Hemokromatoosi
Artikkelin sisältö:
- Syyt ja riskitekijät
- Taudin muodot
- Taudin vaiheet
- Oireet
- Nuorten taudin kulun piirteet
- Diagnostiikka
- Hoito
- Mahdolliset komplikaatiot ja seuraukset
- Ennuste
- Ehkäisy
Hemokromatoosi on perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista raudan aineenvaihdunnan rikkominen, minkä seurauksena tämä elementti kerääntyy liikaa kehon kudoksiin (yli 20 g nopeudella 3-4 g). Nosologisen muodon nimi heijastaa tämän taudin tyypillisintä oireita - ihon ja sisäelinten voimakasta värjäytymistä.
Hemokromatoosille tyypillinen oireyhtymä kuvattiin ensimmäisen kerran 1800-luvun jälkipuoliskolla.
Tilastojen mukaan hemokromatoosin todennäköisyys väestössä on 0,33%.
Synonyymit: pigmentoitu kirroosi, pronssidiabetes.
Raudan liiallinen kertyminen maksakudokseen
Syyt ja riskitekijät
Perinnöllisen hemokromatoosin syy on geneettisesti määritetty taipumus, joka liittyy geenien mutaatioon, jotka ovat vastuussa kehossa rautaa sisältävien pigmenttien vaihdon päävaiheista (C282Y ja H63D).
Toissijainen hemokromatoosi muodostuu kehon raudanvaihtoon osallistuvien entsyymijärjestelmien hankitun epäpätevyyden taustalla. Tärkeimmät sekundaarisen hemokromatoosin kehittymiseen johtavat patologiat:
- krooninen virushepatiitti C ja B;
- alkoholittoman syntymän steatohepatiitti;
- maksakasvaimet;
- leukemia;
- haiman kanavien tukkeutuminen;
- maksakirroosi;
- talassemia.
Taudin muodot
Hemokromatoosin päämuodot ovat primaarisia ja sekundaarisia, eikä primaarinen ole monogeeninen sairaus. Mutaation tyypistä riippuen tällaiset primaarisen (perinnöllisen) hemokromatoosin variantit erotetaan:
- autosomaalinen resessiivinen;
- nuorten;
- autosomaalinen hallitseva;
- liittyy toisen tyyppisen transferriinireseptorin mutaatioon.
Taudin vaiheet
Hemokromatoosilla on seuraavat vaiheet:
- Kuormittamatta kehoa raudalla.
- Kehon ylikuormitus raudalla ilman kliinisiä oireita.
- Selkeillä patologian kliinisillä oireilla.
Oireet
Patologisen prosessin alkuvaiheille on ominaista sellaisten yleisten myrkytysoireiden esiintyminen:
- lisääntynyt väsymys, progressiivinen heikkous;
- vähentynyt ruokahalu;
- painonpudotus;
- sukupuolitoiminnan motivoimaton heikkeneminen.
Raudan liiallinen kertyminen kudoksiin ja elimiin johtaa nivelten ja oikean hypokondriumin kipuun, ihon atrofiaan, kivesten surkastumiseen miehillä.
Hemokromatoosin nivelkipu johtuu lisääntyneestä rautapitoisuudesta elimissä ja kudoksissa
Hemokromatoosin oireiden klassinen kolmikko:
- ihon ja limakalvojen pronssipigmentaatio;
- diabetes;
- maksakirroosi.
Nuorten taudin kulun piirteet
Nuorilla 15-30-vuotiailla kehittyy hemokromatoosin ns. Juvenile-muoto, jolle on ominaista voimakas ruumiin ylikuormitus raudalla, jolla on heikentynyt maksan ja sydämen toiminnallinen toiminta.
Diagnostiikka
Hemokromatoosin diagnostiset kliiniset kriteerit:
- diabetes;
- hypogonadismi;
- kardiomyopatia;
- ihon pigmentti.
Laboratoriokriteeri on transferriinikyllästyskerroin vähintään 45%.
Maksan MRI osoittaa raudan kertymistä soluihin, mikä on ominaista hemokromatoosille
Kaikkein informatiivisin ei-invasiivinen diagnostinen menetelmä on maksan magneettikuvaus, jonka avulla voidaan havaita signaalin tason lasku johtuen raudan liiallisesta kertymisestä solurakenteissa.
Hoito
Tärkein patogeneettinen menetelmä hemokromatoosin hoidossa on verenlasku, jonka seurauksena ylimääräinen rauta poistuu kehosta. Raudan erittymisen farmakologisia menetelmiä, jotka perustuvat raudan sitovien lääkkeiden saantiin, käytetään myös.
Hemokromatoosin verenlasku poistaa ylimääräisen raudan
Oireellinen hoito koostuu toimenpiteistä, joiden tarkoituksena on poistaa diabetes mellituksen ilmenemismuodot, ylläpitää maksan ja sydämen toiminnallista aktiivisuutta.
Mahdolliset komplikaatiot ja seuraukset
Ylimääräisen rautapitoisuuden voimakkaan myrkyllisen vaikutuksen lisäksi elimistöön sen kertyminen kudoksiin ja elimiin voi aiheuttaa hengenvaarallisten tilojen - maksan tai diabeettisen kooman, maksan ja sydämen vajaatoiminnan - verenvuodon laajentuneista pinnallisista laskimoista.
Ennuste
Hemokromatoosi on vakava sairaus, jonka ennuste riippuu raudan kertymisasteesta kehossa ja patologiseen prosessiin osallistuvien elinten ja järjestelmien kompensointikyvystä. Ajoissa aloitettu ja säännöllisesti suoritettu patogeneettinen hoito voi pidentää elinajanodotetta vuosikymmenillä.
Ehkäisy
Koska primaarinen hemokromatoosi on perinnöllinen, sen estämiseksi ei ole toimenpiteitä. Toissijaisen hemokromatoosin ehkäiseviä toimenpiteitä ovat:
- ruokavalion noudattaminen, joka rajoittaa rautapitoisten elintarvikkeiden käyttöä;
- ottaen rautaa sitovia lääkkeitä.
Artikkeliin liittyvä YouTube-video:
Tiedot on yleistetty ja toimitettu vain tiedotustarkoituksiin. Kun sairauden ensimmäiset oireet ilmenevät, ota yhteys lääkäriisi. Itsehoito on vaarallista terveydelle!
