Anoftalmia

2024 Kirjoittaja: Rachel Wainwright | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-15 07:39

Artikkelin sisältö:

Syyt ja riskitekijät
Taudin muodot
Oireet
Diagnostiikka
Hoito
Mahdolliset komplikaatiot ja seuraukset
Ennuste
Ehkäisy

Anoftalmia - silmämunan, näköreittien, näköhermon ja risteyksen alikehittyminen tai täydellinen puuttuminen. Visuaalisen järjestelmän samanlaisen patologian omaavien lasten syntyvyys on 3-6 tapausta 100 000 vastasyntyneelle. Tauti esiintyy samalla taajuudella kaikissa maailman maissa, molempien sukupuolten lapsilla.

Anoftalmiasta puhutaan myös, kun silmämuna poistetaan kirurgisesti.

Huomio! Kuva järkyttävästä sisällöstä.

Napsauta linkkiä nähdäksesi.

Syyt ja riskitekijät

Synnynnäinen anoftalmia on geneettinen häiriö, joka on peritty autosomaalisesti resessiivisellä tavalla. Tämä tarkoittaa, että taudin kehittymiseksi lapsen on saatava kaksi kopiota muutetusta geenistä, yksi isältä ja äidiltä. Jos vain yksi muuttunut geeni periytyy, lapsen silmämunat kehittyvät, mutta ne ovat pieniä (mikroftalmia).

Toissijaisen anoftalmian syy on silmämunan kirurginen poisto.

Taudin muodot

Taudin alkamisesta riippuen synnynnäinen ja hankittu anoftalmia eristetään. Taudin synnynnäinen muoto puolestaan on jaettu kahteen tyyppiin:

Todellinen anoftalmia. Potilaalla ei ole silmäkudosta kokonaan. Patologian puhkeaminen liittyy aivojen etuosan hypoplasiaan tai näköhermon väärään nauhoittamiseen. Tässä taudin muodossa vaurio on yleensä kahdenvälinen.
Kuvitteellinen anoftalmia. Se tapahtuu optisen kupin tai toissijaisen optisen rakkulan kehittymisen viivästymisen seurauksena. Silmävammat voivat olla sekä kahden- että yksipuolisia.

Oireet

Anoftalmian tärkein kliininen oire on silmämunan puuttuminen. Taudin todellisessa muodossa potilas säilyttää silmän lisäykset, mutta niiden koko on paljon pienempi kuin normi. Sidekalvon ontelo on pieni, silmäluomet ovat pieniä.

Kuvitteellisessa anoftalmiassa alkeellinen silmä löytyy syvältä orbitaaliontelosta.

Anoftalmian kanssa kiertoradan, silmäluomien ja läheisen rasvakudoksen luut jäävät kehityksessä jälkeen. Tästä ilmiöstä tulee syy epäsymmetrian esiintymiseen lapsen kasvojen rakenteessa.

Diagnostiikka

Anoftalmian diagnoosi suoritetaan taudin kliinisen kuvan sekä kallon röntgenkuvien tietojen perusteella. Kuvitteellisessa anoftalmiassa visuaalinen aukko näkyy kallon röntgensäteellä, mutta taudin todellisen muodon kanssa se puuttuu.

Hoito

Anoftalmian tapauksessa on suoritettava silmäontelon proteesit, mikä mahdollistaa lapsen kasvokallon oikean kasvun ja kehityksen, estää voimakkaita ulkonäkövirheitä ja tarjoaa hyvän kosmeettisen vaikutuksen.

Silmäontelon proteesit estävät lapsen kallon epänormaalin kasvun ja kehityksen

Lapsen kasvaessa myös hänen kallonsa koko kasvaa. Tämä aiheuttaa tarpeen toistaa kirurgisia toimenpiteitä, jotka koostuvat vanhan silmämunaproteesin poistamisesta ja korvaamisesta uudella, suuremmalla. Siksi tällä hetkellä suurin osa silmälääkäreistä lasten anoftalmian hoidossa pitää mieluummin kiinni ei-kirurgisesta tekniikasta: paikallisen anestesian jälkeen hyaluronihappovalmiste ruiskutetaan lapseen kiertoradan syvyyteen.

Anoftalmian injektiohoito voi alkaa ihmisen elämän ensimmäisistä päivistä. Hoito suoritetaan avohoidossa eikä aiheuta epämukavuutta potilaille. Samanaikaisesti tarjotaan tarvittavat olosuhteet silmäpohjaa ympäröivien kudosten oikeaan kasvuun ja kehitykseen, ja kasvojen epäsymmetrian kehittyminen estetään. Kasvukauden päätyttyä asennetaan perinteinen proteesi.

Mahdolliset komplikaatiot ja seuraukset

Anoftalmian tärkein komplikaatio on kasvojen luurangon virheellinen muodostuminen.

Ennuste

Visuaalisen toiminnan palauttaminen anoftalmialla on mahdotonta. Elämänennuste määräytyy suurelta osin hermoston ja sisäelinten samanaikaisten epämuodostumien läsnäolon vuoksi.

Ehkäisy

Synnynnäinen anoftalmia on geneettinen sairaus, jota ei voida estää. Jos perheessä oli tapauksia, joissa lapsilla oli anoftalmiaa tai mikroftalmiaa, raskauden suunnitteluvaiheessa avioparille suositellaan lääketieteellistä ja geneettistä neuvontaa.

Hankitun anoftalmian ehkäisy on silmämunan loukkaantumisten estäminen, silmäsairauksien oikea-aikainen havaitseminen ja hoito.

Elena Minkina Lääkäri anestesiologi-elvytys Tietoja kirjoittajasta

Koulutus: valmistunut Taškentin valtion lääketieteen instituutista, erikoistunut yleislääketieteeseen vuonna 1991. Toistuvasti läpäissyt täydennyskurssit.

Työkokemus: kaupungin synnytyskompleksin anestesiologi-elvytys, hemodialyysiosaston elvytys.

Tiedot on yleistetty ja toimitettu vain tiedotustarkoituksiin. Kun sairauden ensimmäiset oireet ilmenevät, ota yhteys lääkäriisi. Itsehoito on vaarallista terveydelle!