Synnynnäiset Epämuodostumat - Syyt Ja Luokitus

2024 Kirjoittaja: Rachel Wainwright | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-15 07:39

Synnynnäiset epämuodostumat

Synnynnäiset sikiön epämuodostumat ovat yksi raskauden vakavimmista komplikaatioista, mikä johtaa imeväisten kuolleisuuteen ja vammaisuuteen. Synnynnäisten epämuodostumien omaavan lapsen syntymä on usein perheen hajoamisen syy. Kaikki vanhemmat eivät voi selviytyä tällaisesta sokista ja alkaa syyttää toisiaan tapahtuneesta.

Lääketieteelliset tilastot osoittavat, että synnynnäisten epämuodostumien lasten määrä on viime vuosikymmeninä kasvanut tasaisesti kaikkialla maailmassa. Venäjällä tämän patologian esiintyvyys on 5-6 tapausta tuhatta syntymää kohti, Länsi-Euroopassa tämä luku on noin puolet pienempi.

Synnynnäisten epämuodostumien syyt

Eri syyt voivat johtaa synnynnäisten epämuodostumien syntymiseen sikiössä. Useimmiten tämä patologia tapahtuu geneettisten mutaatioiden seurauksena, jotka johtuvat alkoholin, huumeiden käytöstä, altistumisesta ionisoivalle säteilylle ja muille haitallisille tekijöille. Synnynnäiset epämuodostumat voivat johtua myös erilaisista poikkeavuuksista isän tai äidin kromosomiryhmissä sekä vitamiinien, erityisesti foolihapon, puutteesta raskaana olevan naisen ruokavaliossa.

Synnynnäisten epämuodostumien luokitus

On olemassa useita kriteereitä, joiden perusteella lääkärit rakentavat synnynnäisten epämuodostumien luokitusjärjestelmän. Syyn mukaan sikiön synnynnäiset epämuodostumat jaetaan ympäristöön (eksogeeninen), perinnöllinen (endogeeninen) ja monitekijäinen.

Perinnöllisten epämuodostumien kehittyminen johtuu kromosomien tai geenien muutoksesta sukusoluissa, mikä on syygotin (hedelmöitetty muna) kromosomaalisten, geeni- tai genomimutaatioiden syy. Nämä mutaatiot johtavat häiriöihin kudosten ja elinten muodostumisessa sikiössä.

Eksogeenisiä synnynnäisiä epämuodostumia esiintyy erilaisten teratogeenisten tekijöiden (teolliset myrkyt, tupakointi, alkoholi, virukset, huumeet ja paljon muuta) vaikutuksesta.

Tällaisia vikoja kutsutaan sikiön synnynnäisiksi monimutkaisiksi epämuodostumiksi, joiden kehitys johtuu geneettisten ja ympäristötekijöiden yhteisestä vaikutuksesta.

Riippuen siitä, missä embryogeneesin (sikiön muodostuminen) vaiheessa eksogeeniset tai geneettiset tekijät alkavat osoittaa vaikutustaan, kehityshäiriöt jaetaan seuraaviin tyyppeihin:

• Gametopatia tai blastopatia. Kehityshäiriöt ilmenevät jo sygootti- tai blastulavaiheessa. He ovat hyvin töykeä. Useimmiten alkio kuolee ja se hylätään - spontaani abortti. Tapauksissa, joissa keskenmenoa ei tapahdu, tapahtuu kehittymätön (jäädytetty) raskaus.
• Embryopathy. Kehitysvirheitä esiintyy 15 päivän ja 8 viikon välillä alkion elämästä. Embryopathiat ovat yleisin sikiön sikiövaurioiden syy.
• Fetopatia. Se tapahtuu haitallisten tekijöiden vaikutuksesta 10 viikon raskauden jälkeen. Tällöin synnynnäiset epämuodostumat eivät yleensä ole luonteeltaan karkeita, ja ne ilmenevät erilaisten toiminnallisten häiriöiden esiintymisenä lapsessa, viivästyneenä henkisenä ja fyysisenä kehityksenä ja ruumiinpainon laskuna.

Lisäksi sikiön ensisijaiset ja sekundaariset synnynnäiset epämuodostumat erotetaan. Ensisijaiset tekijät johtuvat aina minkä tahansa teratogeenisen tekijän välittömästä vaikutuksesta. Toissijaiset epämuodostumat syntyvät ensisijaisten komplikaatioina, ja ne liittyvät aina niihin patogeneettisesti.

Maailman terveysjärjestö on ehdottanut synnynnäisten epämuodostumien luokittelua niiden lokalisointipaikan, ts. perustuu anatomiseen ja fysiologiseen periaatteeseen. Tämän luokituksen mukaan on:

• Synnynnäiset hermoston epämuodostumat. Näitä ovat spina bifida (avoin selkärangan tyrä), aivojen alikehitys (hypoplasia) tai sen täydellinen poissaolo (anencephaly). Hermoston synnynnäiset epämuodostumat ovat erittäin vakavia ja johtavat useimmiten lapsen kuolemaan hänen elämänsä ensimmäisinä tunteina tai pysyvän vamman muodostumiseen.
• Kasvojen ja kasvojen alueen epämuodostumat - suulakihalkio, huulihalkio, ala- tai yläleuan alikehitys.
• Raajojen synnynnäiset epämuodostumat - niiden täydellinen poissaolo (atresia) tai lyhentyminen (hypoplasia).
• Sydän- ja verisuonijärjestelmän synnynnäiset epämuodostumat. Näitä ovat sydämen ja suurten verisuonten epämuodostumat.
• Muut synnynnäiset epämuodostumat.

Kuinka estää synnynnäisten epämuodostumien omaavan lapsen syntyminen?

Raskauden suunnittelun tulisi olla hyvin vastuullista. Sairaan lapsen suuririskiseen ryhmään kuuluu:

• Perheet, joissa on jo esiintynyt lapsia, joilla on erilaisia synnynnäisiä epämuodostumia;
• Perheet, joissa aikaisemmat raskaudet päättyivät kohdunsisäiseen sikiökuolemaan, spontaaniin keskenmenoon tai kuolleena syntyneeseen;
• Perhesuhteessa olevat puolisot (serkut, toiset serkut ja veljet);
• Jos mies on yli 50-vuotias ja nainen 35-vuotias;
• Jos mies tai nainen altistuu yllä luetelluille haitallisille tekijöille terveydentilan tai ammatillisen toiminnan vuoksi.

Jos kuulut korkean riskin ryhmään saadaksesi lapsen, jolla on kehitysvikoja, sinun tulisi ehdottomasti vierailla geneettisen lääkärin kanssa ennen raskauden aktiivista suunnittelua. Asiantuntija laatii sukutaulun ja laskee sairaan lapsen saamisen riskin. Hyvin suurella riskillä naimisissa olevalle pariskunnalle suositellaan yleensä luovuttajan munasolun keinosiemennystä tai luovuttajan siittiöiden viljelyä.

Odotatko jo vauvaa ja oletko korkean riskin ryhmässä? Ja tässä tapauksessa sinun on ehdottomasti neuvoteltava geneettisen lääkärin kanssa. Älä koskaan tee itsenäistä päätöstä raskauden lopettamisesta tapauksissa, joissa et tiennyt siitä ja olet käyttänyt tiettyjä lääkkeitä, käyttänyt fluorografiaa tai esimerkiksi jättänyt alkoholia. Kuinka paljon tällaisissa tilanteissa on suuri riski sikiön synnynnäisistä epämuodostumista, vain lääkäri voi päättää tarvittavan tutkimuksen suorittamisen jälkeen.

Entä jos vauvallasi on synnynnäinen epämuodostuma?

Jokainen aviopari, jolla on sairas lapsi, ja erityisesti hermoston synnynnäisillä epämuodostumilla, kokee psykologisen shokin. Selviytyäkseen siitä ota yhteyttä geneetikkoon ja selvitä tarkka syy, joka johti patologian kehittymiseen. Sairaan lapsen tulee ehdottomasti käydä läpi sytologinen tutkimus. Tämä on välttämätöntä paitsi sen hoidon lisäksi myös ennustaa syntymän todennäköisyys näillä sairaiden vauvojen puolisoilla.

Viimeinen lääketieteellinen geneettinen kuuleminen tulisi suorittaa aikaisintaan kolme kuukautta synnytyksen jälkeen. Tänä aikana perheen psykologinen jännitys yleensä vähenee, ja puolisot pystyvät ymmärtämään riittävästi kaikki tarvitsemansa tiedot.

Artikkeliin liittyvä YouTube-video:

Tiedot on yleistetty ja toimitettu vain tiedotustarkoituksiin. Kun sairauden ensimmäiset oireet ilmenevät, ota yhteys lääkäriisi. Itsehoito on vaarallista terveydelle!