tulisi hoitaa monialainen asiantuntijaryhmä (pulmonologi, gastroenterologi, ravitsemusterapeutti, liikuntaterapia-asiantuntija ja muut) sellaisen lääkärin johdolla, jolla on kokemusta tämän taudin hoitamisesta. Potilaan ja hänen perheensä on tärkeää saada psykologista tukea.

Perusterapia:

1. Ruokavalio on runsaskalorinen, rikastettu proteiineilla, vitamiineilla ja mikroelementeillä, lempeä maksa- ja sappijärjestelmän elimille.
2. Entsyymikorvaushoito (haimaentsyymien ottaminen).
3. Kolereettisten lääkkeiden ottaminen pitkiä, säännöllisesti toistuvia kursseja varten.
4. Mukolyytit ja keuhkoputkia laajentavat lääkkeet jatkuvasti tai ajoittain.
5. Fysioterapia ysköksen purkautumisen helpottamiseksi (asennon tyhjennys, tärinähieronta, hengitysharjoitukset, lyömäsoittimet, liikuntaterapia).
6. Antibioottihoito. Se on määrätty tarttuvan ja tulehdusprosessin pahenemiseen patogeenin herkkyyden määrittämisen jälkeen.
7. Vitamiinihoito. Vitamiini-mineraalikompleksien vastaanotto.
8. Painonhallinta. Merkittävällä alipainolla he turvautuvat anabolisiin steroideihin.

Ajoissa ja oikein valitun hoidon avulla potilaat voivat ylläpitää hyväksyttävää elämäntapaa

Potilaat rekisteröidään apteekkiin; säännöllisesti, vähintään kerran 3 kuukaudessa, ne tutkitaan, joiden tulosten mukaan lääkäri voi säätää tukihoitoa.

Mahdolliset komplikaatiot ja seuraukset

Hoidon puuttuessa kystinen fibroosi voi johtaa lukuisten komplikaatioiden, myös hengenvaarallisten, komplikaatioiden kehittymiseen. Nämä sisältävät:

• hengitys- ja sydämen vajaatoiminta;
• peruuttamaton sappikirroosi, johon liittyy portaalinen hypertensio;
• suoliston aivotulehdus;
• suolitukos;
• haimatulehdus;
• haiman ja muiden ruoansulatuskanavan elinten, erityisesti maksan ja sappiteiden, syöpä;
• Crohnin tauti;
• miesten hedelmättömyys obstruktiivisen atsoospermian vuoksi; jne.

Ennuste

Ennuste riippuu taudin muodosta, vakavuudesta ja puhkeamisen iästä. Tällä hetkellä tukihoidon ansiosta tilanne paranee vuosittain, ja maissa, joissa lääketiede on kehittynyttä, noin puolet potilaista ylittää 40 vuoden rajan. Keskimääräinen elinajanodote on noin 35 vuotta, ja tämä luku kasvaa vuosittain.

Ehkäisy

Geenidiagnoosi on tarpeen suunniteltaessa lasta perheessä, jossa on kystistä fibroosia sairastava potilas.

Vastasyntyneiden seulonta mahdollistaa varhaisen diagnoosin ja hoidon.

Lapset, joilla on kehitysvamma ja jotka ovat alttiita bronkopulmonaaliselle taudille tai ruoansulatuskanavan häiriöille, tulisi tutkia kystisen fibroosin varalta.

Kaikki kystistä fibroosia sairastavat potilaat tulee rekisteröidä apteekissa.

Video

Tarjoamme videon katselemisen artikkelin aiheesta.

Anna Kozlova Lääketieteellinen toimittaja Tietoja kirjoittajasta

Koulutus: Rostovin valtion lääketieteellinen yliopisto, erikoislääke "Yleislääketiede".

Tiedot on yleistetty ja toimitettu vain tiedotustarkoituksiin. Kun sairauden ensimmäiset oireet ilmenevät, ota yhteys lääkäriisi. Itsehoito on vaarallista terveydelle!