Geneetikko - Kuuleminen, Vastaanotto, Arvostelut

2024 Kirjoittaja: Rachel Wainwright | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-15 07:39

Geneetikko

Geneetikko on asiantuntija, joka havaitsee, ehkäisee ja hoitaa geneettisiä sairauksia.

Genetiikan nimittämiseen osoitetaan tapaaminen, jos perheenjäsenellä on jo vakiintunut tai epäilty perinnöllinen sairaus, jos kehitysvammainen lapsi on syntynyt tai henkinen ja fyysinen kehitys viivästyy iän myötä.

Geneetikko voi auttaa naisia, joilla on usein keskenmenoja tai joilla on vielä kuolleita vauvoja tai joilla on huono raskaus.

Auttaa geneetikkoja ja sukulaispariskuntia.

Useimmiten he kääntyvät genetiikan puoleen perhesuunnittelun vaiheessa tai naisiin raskauden aikana.

Genetiikka raskauden aikana

Nykyään, kun ympäristön tila jättää paljon toivomisen varaa, geneettisen lääkärin kuuleminen on pakollinen toimenpide perheelle, joka haluaa synnyttää terveellisen lapsen. Maailmanlaajuisesti noin 5% lapsista syntyy geneettisellä häiriöllä.

Tällaisten vakavien perinnöllisten sairauksien, kuten hemofilian, Downin oireyhtymän, selkärankahalkion, muskovisytoosin, neurofibromatoosin, varhaisen idiotisuuden, värisokeuden ja muiden ehkäisemiseksi on erittäin tärkeää kuulla geneettisiä asiantuntijoita jo ennen lapsen syntymistä, jotta ei tekisi vaikeita elämänpäätöksiä. Lueteltujen, joskus elämän kanssa yhteensopimattomien patologioiden lisäksi geneettinen lääkäri pystyy varoittamaan vanhempia ja minimoimaan lapsen sydän- ja verisuonitautien ja syöpäsairauksien riskin.

Saadut geenitestien tulokset eivät ole aina lauseita. Terve lapsen syntymästä on tietty prosenttiosuus. Vanhempien tulisi kuitenkin ottaa riskejä tietoisesti, ja viimeisenä keinona, jos ennuste on huono, valitse luovuttajan hedelmöitys tai adoptio. Emme saa myöskään unohtaa, että monet geneettiset poikkeavuudet voidaan korjata.

Erityisesti on tärkeää ymmärtää, että geneettiä tarvitaan erityisesti raskauden aikana (tai suunnitteluvaiheessa), jos vanhemmat tai vain äiti ovat 35-vuotiaita, jos perheessä on jo yksi tai useampi lapsi, jolla on geneettisiä poikkeavuuksia, jos kromosomimuutoksia havaitaan vanhemmilla, jos vanhempien biokemiallisista markkereista tehdyt tutkimukset ovat osoittaneet poikkeavuuksia. Lisäksi geneettisen lääkärin kuulemista pidetään pakollisena, jos sikiön ultraäänellä havaittiin kehityshäiriöitä.

Mikä on geenitutkimus

Useimmissa tapauksissa konsultointi genetiikan kanssa alkaa tutkimalla genetiikkaan hakeneen henkilön tai avioparin sukutaulua. Täten tiettyjen oireiden mukaan lääkäri voi epäillä perinnöllisen taudin esiintymistä, määrittää perintötyypin.

Genetiikka lähettää potilaan yleiseen tutkimukseen tarttuvien, endokriinisten ja muiden sairauksien poissulkemiseksi tai vahvistamiseksi ja hoitamiseksi.

Saatuaan yleisiä tietoja potilaan terveydestä, tutkittuaan hänen perinnöllisyyttään, geneetikko voi antaa lähetyksen tällaisiin tutkimuksiin:

• karyotyyppi;
• geneettinen seulonta;
• DNA-diagnostiikka - määrätään useimmiten tuleville vanhemmille, joilla on taakkaa perinnöllisyyttä;
• hauras X-kromosomin tutkimus.

Jos mahdollista, saatuaan testitiedot geneettinen lääkäri määrää korjaavan hoidon.

Jos raskaana oleva nainen tulee tapaamaan geneettiä, yllä olevien tutkimusten lisäksi voidaan määrätä sikiötutkimus epämuodostumien tunnistamiseksi. Ne voivat olla ei-invasiivisia - tämä on ultraääni, äidin biokemiallisten markkerien analysointi tai invasiivinen - biologisten materiaalien kerääminen kohtuontelosta tutkimusta varten.

Genetiikan invasiivisia tutkimuksia määrätään äärimmäisissä tapauksissa, jos raskaana oleva nainen on monessa suhteessa vaarassa, koska tällaiset analyysit, vaikka ne ovatkin erittäin tarkkoja, voivat olla uhka sikiölle.

Kuinka valita geneetikko

Koska geneettisen tutkijan johtopäätös määrää useimmissa tapauksissa henkilön kyvyn saada lapsia, tällainen lääkäri tulisi valita erittäin huolellisesti.

Tässä tapauksessa et voi tehdä ilman katsauksia kaupunkisi geneettikoista. Tärkeää on hänen maineensa ja sen laitoksen maine, jossa hän työskentelee, hänen kokemuksensa. Jos ympäristössäsi ei ole ihmisiä, jotka kääntyisivät sellaisen lääkärin puoleen ja voisivat sanoa jotain, Internet voi auttaa. Tänään arvosteluja geneettikoista ja muista asiantuntijoista löytyy lukuisilta Internet-sivustoilta lääketieteellisistä aiheista. Naisten yhteisösivustot voivat olla erityisen hyödyllisiä perhesuunnittelussa.

Löysitkö virheen tekstistä? Valitse se ja paina Ctrl + Enter.