Dystonia - Muodot, Oireet, Hoito, Diagnoosi

2024 Kirjoittaja: Rachel Wainwright | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-15 07:39

Dystonia

Dystoniaa kutsutaan moottoriksi, jossa esiintyy kouristuksia tai jatkuvaa lihasten supistumista ja joka pakottaa potilaan ottamaan väkisin patologisia asentoja ja toistamaan hallitsemattomia liikkeitä.

Taudin syy on lihasten aktivoinnin ja rentoutumisen välisen vuorovaikutuksen rikkominen, minkä vuoksi sekä yksittäiset lihakset että kokonaiset ryhmät ovat hallitsemattomasti ja tahattomasti supistuneet.

Nykyaikainen lääketiede ei voi vielä vastata kysymykseen, miksi tämä vuorovaikutus häiriintyy, joten on mahdotonta sanoa yksiselitteisesti dystonia-oireyhtymän syistä. Taudilla ei ole spesifisiä elektrofysiologisia, biokemiallisia, patomorfologisia ja muita diagnostisia markkereita.

Tilastojen mukaan noin 1% maailman väestöstä kärsii dystonian oireyhtymästä. Lisäksi naisilla tauti esiintyy monta kertaa useammin kuin miehillä.

Dystonian muodot

Taudin etiologista luokitusta ei ole vielä kehitetty, periaatteessa se sisältää 4 osaa, mutta joistakin lähteistä löytyy toinen viides taudin muoto - pseudodystonia. Se ymmärretään oireyhtymäksi, joka esiintyy sellaisten sairauksien taustalla, jotka saattavat muistuttaa dystoniaa, mutta tosiasiassa ne eivät ole (Sandifer, Isaacsin oireyhtymä jne.)

Ensisijainen ja toissijainen dystonia erotetaan toisistaan - ensimmäinen ei liity muihin neurologisiin poikkeavuuksiin, toinen kehittyy aivojen ja selkäytimen kudosten, perifeeristen hermojen vaurioiden taustalla ja ulkoiselle ympäristölle altistumisen seurauksena.

Primaarinen dystonia voi ilmetä sekä lapsuudessa että aikuisuudessa, se on ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka voidaan välittää autosomaalisen resessiivisen, autosomaalisen dominantin tai X-sidoksena olevan perintötavan avulla yhdistettynä vapinaan, parkinsonismiin tai myiklonukseen.

Toissijainen dystonia voi johtua perinnöllisistä metabolisista sairauksista, traumasta, hiilimonoksidimyrkytyksestä, aivohalvauksesta tai subduraalisesta hematoomasta.

Lääketieteen esiintyvyyden perusteella erotetaan seuraavat dystonia-oireyhtymän muodot:

• Segmentaalinen - jossa dystonian oireet havaitaan kahdessa vierekkäisessä kehon osassa;
• Focal - tauti havaitaan missä tahansa kehon osassa, se on merkitty oireyhtymän kärsimällä alueella (kallon, aksiaalinen, kohdunkaula jne.);
• Yleistynyt - jossa potilaalla on kyky heikentää tahattomia liikkeitä korjaavilla eleillä;
• Hemidystonia on oireyhtymä, joka koostuu krural- ja brachial-dystoniasta toisella kehon puolella;
• Multifokaali - tämän dystonian muodon oireet jakautuvat kahteen tai useampaan kehon osaan, jotka eivät ole vierekkäin.

Puolestaan fokaalinen dystonia jaetaan seuraaviin muotoihin:

• Kohdunkaulan;
• Blefarospasmi;
• Crural;
• Spasmin kirjoittaminen;
• Oromandibulaarinen;
• Spastinen.

Etymologiselta pohjalta erotetaan sellainen taudin muoto kuin Dystonia-plus, joka ymmärretään sellaisten tautiryhmien yhdistelmänä, jotka eivät kuulu primaariseen ja sekundääriseen muotoon.

Dystonian oireet

Oireyhtymän kliiniset ilmenemismuodot riippuvat taudin etiologiasta. Joten dystonian merkit, vaurion sijainnista riippuen, ovat:

• Jalat - voimakas varpaiden taipuminen, raajan jatke ja kiertyminen;
• Kädet - taipuminen sormien ylijännityksellä;
• Kaula ja runko - pyörivät liikkeet;
• Kasvualue - kielen ulkonema, silmien sulkeminen, suun pakollinen sulkeminen tai avaaminen, huulten vetäminen.

Dystonian merkit ovat myös olosuhteita, joissa potilas omaksuu luonnotonta vammautumisasentoa. Kaikissa tapauksissa nämä ilmenemismuodot häviävät kokonaan rentoutumisen ja unen aikana.

Dystonian diagnoosi

Taudin primaarimuodon diagnosointi on mahdollista vain kliinisesti; sekundaarisen dystonian merkit voidaan tunnistaa vasta sen jälkeen, kun indikaatioiden mukaan on suoritettu laaja valikoima tutkimuksia.

Monissa tapauksissa tarvitaan geneettisiä tutkimuksia, kudosbiopsian sytologisia ja biokemiallisia analyyseja, biokemiallisia tutkimuksia ja muita parakliinisiä diagnostisia menetelmiä.

Lääkäri vaatii myös potilaan yksityiskohtaisen kuulustelun, koska tämä lisää merkittävästi mahdollisuuksia saada taudin riittävä kliininen diagnoosi.

Dystonia-hoito

Sairauden tapauksessa käytetään lääkitystä tai kirurgista hoitoa. Aluksi sairaala tarkistaa kehon vastauksen dystonian hoitoon Levodopalla tai dopamiinireseptorin agonisteilla. Jos se on negatiivinen, käytetään antikolinergisiä aineita, karbamatsepiinia, baklofeenia ja pitkävaikutteisia bentsodiatsepiineja.

Kokeiluhoito eri lääkkeillä tulisi suorittaa systemaattisesti, jotta voidaan määrittää tarkasti, onko tällaisella hoidolla haluttu vaikutus. Dystonian kokeellisen lääkehoidon käytön lapsuudessa tulisi kestää vähintään kuusi kuukautta, koska terapeuttinen vaikutus tässä potilasryhmässä ei välttämättä näy heti.

Dystonian kirurginen hoito on stereotaksinen talamotomia tai pallidotomia, joita käytetään vain vaikeimmissa tapauksissa. Polttodystoniaa hoidetaan paikallisella botuliinitoksiinin injektiolla kahden tai neljän kuukauden välein hyperkineesiin liittyviin lihaksiin. Tämäntyyppisen hoidon sivuvaikutukset minimoidaan.

Dystonia ymmärretään motorisena neurologisena häiriönä, jonka vuoksi esiintyy kouristuksia tai jatkuvia lihasten supistuksia, jotka pakottavat henkilön ottamaan luonnotonta asentoa ja toistamaan hallitsematon liike eri kehon osissa. Tauti vaatii perusteellisen kliinisen diagnoosin, jossa on useita testejä ja tutkimuksia, sekä sopivan lääkeaineen tai kirurgisen hoidon määrääminen.

Artikkeliin liittyvä YouTube-video:

Tiedot on yleistetty ja toimitettu vain tiedotustarkoituksiin. Kun sairauden ensimmäiset oireet ilmenevät, ota yhteys lääkäriisi. Itsehoito on vaarallista terveydelle!