Perinnölliset sairaudet
Tähän mennessä tiedetään yli neljä ja puoli tuhatta perinnöllistä tautia, ja jokaisella tapauksella on vankka näyttö siitä, että tauti on perinnöllinen, eikä mikään muu. Diagnostiikan korkeasta kehitystasosta huolimatta kaikkia geneettisiä patologioita ei ole tutkittu biokemiallisten reaktioiden laajuudessa. Siitä huolimatta perinnöllisten sairauksien kehityksen päämekanismit ovat nykyajan tieteen tiedossa.
Mutaatioita on kolme perustyyppiä:
- Geneettinen;
- Kromosomaalinen;
- Genominen (pääasiassa sukupuoleen liittyvä).
Mendelin perinnölliset lait määrittelevät hallitsevat ja resessiiviset geenit. Lannoituksen jälkeen sikiön solut sisältävät puolet äidin ja puolet isän geeneistä, muodostaen paria - alleeleja. Geneettisiä yhdistelmiä ei ole paljon: vain kaksi. Määrittävät piirteet ilmenevät fenotyypissä. Jos yksi alleelin mutatoiduista geeneistä on hallitseva, tauti ilmenee. Sama tapahtuu hallitsevan parin kanssa. Jos tällainen geeni on resessiivinen, tämä ei heijastu fenotyypissä. Recessiivisen piirteen välittämät perinnölliset sairaudet ovat mahdollisia vain, jos molemmilla geeneillä on patologista tietoa.
Kromosomaaliset mutaatiot ilmenevät rikkomalla niiden jakautumista meioosin aikana. Päällekkäisyyksien seurauksena ilmestyy uusia kromosomeja: sekä sukupuolia että somaattisia.
Sukupuoleen liittyvät perinnölliset poikkeavuudet välittyvät sukupuoli X-kromosomin kautta. Koska miehillä se esitetään yksikkönä, kaikilla suvun miehillä on taudin ilmenemismuotoja. Naiset, joilla on kaksi sukupuolen X-kromosomia, ovat vaurioituneen X-kromosomin kantajia. Perinnöllisen sukupuoleen liittyvän taudin ilmenemiseen naisilla on välttämätöntä, että potilas perii molemmat vialliset sukupuolikromosomit. Tätä tapahtuu harvoin.
Perinnöllisten sairauksien biologia
Perinnöllisen patologian ilmenemismuodot riippuvat monista tekijöistä. Genotyypille ominaisilla piirteillä on ulkoisia ilmenemismuotoja (vaikuttavat fenotyyppiin) tietyissä olosuhteissa. Tässä suhteessa perinnöllisten sairauksien biologia jakaa kaikki geneettisesti määritetyt sairaudet seuraaviin ryhmiin:
- Ilmentymät, jotka eivät riipu ulkoisesta ympäristöstä, kasvatuksesta, sosiaalisista olosuhteista, hyvinvoinnista: fenyyliketonuria, Downin tauti, hemofilia, sukupuolikromosomimutaatiot;
- Perinnöllinen taipumus, joka ilmenee vain tietyissä olosuhteissa. Ympäristötekijöillä on suuri merkitys: ruokavalion luonne, työperäiset vaarat jne. Tällaisia sairauksia ovat: kihti, ateroskleroosi, mahahaava, valtimon hypertensio, diabetes mellitus, alkoholismi, kasvainsolujen kasvu.
Joskus sairaiden lasten lapsilla on merkkejä jopa perinnöllisistä sairauksista. Tätä helpottaa sukulaisten sama alttius tietyille tekijöille. Esimerkiksi reuman kehittyminen, jonka aiheuttajalla ei ole mitään tekemistä geenien ja kromosomien kanssa. Siitä huolimatta lapset, lapsenlapset ja lastenlastenlapset ovat myös alttiita systeemisille sidekudoksen vaurioille β-hemolyyttisellä streptokokilla. Krooninen tonsilliitti seuraa monia ihmisiä koko elämänsä, mutta ei aiheuta perinnöllisiä sairauksia, kun taas niillä, joilla on sukulaisia, joilla on sydänventtiilien reumaattisia vaurioita, kehittyy samanlainen patologia.
Perinnöllisten sairauksien syyt
Geenimutaatioihin liittyvät perinnöllisten sairauksien syyt ovat aina samat: geenivirhe - entsyymivika - proteiinisynteesin puute. Tämän seurauksena keho kerää aineita, joiden piti muuttua tarvittaviksi alkuaineiksi, mutta jotka itse ovat biokemiallisten reaktioiden välituotteina myrkyllisiä.
Esimerkiksi klassinen perinnöllinen sairaus, fenyyliketonuria, johtuu geenivirheestä, joka säätelee fenyylialaniinin tyrosiiniksi muuttavan entsyymin synteesiä. Siksi aivot kärsivät fenyyliketonuriasta.
Laktaasipuutoksella esiintyy suoliston häiriöitä. Suvaimattomuus lehmän raakamaidolle on melko yleinen ilmiö, ja se kuuluu myös perinnöllisiin sairauksiin, vaikka tietyissä olosuhteissa jotkut ihmiset saattavat korvata sen, ja laktaasin tuotanto paranee suolistosolujen aktiivisen "harjoittelun" ansiosta.
Kromosomaaliset poikkeavuudet ilmenevät olosuhteista riippumatta. Monet lapset eivät yksinkertaisesti ole elinkelpoisia. Mutta Downin tauti viittaa niihin perinnöllisiin sairauksiin, joissa ympäristön ulkoiset olosuhteet voivat olla niin suotuisat, että sairaista tulee täysivaltaisia yhteiskunnan jäseniä.
Sukukromosomien jakautumisen puutteisiin ei liity kuolemaan johtavia komplikaatioita, koska ne eivät vaikuta somaattisiin oireisiin. Kaikki elintärkeät elimet eivät kärsi tällaisista perinnöllisistä sairauksista. Vaurioita esiintyy sukupuolielinten tasolla ja usein vain sisäisiä. Joskus se tapahtuu ilman heitä. Esimerkiksi triplo-ex-oireyhtymässä, kun naisella on ylimääräinen X-kromosomi, kyky tulla raskaaksi säilyy. Ja lapsilla syntyy normaalit sukupuolikromosomit. Tilanne on samanlainen miesten Y-kromosomin kanssa.
Perinnöllisten sairauksien kehitysmekanismi on geenien yhdistelmässä: hallitseva ja resessiivinen. Niiden erilainen yhdistelmä ilmenee epätasaisesti fenotyypissä. Taudin kehittymiseen riittää yksi mutatoitu dominoiva geeni tai patologinen resessiivinen pari yhdessä alleelissa.
Perinnöllisten sairauksien ehkäisy
Geneettisten keskusten asiantuntijat osallistuvat geneettisen patologian ilmenemisten estämiseen. Suurten kaupunkien synnytysklinikoilla on erityiset geenitieteilijöiden huoneet, jotka neuvovat tulevia aviopareja. Perinnöllisten sairauksien ehkäisy tapahtuu laatimalla sukututkimuskartat ja purkamalla erityisanalyysit.
Löysitkö virheen tekstistä? Valitse se ja paina Ctrl + Enter.
