Von Willebrandin tauti
Artikkelin sisältö:
- Syyt ja riskitekijät
- Taudin muodot
- Oireet
- Taudin kulun ominaisuudet raskauden aikana
- Diagnostiikka
- Hoito
- Mahdolliset komplikaatiot ja seuraukset
- Ennuste
- Ehkäisy
Von Willebrandin tauti on veren hyytymisjärjestelmän patologia, joka johtuu heikentyneestä synteesistä tai kvalitatiivisista muutoksista saman nimisessä hyytymistekijässä.
Spontaani pitkittynyt nenäverenvuoto voi viitata von Willebrandin tautiin
Von Willebrandin tekijää (vWF) esiintyy veressä yhdessä hyytymistekijä VIII: n kanssa ja suorittaa seuraavat toiminnot:
- varmistamalla verihiutaleiden riittävä tarttuvuus verisuoniseinään verenvuodon yhteydessä;
- vakauttaminen kompleksin takia ja kuljetus trombosyyttihyytymän muodostumispaikkaan verisuonen VIII hyytymistekijän eheyden rikkomisen yhteydessä.
Taudin kuvaili ensimmäisen kerran Eric von Willebrand vuonna 1926 (perustettu Ahvenanmaan alkuperäiskansoihin). Tutkimalla 5-vuotiasta potilasta hän kiinnitti huomiota siihen, että 4 perheen 12 lapsesta kuoli varhaisessa iässä erilaisiin verenvuotoihin, molemmat vanhemmat kärsivät myös spontaanista verenvuodosta. Lisätutkimusten jälkeen paljastettiin, että tämän perheen 66 jäsenen 23 sukulaiset olivat myös alttiita lisääntyneelle verenvuodolle. Willebrand tunnisti avoimen taudin uudentyyppiseksi koagulopatiaksi - "pseudohemofilia".
Nimetty patologia on yleisin hemorraginen diateesi: sitä esiintyy noin 1%: lla väestöstä.
Noin 2/3 potilaista kärsii lievästä sairaudesta, useimmilla ei ole oireita. Noin 30% kärsii vaikeista tai kohtalaisista muodoista. Von Willebrandin tauti on yleisempää lapsuudessa ja hedelmällisessä iässä olevilla naisilla.
Syyt ja riskitekijät
Tauti periytyy autosomaalisen resessiivisen tai autosomaalisen hallitsevan mallin mukaan. Taudin leviämisen todennäköisyys äidiltä lapselle on 50%, mutta vain 1/3 tapauksista on kliinisesti merkittäviä taudin ilmenemismuotoja.
Patologian pääasiallinen syy on von Willebrandin tekijää koodaavan geenin rikkominen, joka sijaitsee 12. kromosomin lyhyessä haarassa.
Von Willebrandin taudissa veritulpan muodostumisen mekanismit ovat häiriintyneet
Mutaation seurauksena tapahtuu useita muutoksia:
- von Willebrandin tekijän suurten multimeerien puuttuminen;
- tekijän lisääntynyt affiniteetti (sidoslujuus, affiniteetti) verihiutaleiden reseptorille GB-Ib yhdessä suurten multimeerien puuttumisen kanssa;
- von Willebrandin tekijän affiniteetin lasku verihiutaleiden reseptoriin GP-Ib häiritsemättä multimeeristä rakennetta;
- von Willebrand -faktorin affiniteetin lasku tekijään VIII jne.
Toiminnallisten vikojen muunnosten perusteella erotetaan vastaavat taudityypit.
Taudin muodot
Kansainvälisen tromboosi- ja hemostaasiyhdistyksen tiede- ja standardointikomitean (SSC) suositusten mukaan von Willebrandin tauti luokitellaan seuraavasti:
- Tyyppi I - von Willebrand -faktorin ja siihen liittyvän antigeenin synteesin väheneminen. Tyypin I veriplasmassa kaikki tekijän multimeerit ovat läsnä. Tapaa 55–75% tapauksista;
- Tyyppi II - veressä von Willebrandin tekijän aktiivisimpien suurten multimeerien muodostumisen ja sisällön voimakas lasku, pienten multimeerien, joilla on alhainen hemostaattinen aktiivisuus, vallitsevuus;
- Tyyppi III - von Willebrand -faktorin melkein täydellinen puuttuminen on erittäin harvinaista (1-3% tapauksista).
Fenotyypin ominaisuuksista riippuen taudin tyyppi II on jaettu useisiin alatyyppeihin:
- IIA - kvalitatiiviset tekijäviat, joissa vWF-riippuvaisten verihiutaleiden tarttuvuus vähenee ja suurmolekyylipainoisten multimeerien eristetty puute;
- IIB - von Willebrand -faktorin kvalitatiiviset virheet, joilla on lisääntynyt affiniteetti verihiutaleiden GP-Ib-reseptoriin;
- IIN - von Willebrandin tekijän heikentynyt kyky sitoutua hyytymistekijä VIII: een;
- IIM - vWF-vikojen esiintyminen multimeerien alijäämän puuttuessa.
Useat tekijät vaikuttavat von Willebrandin tekijän tasoon veressä:
- ikä (taso kasvaa ikääntyessään);
- lattia;
- etnisyys (afrikkalaisten ja afrikkalaisten amerikkalaisten taso on korkeampi);
- veriryhmä (tekijän puoliintumisaika veriryhmän I yksilöillä on noin 1/4 vähemmän kuin muiden ryhmien kantajilla);
- hormonaaliset tasot (alentunut kilpirauhasen vajaatoiminta, lisääntyy raskauden aikana).
Oireet
Taudin oireet ovat erittäin erilaisia: pienestä jaksollisesta verenvuodosta massiiviseen, heikentävään ja vakavaan veren menetykseen johtavaan.
Useimmiten lisääntynyt verenvuoto havaitaan lapsuudessa, joka vähenee ikääntyessään, ja sitten pahenemisvaiheet ja remissiot vaihtelevat.
Spontaanisti ilmestyvät ihonalaiset hematoomat - von Willebrandin taudin oire
Von Willebrandin taudille ominaiset merkit:
- verenvuoto yli 15 minuutin ajan pienten vammojen tai spontaanisti toistuvan verenvuodon jälkeen 7 päivää tai enemmän loukkaantumisen jälkeen;
- raskas, pitkittynyt tai itsestään toistuva verenvuoto pienen leikkauksen, hampaanpoiston jälkeen;
- ihonalaiset hematoomat, jotka ilmenevät pienten traumaattisten vaikutusten jälkeen tai spontaanisti;
- verenvuotoinen ihottuma;
- spontaani nenäverenvuoto, joka kestää yli 10 minuuttia tai vaatii lääketieteellisen toiminnan voimakkuuden vuoksi;
- veri ulosteessa ruoansulatuskanavan patologian puuttuessa, mikä voi aiheuttaa ruoansulatuskanavan verenvuodon kehittymisen;
- vaikea anemia;
- voimakas, pitkittynyt kuukautiset.
Von Willebrandin tautia sairastavilla naisilla on pitkiä, intensiivisiä jaksoja.
Taudin kulun ominaisuudet raskauden aikana
Raskaudella on sekava vaikutus von Willebrandin taudin kulkuun. Usein, kun raskaus tapahtuu estrogeenin vaikutuksesta, von Willebrandin tekijän taso nousee veriplasmassa, sama taipumus voidaan havaita ennen synnytystä. Näitä muutoksia ei kuitenkaan tapahdu kaikilla naisilla.
Tutkimustulosten mukaan spontaani abortti esiintyy varhaisessa vaiheessa usein - 22-25% naisilla, jotka kärsivät tästä patologiasta. Noin 1/3 naisista on verenvuotoja raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana.
Suurin osa tyypin I von Willebrandin tautia sairastavista naisista saavuttaa normaalin (ei-raskaana olevan) tekijätason raskauden viimeisellä kolmanneksella. Tyypin II taudissa tekijä VIII: n ja von Willebrandin tekijän tasot nousevat usein raskauden aikana, mutta useimmat tutkimukset ovat osoittaneet minimaalisen tai ei lainkaan muutoksia hyytymistekijän aktiivisuuden tasossa ja multimeerien patologisen rakenteen pysyvyydessä. Naisilla, joilla on tyypin III von Willebrandin tauti, tekijä VIII: n ja von Willebrandin tekijän tasot eivät nouse merkittävästi raskauden aikana.
Von Willebrandin tautia sairastavilla naisilla on suuri riski spontaanista varhaisesta abortista
Von Willebrandin tautia sairastavilla naisilla on lisääntynyt primaarisen (yli 500 ml ensimmäisenä päivänä synnytyksen jälkeen) ja sekundaarisen synnytyksen jälkeisen verenvuodon (24 tuntia 6 viikkoa) riski, koska hyytymistekijäaktiivisuus vähenee nopeasti synnytyksen jälkeen.
Diagnostiikka
Diagnoosi perustuu hemostaasijärjestelmän indikaattoreihin:
- pitkittynyt verenvuotoaika (tyypin I kohdalla indikaattori on joillakin potilailla normaalin rajoissa)
- aktivoitu osittainen tromboplastiiniaika (APTT) (normaali tai pitkittynyt);
- merkittävä muutos ristosetiinin aiheuttaman verihiutaleiden aggregaation parametreissa;
- muutokset veriplasman von Willebrandin tekijän tasossa ja sen multimeerien tasapainossa taudin tyypistä riippuen;
- muutos von Willebrand -antigeenin tasossa veressä;
- veren hyytymisaikojen normaalit indikaattorit (lukuun ottamatta tyypin III tautia).
Yleiset ja biokemialliset verikokeet eivät osoita tyypillisiä muutoksia, harvinaisissa tapauksissa rautapitoisuus on pieni anemiaan saakka.
Von Willebrandin taudin diagnosoimiseksi on tiedettävä von Willebrandin tekijän (vWF) taso ja aktiivisuus potilaan veressä
Hemostaasin tutkimuksen lisäksi potilaiden instrumentaaliset tutkimusmenetelmät (EGD, vatsaontelon elinten ultraääni, MRI) näytetään piilotetun verenvuodon estämiseksi.
Hoito
Hoidon tavoitteena on lisätä pitoisuutta tai korvata puuttuvat hyytymistekijät. Hoito voi olla ennaltaehkäisevää tai tarvittaessa akuuttia verenvuotoa.
Von Willebrandin taudin hoito suoritetaan kolmella tavalla (tilan vakavuudesta riippuen):
- Lääkkeiden käyttö, joka lisää luontaisen von Willebrandin tekijän tasoa.
- Korvaushoito verivalmisteilla, jotka sisältävät von Willebrandin tekijää.
- Paikallinen hoito limakalvojen ja ihon vaurioista.
Von Willebrandin tauti on osoitus vWF: tä sisältävien verituotteiden käytöstä
Tärkeimmät hoidossa käytettävät lääkeryhmät:
- hormonaaliset aineet;
- antifibrinolyyttiset lääkkeet;
- paikalliset hemostaatit;
- plasmakonsentraatit.
Mahdolliset komplikaatiot ja seuraukset
Von Willebrandin taudin tärkein komplikaatio on verenvuodon kehittyminen (mukaan lukien nivelsisäinen, aivojen sisäinen ja verenvuoto aivojen rakenteisiin), mikä voi johtaa kuolemaan johtaviin seurauksiin.
Ennuste
Ajankohtaisella diagnoosilla ja monimutkaisella hoidolla ennuste on suotuisa.
Ehkäisy
Koska tauti on geneettinen, sen kehittymistä ei voida estää, mutta on olemassa useita toimenpiteitä, jotka voivat vähentää merkittävästi verenvuotoriskiä:
- ei-steroidisten tulehduskipulääkkeiden käytöstä kieltäytyminen;
- verihiutaleiden estäminen (asetyylisalisyylihappo, klopidogreeli);
- säännölliset ennaltaehkäisevät tutkimukset;
- traumaattisten vaikutusten ehkäisy.
Artikkeliin liittyvä YouTube-video:
Olesya Smolnyakova Hoito, kliininen farmakologia ja farmakoterapia Tietoja kirjoittajasta
Koulutus: ylempi, 2004 (GOU: n VPO "Kursk State Medical University"), erikoislääke "Yleislääketiede", tutkinto "lääkäri". 2008-2012 - KSMU: n kliinisen farmakologian osaston jatko-opiskelija, lääketieteiden kandidaatti (2013, erikoisala "farmakologia, kliininen farmakologia"). 2014--2015 - ammatillinen uudelleenkoulutus, erikoisuus "Johtaminen koulutuksessa", FSBEI HPE "KSU".
Tiedot on yleistetty ja toimitettu vain tiedotustarkoituksiin. Kun sairauden ensimmäiset oireet ilmenevät, ota yhteys lääkäriisi. Itsehoito on vaarallista terveydelle!
