Neurofibromatoosi
Taudin yleiset ominaisuudet
Neurofibromatoosi (tai Recklinghausenin tauti) kuuluu tiettyyn patologioiden ryhmään - phakomatoosit. Tällainen patologia johtuu aineenvaihduntahäiriöstä koko kehossa, joka johtuu vahingoista geenille, joka on vastuussa tärkeän entsyymin synteesistä. Tämä tauti vaikuttaa moniin elimiin ja jopa kokonaisiin järjestelmiin. Ihon, hermoston, silmien, sisäelinten jne. Epämuodostumat ovat mahdollisia. Siten neurofibromatoosi on phakomatosis, jolla on merkittäviä ihovaurioita.
Ulkopuolella se on joukko täpliä kahvimaidonvärin, iiriksen neurofibromien ja pigmentoitujen hamartoomien (Bream nodules) iholla.
Diagnoosi ja sopivan hoidon määrääminen neurofibromatoosille on monimutkaista sillä, että tätä patologiaa ei ymmärretä täysin. Lääkärit eivät voi osoittaa tätä tautia yhdelle lääketieteen haaralle, koska se vaikuttaa useisiin elimiin ja iholle kehittyy kaikenlaisia kasvaimia. Minun on sanottava, että heidän ulkonäöltään ei myöskään ole selkeää lääketieteellistä selitystä ja valitettavasti ei ole olemassa ennaltaehkäisymenetelmiä.
Neurofibromatoosin syyt
Voimme yksiselitteisesti sanoa, että neurofibromatoosi on 50 prosentissa tapauksista geneettisesti perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa poikkeuksetta kaikkiin hermosoluihin: Schwannin solut, lemmosyytit, melanosyytit ja endoneuraaliset fibroblastit.
Soluelementtien lisääntymisen seurauksena kasvain muodostuu koko kehoon. Neurofibromatoosi-tauti on syy melanosyyttien toimintahäiriöihin, mikä johtaa syyttömiin ikäpisteisiin ja muihin pigmenttihäiriöihin.
Kasvain voi ilmetä ihonalaisina kuoppina, värillisinä pisteinä, luuranko-ongelmina, jotka saattavat vaikuttaa selkäydinhermojen pohjaan ja muihin neurologisiin ongelmiin.
Neurofibromatoosi tarkoittaa, että vaikka vain yksi viallisen geenin kopio peritään, tauti kehittyy edelleen. Jos yhdellä vanhemmista on vaurioitunut geeni, hänen lapsensa perivät 50 prosentin todennäköisyyden tämän taudin kehittymiseen. Taudin vakavuus riippuu geeniekspressiotasosta.
Neurofibromatoosin syy kaikkien tunnettujen tapausten toisella puoliskolla on kuitenkin seurausta spontaanista mutaatiosta, ts. perinnöllisyys ei ollut ratkaiseva tekijä. On mahdotonta sanoa, kuka kärsii tästä taudista useammin, miehet tai naiset, tilastot ovat samat.
Lasten neurofibromatoosi on useimmiten synnynnäinen muoto, koska hankittuja tauteja esiintyy vanhemmalla iällä.
Neurofibromatoosin tyypit
Tutkittuja neurofibromatoosin muotoja on kuusi:
Tärkein (klassinen) ensimmäinen tyyppi on tauti, joka tunnetaan nimellä "von Recklinghausenin tauti". Tämä on yleisin muoto ja sitä esiintyy 90 prosentissa tapauksista.
Tyypin II neurofibromatoosi (sekoitettu) on ominaisuuksiltaan melko lähellä ensimmäistä tyyppiä, mutta ihoviat ovat vähemmän havaittavissa, ja tärkeimmät oireet ovat kuulohermon neurooman ilmentyminen ja merkit, jotka viittaavat aivojen tai selkäytimen neurooman tulehdusprosesseihin. 20-30-vuotiaana tuumori voi kehittyä keskushermostossa. Tämän tyyppiselle neurofibramatoositaudille on ominaista pehmeiden, mutta suurten ikäpisteiden esiintyminen sekä suuri määrä neurofibromoja kämmenissä.
Tyypin III neurofibromatoosille on tunnusomaista useiden ihon neurofibromien läsnäolo, jotka voivat aiheuttaa optisen gliooman, meningioman ja neurolemman.
Tyypin IV (segmentaalinen) neurofibromatoosi vaikuttaa vain yhteen tiettyyn ihoalueeseen.
Tyypin V neurofibromatoosille on ominaista neurofibromien täydellinen puuttuminen, vain pigmenttipisteitä on läsnä.
Tyypin VI neurofibromatoosille on ominaista sen myöhäinen ilmentyminen (neurofibromien muodossa) 20 vuoden iän jälkeen, ja se hankitaan useimmiten.
Neurofibromatoosin oireet
Itse neurofibromatoositaudilla ei ole selkeitä oireita, ja sen ilmeneminen jokaisella potilaalla on yksilöllinen. Mahdolliset plexiformiset neuromuskulaariset, optiset glioomat tai akustiset neuroomat. Mutta useimmiten tapahtuu neuromuskulaarisen hermon pahanlaatuinen muutos, jonka tulos on neurofibrosorcoma.
Neurofibromatoosin syyt voivat aiheuttaa henkisiä poikkeavuuksia, mutta eivät aiheuta vakavia mielisairauksia. Tämä johtuu muodostuneen kasvaimen paineesta hermostoon. Mahdollinen lasten neurofibromatoosi makrokefalian kehittymisen taustalla (aivojen lisääntyminen, jatkuen henkisen hidastumisen kanssa), joka kehittyy epilepsiaksi. Näillä sairailla lapsilla on myös riski sairastua leukemiaan.
Neurofibromatoosin ulkoiset oireet (kuoppien, täplien jne. Muodossa) näyttävät erittäin epämiellyttäviltä, ja potilaan on melko vaikea sopeutua yhteiskuntaan, löytää kontakti muihin.
Neurofibromatoosihoito
Radikaaleja hoitomenetelmiä tällaiselle taudille ei yksinkertaisesti ole, joten neurofibromatoosin hoito on oireenmukaista.
Asiantuntijat määräävät lääkkeitä, jotka edistävät häiriintyneiden aineenvaihduntaprosessien normalisoitumista (ainakin osittain). Hoidon kulku ja erityinen menetelmä ovat täysin yksilöllisiä ja riippuvat paitsi geneettisen tutkijan, myös ortopedin, neurologin, onkologin, silmälääkärin jne. Tutkimusten tuloksista.
On tunnettuja tapauksia sellaisen kasvaimen kehittymisestä, joka aiheuttaa muita sairauksia ja jolla on lisääntynyt vaara potilaalle. Siksi neurofibromotoosin hoidossa tällaisissa tapauksissa suoritetaan useita kirurgisia toimenpiteitä. Kasvaimen sijainnista riippuen voidaan käyttää gamma-veitsiä.
Jos neurofibromatoosia sairastava henkilö alkaa kuuroa, suoritetaan leikkaus kasvainten dekompressoimiseksi vestibulaarisen etanahermon vyöhykkeellä.
Taudin ennaltaehkäisyyn suositellaan neurofibromatoosia lääketieteellisten ja geneettisten kuulemisten suorittamiseksi.
Artikkeliin liittyvä YouTube-video:
Tiedot on yleistetty ja toimitettu vain tiedotustarkoituksiin. Kun sairauden ensimmäiset oireet ilmenevät, ota yhteys lääkäriisi. Itsehoito on vaarallista terveydelle!
