Aniridia
Artikkelin sisältö:
- Syyt ja riskitekijät
- Taudin muodot
- Oireet
- Diagnostiikka
- Hoito
- Mahdolliset komplikaatiot ja seuraukset
- Ennuste
- Ehkäisy
Aniridia (irideremia) on silmäsairaus, joka ilmenee silmien iiriksen hypoplasiana (alikehittyminen). Tauti on harvinaista (noin yksi 70 000 ihmisestä). Sekä miehet että naiset kärsivät siitä samalla taajuudella.
Huomio! Kuva järkyttävästä sisällöstä.
Napsauta linkkiä nähdäksesi.
Syyt ja riskitekijät
Aniridia voi olla yksi WAGR-oireyhtymän ja Gillespien oireyhtymän ilmentymistä. Mutta yleensä iiriksen alikehityksen syy on mutaatio PAX6-geenissä, joka sijaitsee 11. kromosomissa.
65% tapauksista aniridia periytyy. Mutaation tyypistä riippuen tauti voidaan periä sekä autosomaalisesti resessiivisesti että autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. 35% tapauksista aniridiaa esiintyy spontaanin geenimutaation takia.
Toinen syy aniridian kehittymiseen on silmämunan trauma, jossa iiris irtoaa juuresta.
Taudin muodot
Alkuperästä riippuen kaksi aniridian muotoa erotetaan:
- synnynnäinen;
- traumaattinen (hankittu).
Aniridian kliinisen kulun ominaisuuksien mukaan se tapahtuu:
- osittainen;
- saattaa loppuun;
- liittyy WAGR-oireyhtymään tai Gillespien oireyhtymään.
Huomio! Kuva järkyttävästä sisällöstä.
Napsauta linkkiä nähdäksesi.
Oireet
Aniridian koko muodolle on tunnusomaista iiriksen lähes täydellinen poissaolo potilaalla, merkittävä näöntarkkuuden lasku ja vaikea valonarkuus. Lisäksi huomioidaan seuraavat:
- amblyopia;
- nystagmus;
- lisääntynyt silmänpaine;
- sarveiskalvon opasiteetti;
- näköhermon poikkeavuudet;
- verkkokalvon poikkeavuudet;
- linssin poikkeavuudet.
Osittaisen aniridian yhteydessä oireet ovat samat kuin taudin koko muodossa, mutta vähemmän selvät.
WAGR-oireyhtymän kliininen kuva aniridian lisäksi sisältää seuraavan oireyhtymän:
- heikentynyt henkinen toiminta;
- virtsateiden sairaudet, jotka johtavat kroonisen munuaisten vajaatoiminnan muodostumiseen;
- pahanlaatuinen nefroblastoma (Wilmsin kasvain);
- krooninen haimatulehdus;
- hemihypertrofia (ruumiinpuoliskon lihasten patologinen kasvu).
Gillespien oireyhtymälle ovat tyypillisiä aniridioiden lisäksi:
- keuhkovaltimon ahtauma;
- ptoosi;
- kuulovamma;
- kehitysvammaisuus;
- pikkuaivojen ataksia.
Diagnostiikka
Aniridian diagnoosi sisältää seuraavat toimet:
- Silmämunan etuosien visuaalinen tarkastus. Täydellisessä aniridiassa iiris puuttuu, osittaisessa aniridiassa pienet iiriksen alueet näkyvät.
- Oftalmoskopia. Antaa tunnistaa näköhermon ja verkkokalvon keskiosan mahdollisen patologian, jota havaitaan usein aniridiapotilailla.
- Tonometria (silmänsisäisen paineen mittaus). Aniridian kanssa monissa tapauksissa silmänsisäinen paine on lisääntynyt, mikä aiheuttaa mahdollisen riskin glaukooman kehittymiselle.
- Gonioskopia (silmän etukammion tutkimus). Yleensä potilaille, joilla on kohonnut silmänpaine.
- Kliininen taittotutkimus. Tätä varten tehdään refraktometria, suora oftalmoskopia ja skiaskopia.
- Ultraäänibiomikroskopia. Voit tutkia silmänpohjaa sekä iiriksen jäännösalueita.
Aniridian diagnoosi alkaa silmämunan etuosien tutkimuksella
Synnynnäisissä aniridioissa geneettisten testien osoitetaan havaitsevan vian PAX6-geenissä. Ottaen huomioon tosiasian, että aniridia voi olla yksi WAGR-oireyhtymän oireista, potilaiden osoitetaan suorittavan FISH-testin pahanlaatuisen kasvaimen (Wilms-kasvain) läsnäolon havaitsemiseksi.
Hoito
Hoito voi olla kirurginen tai konservatiivinen. Vian kirurginen korjaus perustuu keinotekoisen iiriksen implantointiin. Implantaatti on valmistettu erityisestä hydrogeelistä, jonka väri vastaa potilaan silmien luonnollista väriä, keskellä siinä on reikä oppilasta varten. Kirurginen korjaus on tarkoitettu ensisijaisesti potilaille, joilla on hankittu aniridia.
Taudin synnynnäisessä muodossa iirisimplantti voidaan asentaa vain pienillä muutoksilla sarveiskalvossa. Jos aniridia yhdistetään kaihiin, potilaalle istutetaan samanaikaisesti iiris ja linssiproteesit.
Keinotekoisen iiriksen implantointi on tarkoitettu potilaille, joilla on hankittu aniridia
Aniridian konservatiivinen hoito koostuu kosmeettisten (värillisten) piilolinssien käytöstä, jotka peittävät olemassa olevan iirisvian.
Kohonneen silmänsisäisen paineen mukaan määrätään silmätippoja, jotka sisältävät beetasalpaajia, prostaglandiineja tai hiilihappoanhydraasin estäjiä. Sarveiskalvon patologisten muutosten riskin vähentämiseksi on käytettävä erityisiä kosteuttavia tippoja tai geelejä.
Aniridian kanssa on erittäin tärkeää suojata silmiä altistumiselta ultraviolettisäteille. Ulkona ollessaan potilaiden on aina käytettävä aurinkolaseja, jotka estävät 100% auringon UV-säteistä.
Mahdolliset komplikaatiot ja seuraukset
Synnynnäiseen aniridiaan liittyy usein kaihi ja glaukooma.
Ennuste
Jos hoitavan lääkärin suosituksia noudatetaan, ennuste on yleensä suotuisa.
Ehkäisy
Koska synnynnäinen aniridia on geneettinen sairaus, sen estämiseksi ei ole toimenpiteitä. Jos perheessä on tätä patologiaa, suositellaan lääkärin ja geneettisen kuulemisen suunnittelua raskauden aikana.
Hankittujen aniridioiden ehkäisy sisältää toimenpiteitä, joilla pyritään estämään silmämunan loukkaantuminen.
Artikkeliin liittyvä YouTube-video:
Elena Minkina Lääkäri anestesiologi-elvytys Tietoja kirjoittajasta
Koulutus: valmistunut Taškentin valtion lääketieteen instituutista, erikoistunut yleislääketieteeseen vuonna 1991. Toistuvasti läpäissyt täydennyskurssit.
Työkokemus: kaupungin synnytyskompleksin anestesiologi-elvytys, hemodialyysiosaston elvytys.
Tiedot on yleistetty ja toimitettu vain tiedotustarkoituksiin. Kun sairauden ensimmäiset oireet ilmenevät, ota yhteys lääkäriisi. Itsehoito on vaarallista terveydelle!
