Anorchismi - Oireet, Hoito, Muodot, Vaiheet, Diagnoosi

2024 Kirjoittaja: Rachel Wainwright | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-15 07:39

Anarkismi

Artikkelin sisältö:

1. Syyt ja riskitekijät
2. Oireet
3. Diagnostiikka
4. Hoito
5. Mahdolliset komplikaatiot ja seuraukset
6. Ennuste

Anorchismi on synnynnäinen täydellinen puute molemmista kiveksistä (kiveksistä). Kivesten, vas deferensin ja eturauhasen lisäykset puuttuvat myös tai ovat voimakkaasti hypoplastisia.

Tämän patologian myötä vastasyntyneillä pojilla on usein merkittävä sukupuolielinten muodonmuutos. Kuitenkin tyypillinen miespuolinen fenotyyppi voidaan myös huomata: sukupuolielimet ovat normaalin kokoonpanon ja sijainnin, mutta kivespussissa olevia kivesä ei havaita (mikä diagnosoidaan usein virheellisesti kahdenvälisen vatsan kryptokidismin merkkinä).

Anorchismissa poikien kivekset puuttuvat kokonaan

Taudin ilmaantuvuus on pieni: se diagnosoidaan noin yhdellä vastasyntyneellä 20 000 tapauksesta.

Synonyymit: kadonnut kivesten oireyhtymä, sukurauhasen ageneesi, anorchia, kohdunsisäinen anorchismi.

Syyt ja riskitekijät

Oletettavasti taudin syy on kiveksen stimuloivan tekijän geenin mutaatio Y-kromosomin lyhyessä haarassa. Mainitun tekijän tuotannon lopettaminen johtaa regressioon ja kivesten katoamiseen, joka tapahtuu sen jälkeen, kun urospuolinen fenotyyppi on muodostunut sikiöön, toisin sanoen 70 tai enemmän päivää hedelmöittymisen jälkeen.

Anorchismin puhkeaminen on mahdollista myös kohdunsisäisen kehityksen alkuvaiheessa (viimeistään 10. viikolla) määrittelemättömien kromosomaalisten poikkeamien vuoksi. Tässä tapauksessa sukuelimet ovat alikehittyneitä.

Sikiön kromosomaalisen mutaation riskitekijät:

• hormonaaliset häiriöt;
• autoagressio (immuunijärjestelmän vasta-aineiden tuotanto omien elinten soluihin);
• äidin kiellettyjen aineiden käyttö;
• äidin alkoholinkäyttö, tupakointi raskauden aikana;
• altistuminen myrkyllisille aineille (akridiinivärit, alkyloivat aineet, orgaaniset liuottimet, torjunta-aineet, öljytuotteet, bentseeni, biopolymeerit jne.);
• altistuminen ionisoivalle säteilylle;
• haitalliset ympäristöolosuhteet;
• siirretyt virusinfektiot raskauden alkuvaiheessa (tuhkarokko, vihurirokko, flunssa).

Oireet

Riippuen kohdunsisäisen kehityksen jaksosta, jolloin organogeneesi epäonnistui, taudin ilmenemismuodot syntymän aikana voivat vaihdella:

• alikehittyneet sukupuolielimet, atrofinen, huonosti ilmaistu kivespussit, täydelliseen poissaoloon asti ("sileä perineum") tai peniksen ja kivespussin normaali koko ja sijainti;
• molempien kivesten puuttuminen.

Anorchismia sairastavat pojat eivät murrosikään saakka (13–14-vuotiaita) poikkea ulkoisesti ikätovereistaan (lukuun ottamatta sukuelinten rakenteellisia piirteitä). Murrosajan saavuttuessa ominaispiirteitä ilmenee kivesten alikehittyneisyydestä ja sen seurauksena mieshormonien puutteesta:

• eunuchoidinen ruumiinrakenne (pitkät, pitkät raajat, kapeat olkapäät, suhteellisen leveä lantio, litteä kapea rinta, kumara, rasvakertymät vatsaan, rintaan, reisiin);
• sileät, puhtaat kasvot;
• ei äänimutaatiota;
• kilpirauhasen ruston laajentumisen puute (Aadamin omena);
• niukat hiukset kasvoilla ja vartalolla;
• lihasten hypotensio;
• alhainen sietokyky stressiin;
• lisääntynyt väsymys;
• verenpaineen heikkous;
• erektion puute tai vaikea erektiohäiriö;
• vähentynyt libido;
• hedelmättömyys.

Eunuchoid fysiikka

Potilailla on usein vaikeuksia kommunikoida vastakkaisen sukupuolen ikäisensä kanssa. Opiskeluun, työhön ja sosiaalisiin kontakteihin liittyy korvaava korvaus. Masennustilat, eristäytyminen, tunne omasta alemmuudestaan havaitaan usein.

Diagnostiikka

Osana anorchismin diagnoosia he suorittavat:

• objektiivinen tutkimus (sukupuolielinten tyypillinen poikkeavuus, potilaan ulkonäön piirteet paljastuvat);
• anti-Müllerin verihormonin määrittäminen (AMH, AMH, anti-Mullerian hormoni, normaaliarvot lisääntymisjaksolla - 1,30 - 14,80 ng / ml, esipuberteettikaudella - 3,80-159,80 ng / ml, on laskua)
• tiheysmittaus (luun tiheyden määrittäminen, lasku todetaan);
• follikkelia stimuloivan verihormonin analyysi (FSH, normi on 0,95 - 11,95 mIU / ml, havaitaan kasvu);
• veren luteinisoivan hormonin analyysi (LH, normi on 1,14-8,75 mIU / ml, on nousua);
• veren testosteronitesti (lisääntymisjakson normaaliarvot ovat 8,9–42 nmol / l, esipuberteettikaudella - 0,8–27,53 nmol / l, havaitaan lasku);
• Ultraäänitutkimus differentiaalidiagnoosiin kahdenvälisellä vatsan kryptoridismilla;
• magneettikuvaus erilaista diagnoosia varten, jossa on kahdenvälinen vatsan kryptoridismi;
• diagnostinen kirurginen toimenpide.

Hoito

On olemassa mielipide lapsen kasvatuksen suositeltavuudesta varhaisesta iästä alkaen naisen tyypin mukaan ja estrogeenihoidon kanssa merkittävällä sukupuolielinten muodonmuutoksella (vakavalla alikehityksellä tai peniksen puuttumisella, kivespussin puuttuessa "sileällä perineumilla"). Tämän patologian omaavien lasten psykologista tukea suositellaan.

Kivesten proteesien avulla voit poistaa anorchismin kosmeettisen vian

Koska kivekset ovat vastuussa miesten sukupuolihormonien tuotannosta ja näin ollen toissijaisten sukupuoliominaisuuksien normaalista kehityksestä, hormonikorvaushoito androgeeneilla on välttämätöntä anorchismille, jolla on säilyneet sukuelimet ja miesten sukupuolen suuntautuminen.

Hormonihoidon tehottomuuden takia on mahdollista suorittaa leikkaus kivesten siirtämiseksi valtimo-vatsaonteloon.

Kosmeettisen vian poistamiseksi käytetään kivesproteettia laajalti.

Mahdolliset komplikaatiot ja seuraukset

Anorchismin tärkein komplikaatio on psykologinen trauma potilaan virheellisen hoidon tai perheenjäsenten hylkäämän tuskallisen tilan vuoksi.

Muista sisäelimistä, joilla on anorchismi, ei ole patologioita.

Ennuste

Ennuste on suotuisa oikea-aikaisella hoidolla ja riittävällä psykologisella tuella.

Olesya Smolnyakova Hoito, kliininen farmakologia ja farmakoterapia Tietoja kirjoittajasta

Koulutus: ylempi, 2004 (GOU: n VPO "Kursk State Medical University"), erikoislääke "Yleislääketiede", tutkinto "lääkäri". 2008-2012 - KSMU: n kliinisen farmakologian osaston jatko-opiskelija, lääketieteiden kandidaatti (2013, erikoisala "farmakologia, kliininen farmakologia"). 2014--2015 - ammatillinen uudelleenkoulutus, erikoisuus "Johtaminen koulutuksessa", FSBEI HPE "KSU".

Tiedot on yleistetty ja toimitettu vain tiedotustarkoituksiin. Kun sairauden ensimmäiset oireet ilmenevät, ota yhteys lääkäriisi. Itsehoito on vaarallista terveydelle!