Ebsteinin poikkeama
Artikkelin sisältö:
- Syyt ja riskitekijät
- Taudin muodot
-
Oireet
Lasten taudin kulun piirteet
- Diagnostiikka
- Hoito
- Mahdolliset komplikaatiot ja seuraukset
- Ennuste
Ebsteinin poikkeama (taudin ensimmäisenä kuvanneen patologin nimellä) on synnynnäinen syanoottinen sydänsairaus.
Tällaisen vian takia kolmisuuntainen venttiili ei sijaitse tyypillisessä paikassa (eteisen ja oikean sydämen kammion välissä), vaan paljon alempana, "upotettuna" syvälle kammion onteloon. Oikean kammion tilavuus pienenee merkittävästi ulkonevan venttiilin takia, kun taas atrium päinvastoin on paljon suurempi kuin normi kammion osasta, jota kutsutaan eteisiksi, joka venttiilin asennon muutoksen vuoksi on vetäytynyt atriumiin.
Kolmiosainen venttiili Ebsteinin poikkeavuuksia varten
Venttiilin asennon muuttamisen lisäksi puolella potilaista, joilla on ilmoitettu vika, määritetään eteisen väliseinän vika (eheyden rikkominen) - soikean ikkunan sulkematta. Soikea ikkuna toimii normaalisti syntymän aikana, lapsen ensimmäisten 3-5 tunnin aikana, se sulkeutuu ja kasvaa kokonaan 2-12 kuukauden kuluessa. Tällöin ikkuna ei sulkeudu, mikä johtaa oikean ja vasemman eteisen laskimo- ja valtimoveren sekoittumiseen ja seurauksena happipitoisuuden vähenemiseen valtimoveressä. Verenkierron tehokkuuden heikkenemisestä huolimatta tämä vika on usein hengenpelastus, koska se lievittää oikean eteisen ojentamista.
Jos kammiot eivät ole yhteydessä toisiinsa, oikea atrium voi saavuttaa jättimäiset mitat pitämällä jopa 2500-3000 ml verta - normaalilla tilavuudella jopa 100 ml.
Lisäksi Ebsteinin poikkeavuudelle on tunnusomaista venttiilien terälehtien fuusio viereiseen sydänkudokseen, niiden estetyt viat ja notko sekä jänteen filamenttien muodonmuutokset, jotka varmistavat venttiilin avaamisen ja sulkemisen.
Tauti on erittäin harvinainen: se aiheuttaa korkeintaan yhden tapauksen 100: sta (joidenkin lähteiden mukaan - 200) synnynnäisestä sydänvauriosta.
Syyt ja riskitekijät
Oletetaan, että mutaatiot kromosomin 17q CFA9 lokuksessa, kromosomin 15q päällekkäisyys ja vika ALK3 / BMPR-reseptorissa johtavat Ebsteinin poikkeavuuteen. Kromosomaalisia poikkeavuuksia esiintyy vanhempien geneettisen materiaalin sulautumisvaiheessa tai raskauden alkuvaiheessa ja johtavat lapsen kehon elinten ja kudosten virheelliseen muodostumiseen syntymän aikana.
Koska taudin tarkkoja syitä ei ole vielä selvitetty, todennäköisimmät riskitekijät ovat:
- äidin litiumlisäys raskauden aikana;
- äidin bentsodiatsepiinien saanti raskauden aikana;
- virustaudit, jotka on siirretty raskauden alkuvaiheessa (flunssa, vihurirokko, tuhkarokko);
- moninkertainen spontaani varhainen raskauden lopettaminen anamneesissa;
- krooninen myrkytys torjunta-aineilla, maalien ja lakkojen höyryillä, öljytuotteilla jne. (asuu ekologisesti epäsuotuisilla alueilla, työskentelee vaarallisilla teollisuudenaloilla);
- vanhempien laiton käyttö, alkoholin väärinkäyttö, tupakointi.
Virustaudit raskauden alkuvaiheessa voivat johtaa Ebsteinin poikkeavuuden kehittymiseen sikiössä
Taudin muodot
Ebsteinin poikkeavuustyypeille ehdotetaan useita luokituksia, mutta yleisin luokitus on E. Bacha, joka ottaa huomioon erityyppiset venttiilien epämuodostumat:
- Tyyppi I - etuventtiilin luukku on suuri ja liikkuva, kaksi muuta ovat siirtyneet, alikehittyneet tai puuttuvat;
- Tyyppi II - kaikki kolme venttiiliä ovat läsnä, mutta niiden koko on pienempi ja ne siirtyvät spiraalisti kohti kärkeä;
- Tyyppi III - etuventtiilin liikkuvuus on rajoitettu, venttiili lyhenee, sen liikkeelle panevat jännesäikeet sulautuvat ja lyhenevät, kaksi muuta terälehteä ovat siirtyneet ja dysplastiset;
- Tyyppi IV - etuventtiililehti on merkittävästi epämuodostunut ja siirtynyt oikeaan kammioon, sen jänteen soinnut puuttuvat tai ovat osittain läsnä, takalehtinen on alikehittynyt tai puuttuu, mediaalinen esite on merkittävästi epämuodostunut ja sitä edustaa harjanomainen kuituinen kasvu.
Hemodynaamisten häiriöiden vakavuudesta riippuen on 3 vaihetta:
- 1. vaihe - oireeton;
- 2. vaihe - hemodynaamiset häiriöt (2A - ilman sydämen rytmihäiriöitä, 2B - sydämen rytmihäiriöiden kanssa);
- 3. vaihe - jatkuva dekompensaatio.
Oireet
Taudin kliiniset oireet ovat erilaisia; hemodynaamisten häiriöiden sydämessä on oikean kammion tilavuuden lasku. Pienennetty kammio ei pysty vastaamaan normaalia veritilavuutta diastolin aikana, mikä johtaa lopulta keuhkoveren virtauksen vähenemiseen, valtimoveren riittämätön happisaturaatio ja elinten ja kudosten hypoksiaan.
Ebsteinin poikkeavuus voidaan havaita aikuisiässä
Tärkeimmät oireet ovat:
- hengityshäiriöt (hengenahdistus, astmakohtaukset, hengitysvaivat) fyysisen rasituksen aikana;
- väsymys, liikunnan suvaitsemattomuus;
- lisääntyneen, "väärän" sykkeen jaksot;
- rytmihäiriöt;
- ihon ja näkyvien limakalvojen ohimenevä kalpeus tai sinertävä värimuutos;
- kipu sydämen alueella;
- spontaani sykkeen nousu;
- muutokset käsien sormien (rumpukapuloiden oire) ja kynsien (kellolasien oireet) päätelevyissä;
- Sydämenkumpu (pyöreä, yleensä symmetrinen pullistuma, joka sijaitsee rinnan etuosassa sydämen alueella)
- maksan ja pernan laajentuminen.
Tauti voi olla oireeton, havaittu ensimmäistä kertaa aikuisuudessa tai jopa vanhuudessa.
Lasten taudin kulun piirteet
Ebsteinin poikkeavuuksilla vauvoilla on syanoottinen ihonväri, joka voi laskea 2-3 kuukauden kuluttua, koska keuhkojen verisuoniresistenssi, joka on korkea vastasyntyneiden aikana, vähenee. Mutta jos väliseinän vika on pieni tai puuttuu, puolen lapsen kunto tänä aikana tulee kriittiseksi ja he voivat kuolla lisääntyneestä sydämen vajaatoiminnasta ja syanoosin komplikaatioista ensimmäisinä elinviikkoina.
Vauvat, joilla on Ebsteinin poikkeavuus, syntyvät syanoottisilla ihovärjäyksillä
Diagnostiikka
Objektiivinen sydän- ja verisuonijärjestelmän tutkimus määrittää:
- sydämen tylsyyden rajojen laajentaminen oikealle ja vasemmalle;
- kuurot, heikentyneet sydämen äänet, usein kuulee laukka-rytmi, toisin sanoen kolmen- tai nelijäseninen rytmi, johtuen I- ja II-sydänäänien haarautumisesta tai ylimääräisten III- ja IV-äänien läsnäolosta.
Instrumentaalisten tutkimusmenetelmien tiedot ovat seuraavat:
- matalajännitteisellä EKG: llä - voimakkaat korkeimmat P-aallot, jotka osoittavat oikean eteisen hypertrofiaa ja dilataatiota, oikean nippun haaran lohkoa, Wolff-Parkinson-White (WPW) -oireyhtymän merkkejä;
- radiografialla - kardiomegalia, keuhkokuvion voimakkuuden lasku, sivuprojektiossa - retrosteraalisen tilan epänormaali täyttyminen;
- sydämen ultraäänitutkimuksella - trisuspidiventtiilin terälehtien pidentäminen, paksuneminen ja notkeaminen, oikean eteisen laajeneminen, Doppler-ultraäänellä - venttiilin liikkeen tunnusomainen "ulvova" ääni;
- sydämen katetroinnilla (suoritetaan harvinaisissa tapauksissa) - lisääntynyt paine oikeassa eteisessä;
- angiokardiografiassa - jättimäinen, jyrkästi laajentunut oikean eteisen ontelo, jolla on suuri kontrastin voimakkuus.
Röntgen Ebsteinin poikkeavuudesta
Hoito
Ebsteinin poikkeavuuksien radikaalin poistamisen päämenetelmä on kirurginen toimenpide, joka voidaan suorittaa yhdessä tai useammassa vaiheessa.
Indikaatiot kirurgiseen hoitoon:
- sydämen vajaatoiminta III - IV FC (toiminnalliset luokat);
- merkittävä tai progressiivinen syanoosi - veren happisaturaatio (saturaatioindeksi) alle 80%;
- vaikea kardiomegalia, jonka kardiotorakalinen indeksi on yli 0,65;
- samanaikaiset sydämen poikkeavuudet;
- eteisen ja kammion rytmihäiriöt;
- paradoksaalisen embolian historia.
Rekonstruktiivisiin toimenpiteisiin sisältyy trikuspidaalisen venttiilin korjaus, sen siirtyminen, korvaaminen (proteesit), eteisen väliseinän sulkeminen, oikean kammion eteisen osan plastisuus.
Leikkaus on tärkein hoito Ebsteinin poikkeavuuksille
Kirurginen hoito parantaa selviytymistä, ennustetta, estää rytmihäiriöiden kehittymisen tai vähentää merkittävästi rytmihäiriöiden vakavuutta.
Mahdolliset komplikaatiot ja seuraukset
Anomalian yleisimmät seuraukset:
- infektiivinen endokardiitti;
- sydämen vajaatoiminta;
- akuutit hengenvaaralliset sydämen rytmihäiriöt;
- äkillinen sydämen kuolema;
- aivojen paise;
- aivoverenkierron akuutti rikkomus;
- ohimenevät iskeemiset iskut;
- paradoksaalinen embolia.
Ennuste
Varhainen taudin puhkeaminen lapsuudessa tai murrosiässä on ennusteen kannalta epäedullinen merkki.
Vakavien häiriöiden diagnosoinnissa vastasyntyneen eloonjäämisen todennäköisyys on 75% ensimmäisen elinkuukauden aikana. 68% elää jopa kuusi kuukautta, 64% elää jopa 5 vuotta, ja myöhemmin kuolettavuuskäyrä vakautuu.
Kuoleman todennäköisyys leikkauksen aikana riippuu poikkeavuuksien vakavuudesta kussakin tapauksessa, samanaikaisen patologian esiintymisestä. 90 prosentilla potilaista kirurgisen hoidon jälkeen on positiivisia välittömiä ja pitkäaikaisia tuloksia. Työkyky voidaan palauttaa vuoden kuluessa.
Olesya Smolnyakova Hoito, kliininen farmakologia ja farmakoterapia Tietoja kirjoittajasta
Koulutus: ylempi, 2004 (GOU: n VPO "Kursk State Medical University"), erikoislääke "Yleislääketiede", tutkinto "lääkäri". 2008-2012 - KSMU: n kliinisen farmakologian osaston jatko-opiskelija, lääketieteiden kandidaatti (2013, erikoisala "farmakologia, kliininen farmakologia"). 2014--2015 - ammatillinen uudelleenkoulutus, erikoisuus "Johtaminen koulutuksessa", FSBEI HPE "KSU".
Tiedot on yleistetty ja toimitettu vain tiedotustarkoituksiin. Kun sairauden ensimmäiset oireet ilmenevät, ota yhteys lääkäriisi. Itsehoito on vaarallista terveydelle!
