Kääpiö
Artikkelin sisältö:
- Syyt ja riskitekijät
- Taudin muodot
- Oireet
- Diagnostiikka
- Hoito
- Mahdolliset komplikaatiot ja seuraukset
- Ennuste
Dwarfismi on merkittävä viive fyysisessä kehityksessä ja kasvussa johtuen absoluuttisesta tai suhteellisesta kasvuhormonin (STH, kasvuhormoni) puutteesta.
Vastaava diagnoosi määritetään, kun aikuinen nainen on alle 120 cm pitkä, miehet - 130 cm. Miehet kärsivät kääpiöistä kaksi kertaa niin usein kuin naiset.
Taudin esiintyvyys on pieni, eri lähteiden mukaan kääpiöiden esiintymistiheys on 1: 3000–1: 30 000. Tällä hetkellä useimmat potilaat, joilla on vahvistettu kääpiö, saavat hormonikorvaushoitoa normaalin kasvun saavuttamiseksi.
Synonyymit: nanismi (kreikkalaisesta nanosta - kääpiö), somatotrooppinen vajaatoiminta, nanosomia.
Kääpiö on merkittävä viive kasvussa ja fyysisessä kehityksessä.
Syyt ja riskitekijät
Taudin pääasiallinen syy on geneettinen mutaatio, joka on peritty vanhemmilta autosomaalisesti resessiivisesti, hallitsevasti, paljon harvemmin - liitettynä X-kromosomiin, minkä seurauksena somatotrooppisen hormonin tuotantoa rikotaan.
Pohjimmiltaan tällä taudilla seuraavat geenit ovat vaurioituneet:
- kasvuhormonin GH-1 geeni;
- kasvuhormonireseptorigeeni GHRH-R;
- geeni, joka kontrolloi aivolisäkesolujen kypsymistä, PROP-1;
- geeni Pit-1-proteiinille (GHF-1), joka stimuloi kasvuhormonigeenin sekä prolaktiinigeenin ilmentymistä aivolisäkkeessä.
Tärkein syy-kääpiö on geneettinen mutaatio
Nanismin kehitystä johtaa myös:
- idiopaattinen kasvuhormonin puute;
- keskushermoston elinten muodostumisen patologia (holoproencefalia, septo-optinen dysplasia);
- aivolisäkkeen muodostumisen rikkominen embryogeneesin vaiheessa (a- tai hypoplasia, ektopia).
Synnynnäisen luonteen lisäksi kääpiö voi olla seurausta hankitusta puutteesta kasvun napassa. Tärkeimmät syyt tässä tapauksessa ovat:
- hypotalamuksen ja aivolisäkkeen akselin kasvaimet (kraniofaryngioma, hamartoma, neurofibroma, germinoma, adenoma);
- aivorakenteiden kasvaimet;
- traumaattinen aivovamma;
- aivolisäkkeen rakenteiden iatrogeeniset vauriot;
- aivokudosten, aivokalvojen virus- ja bakteeri-infektiot;
- hypotalamuksen, aivolisäkkeen autoimmuunivauriot;
- vesipää;
- ohimenevä kasvuhormonin puute (perustuslaillinen tai psykosomaattinen luonne);
- tyhjä turkkilainen satulaoireyhtymä (SPTS);
- verenvuoto- tai iskeeminen vaurio aivolisäkekudoksessa;
- altistuminen ionisoivalle säteilylle;
- myrkyllisiä vaurioita aivokudokseen.
Harvoissa tapauksissa nanismi on seurausta ääreiskudosten immuniteetista kasvuhormonille sen normaalissa pitoisuudessa seuraavista syistä:
- kasvuhormonireseptorien riittämätön pitoisuus;
- biologisesti ehjä kasvuhormoni;
- korkea somatosensoivan proteiinin pitoisuus;
- kudosresistenssi insuliinin kaltaiselle kasvutekijälle 1 (somatomediini C), joka on kasvuhormonin toiminnan tärkein hormonitoiminnan välittäjä.
Taudin muodot
Taudin syystä riippuen:
- synnynnäinen ja hankittu nanismi;
- orgaaniset (aivorakenteiden vaurioitumisen vuoksi) ja idiopaattiset (tuntemattoman etiologian muodostavat noin 70% kaikista tapauksista).
Sen tason mukaan, jolla patologia syntyi, erotetaan seuraavat muodot:
- hypotalamuksen nanismi;
- aivolisäke;
- perifeerinen.
Somatotrooppisen vajaatoiminnan vakavuudesta riippuen:
- eristetty (vain kasvuhormonin tuotanto tai omaksuminen on heikentynyt);
- yhdistettynä (STH-puutos yhdistetään hypotalamuksen ja aivolisäkkeen muiden hormonien toimintojen menetykseen).
Oireet
Taudin pääasiallinen oire on viivästyminen fyysisessä kehityksessä ja lyhyt kasvu säilyttäen kehon mittasuhteet. Muut oireet:
- pienet, "nuken kaltaiset" kasvonpiirteet;
- uppoava nenä, massiivinen otsa;
- pyöristetty kallo, lyhyt kaula;
- pienet jalat ja kädet;
- korkea ääni;
- seksuaalinen infantilismi;
- ihon kuivuus, löyhyys, usein marmorikuvio;
- emotionaalinen infantilismi.
Kääpiöisyyden tärkein merkki on lyhytkasvuinen ja samalla säilyttää kehon mittasuhteet.
Useiden hypotalamuksen ja aivolisäkkeen hormonien yhdistetyn osuuden ollessa patologisessa prosessissa kilpirauhasen vajaatoiminnan, hypogonadismin jne. Oireet liittyvät kääpiön kliiniseen kuvaan.
Diagnostiikka
Taudin diagnoosi perustuu ensisijaisesti arvioon tyypillisiä oireita:
- viivästyminen kasvussa ja fyysisessä kehityksessä, joka ilmenee kokonaisuudessaan 2-4 vuoteen;
- kasvu alle 4 cm vuodessa (yleensä 1-2 cm);
- kehon rakenteen suhteellisuuden ylläpitäminen;
- kasvun keskihajontakerroin alle 2.
Instrumentaali- ja laboratoriotutkimus:
- magneettikuvaus ja / tai tietokonetomografia (rakenteellisten muutosten havaitseminen hypotalamuksessa ja aivolisäkkeessä);
- luun ikä määritetään Grolichin ja Pylen tai Tannerin ja Whitehousen menetelmillä (jäljessä todellisesta iästä vähintään 2 vuotta);
- Kallon röntgentutkimus (turkkilaisen satulan poikkeavuuksien tunnistaminen);
- somatotropiinia stimuloivat testit - veriplasman STH-vapautumisen huipun tunnistaminen huumeiden provokaation taustalla (insuliini, klonidiini, levodopa jne.);
- suuren molekyylipainon omaavan somatomediiniä sitovan proteiinin tason määrittäminen;
- insuliinin kaltaisen kasvutekijän pitoisuuden määrittäminen.
Hoito
Viime vuosisadan 80-luvun puoliväliin saakka kääpiöstä kärsivien lasten hoitoon käytettiin somatotrooppisia hormonivalmisteita, jotka saatiin uutteella ihmisen aivolisäkkeen kudoksista. Vuonna 1985 tällainen pitkäaikainen käytäntö kiellettiin virallisesti, koska kyvyttömyys tuottaa tarvittavaa määrää lääkkeitä ja Creutzfeldt-Jakobin taudin kehittymisen suuri riski tällaista hoitoa saavilla henkilöillä. Tällä hetkellä kääpiöiden hoito suoritetaan rekombinantilla kasvuhormonilla, joka on saatu laboratoriomenetelmällä käyttäen muuntogeenisiä tekniikoita.
Hoidon aikana on selvä annoksesta riippuva vaikutus. Indikaattori meneillään olevan hormonikorvaushoidon riittävyydestä on vakaa vuotuinen kasvu: jopa 13 cm (muiden lähteiden mukaan 8-10 cm) hoidon aloittamisen jälkeen, hidastumassa jonkin verran tulevaisuudessa, kiinnittymällä 5-6 cm: n tasolle vuosittain.
Aktiivinen hoito suoritetaan, kunnes saavutetaan lineaarisen kasvun sosiaalisesti hyväksyttävät arvot. Kasvualueiden sulkemisen jälkeen lääkkeitä käytetään ylläpitoannoksina (noin 8-9 kertaa vähemmän kuin kasvua stimuloivat annokset) normaalin elämän varmistamiseksi.
Mahdolliset komplikaatiot ja seuraukset
Dwarfismilla itsenäisenä sairautena ei ole merkittäviä seurauksia, mahdolliset komplikaatiot liittyvät samanaikaiseen patologiaan (hypotalamuksen ja aivolisäkkeen kasvaimet, tarttuvat ja viruksen aivovauriot, traumat jne.).
Ennuste
Ajankohtainen diagnoosi ja riittävä korvaushoito ennuste on suotuisa.
Artikkeliin liittyvä YouTube-video:
Olesya Smolnyakova Hoito, kliininen farmakologia ja farmakoterapia Tietoja kirjoittajasta
Koulutus: ylempi, 2004 (GOU: n VPO "Kursk State Medical University"), erikoislääke "Yleislääketiede", tutkinto "lääkäri". 2008-2012 - KSMU: n kliinisen farmakologian osaston jatko-opiskelija, lääketieteiden kandidaatti (2013, erikoisala "farmakologia, kliininen farmakologia"). 2014--2015 - ammatillinen uudelleenkoulutus, erikoisuus "Johtaminen koulutuksessa", FSBEI HPE "KSU".
Tiedot on yleistetty ja toimitettu vain tiedotustarkoituksiin. Kun sairauden ensimmäiset oireet ilmenevät, ota yhteys lääkäriisi. Itsehoito on vaarallista terveydelle!
